基因突变、染色体变异、基因重组

基因突变及其他变异2018.10.13知识网络不可遗传可遗传基因突变基因重组染色体变异1．下列叙述中能产生可遗传的变异的有()①非同源染色体自由组合②基因突变③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换④染色体结构变异⑤染色体数目变异A．①②B．①②③C．①②③④D．①②③④⑤核心概念突破——生物的变异概念及分类解析变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，可遗传的变异主要包括：基因突变(②)、基因重组(①③)和染色体变异(④⑤)。答案D排雷⑴可遗传的变异≠遗传给后代≠可育。例如，基因突变一定是可遗传的变异，但若发生在体细胞中，一般不会通过有性生殖遗传给后代，若发生在生殖细胞中可以遗传；三倍体无子西瓜、骡子、单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异——其遗传物质已发生变化。⑵环境因素引起的变异≠不可遗传的变异。例射线、太空环境、化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变，属于可遗传变异，而水、肥、阳光、温度、激素或手术处理引起的性状改变，遗传物质不改变，属于不可遗传的变异，例生长素处理得到无子果实；赤霉素处理使植株长高(tt矮秆长高后基因型仍为tt)；多指切除后变成正常指(基因型仍为TT或Tt)；骨髓移植治疗血友病(血型可以改变，但精卵原细胞基因型不变)。基因突变一、基因突变的实例和概念1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因形态：中央微凹的圆饼状镰刀状运输O2：正常下降想一想⑴造成该病的直接原因和根本原因是什么？提示直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。根本原因：控制血红蛋白的基因发生了基因突变，有一个碱基对由T/A突变成A/T。一、基因突变的实例和概念1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因形态：中央微凹的圆饼状镰刀状运输O2：正常下降想一想⑵(真题再现)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？⑵能。染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在光学显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。一、基因突变的实例和概念1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因形态：中央微凹的圆饼状镰刀状运输O2：正常下降想一想⑶基因突变更易发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中？⑶发生在DNA复制过程中。基因突变概念•DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。基因突变的类型ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替换增添•DNA的碱基序列发生碱基的替换？如镰刀型细胞贫血症病因。•DNA的碱基序列发生碱基的增添？如皱粒豌豆是因为DNA中插入了一段外来DNA序列•DNA的碱基序列发生碱基的缺失？如囊性纤维病的病因是CFTR基因缺失3对碱基。基因突变发生的时期？A.有丝分裂间期（体细胞）B.减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）一般不能遗传（传给后代），但体细胞发生的基因突变，可通过无性繁殖传递。基因突变发生在配子中，可通过受精作用直接传给后代，遵循遗传规律。A.自然突变:在自然状况下发生的突变B.诱发突变:在人为条件下发生的突变基因突变是如何产生的？•易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为哪三类？物理因素、化学因素和生物因素(原理不同)。•在没有上述外来因素的影响时，基因突变也会自发产生。原因是什么？DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。DNA复制的错误率约为10-9，也就是说每连接109个脱氧核苷酸可能发生一个错误。基因突变的意义基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：基因突变能够产生前所未有的新基因(原基因的等位基因），从而出现前所未有的新性状。小结：基因突变的原因、特点、时间和意义原因内因DNA分子中发生＿＿＿的＿＿、增添和＿＿，从而引起基因结构的改变外因某些诱变因素：＿＿＿＿、＿＿＿＿和生物因素等特点⑴＿＿＿：在生物界中普遍存在⑵＿＿＿：生物个体发育的任何时期和部位⑶＿＿＿：突变频率很低⑷＿＿＿＿：可以产生一个以上的等位基因⑸＿＿＿＿＿：一般是有害的，少数有利发生时间DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义①＿＿＿产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料碱基对替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因(2011·上海卷，8)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是()A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是既无害也无利D．基因突变可以改变种群的基因频率答案C提醒①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。③基因突变的方向和环境没有明确的因果关系牢记关键语句——(记准、写准、理解透，把握内涵和外延)一.基因突变形式：基因中碱基对的增添、缺失或替换结果：基因中脱氧核苷酸的数量、种类、排列顺序的改变↓基因结构改变↓产生了新的基因↓但不一定改变生物的性状。(2)善联系：“突变和基因重组产生进化的原材料”中的“突变”指基因突变和染色体变异。1．基因突变的深入理解1抓概念①“变”的主体——基因内部的碱基对②“变”的形式——替换、增添、缺失核心突破(2)辨图解：①突变原理图：②突变结果图：(基因M突变成其等位基因m)2．基因突变应注意的几个问题(1)基因突变容易发生于DNA分子复制过程中，即有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期。(2)基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。(4)基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。