第22讲-遗传与人类健康

第22讲：遗传与人类健康考点1：人类