注意：易将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆（5）基因突变对生物的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列基因重组基因重组的概念基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合；不产生新基因，可形成新的基因型。类型:①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的组合.②基因的交叉互换:同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.类型1：减Ⅰ后期随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；类型2：减Ⅰ四分体时期（前期）位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体交换而发生互换，导致染色单体上的基因重组。③重组DNA:两段不同来源的DNA片段被连在一起所形成的新DNA片段叫重组DNA二.基因重组1．自然状态下，基因重组发生于减数分裂过程中包括自由组合和交叉互换两种类型；人工操作条件下，包括基因工程、肺炎双球菌的转化2．能发生基因重组的生物都是进行有性生殖的真核生物，细菌等原核生物和无性繁殖的真核生物都不能发生基因重组。2.基因重组：(1)能发生重组的基因是：Ⅰ.非同源染色体上的非等位基因---自由组合Ⅱ.同源染色体上的非等位基因---同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉交换Ⅲ.不同物种的基因---基因工程导入核心突破(2)传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，而不是精子与卵细胞的结合过程中实现的。EG:依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是()答案D排雷⑴基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型(同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关)，但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的性状。⑵基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是在受精作用过程中，但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合。⑶基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。EG:识图析图步骤bbg122⑴图中无同源染色体、着丝点分裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。EG:识图析图bbg122⑵造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。①若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；②若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；③若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变；④若亲代基因型为BB或bb，出现上述情况应考虑基因突变；⑤若图示为有丝分裂图像，只能是基因突变；⑥若图示对应染色体部分有两种颜色(大部分黑一小部分白或相反)，则只考虑交叉互换。P83思考与讨论2•1、请你根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？•计算精子类型223种，卵细胞类型223种。•2、不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？•保证两个完全相同的个体子女数至少223×223＋1＝246＋1•3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？基础练习1.豌豆的皱粒基因（r）和圆粒基因（R）是等位基因，皱粒基因产生是由于：A.控制不同性状的基因重新组合B.DNA的碱基序列发生碱基的增添C.DNA的碱基序列发生碱基的缺失D.DNA的碱基序列发生碱基的替换√2、下列有关基因突变的叙述，错误的是：A.基因突变是普遍存在的B.自然状态下突变频率很低C.基因突变是随机发生的、不定向的D.大多数基因突变对生物体是有利的3、基因重组能够产生：A.新基因B.等位基因C.新基因型D.非等位基因√√4、一对夫妻结婚后所生子女，与这一对夫妻总是存在着一定差异，主要原因是：A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.生活条件改变5、生物变异的根本来源是A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异√√P84拓展题1、放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。[副作用]放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力。纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。染色体变异知识网络染色体结构缺失重复易位染色体数目单倍体多倍体识图析图一、染色体变异的类型及实例【点拨】基因突变，名义上是基因在变，其实是基因内部碱基在变，基因的数目和位置都未变；染色体变异，名义上是染色体在变，其实是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。染色体结构变异与基因突变的区别(1)从是否产生新基因上来区别：①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。②基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。(2)通过光学显微镜区别：①染色体结构变异可借助光学显微镜观察；②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。【高考警示钟】1.非同源染色体之间交换片段和同源染色体之间交换片段是不同的变异形式。前者属于易位，后者属于基因重组。2.染色体结构变异是基因数目或排列顺序的改变；基因突变是基因内部结构的改变。[连一连]提醒⑴21三体和三倍体分别属于染色体数目变异中的⑤和⑥(上图中)类型。⑵变异的结果：不能产生新基因，但造成基因数目或排列顺序(倒位)的改变。Eg:a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A.三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、染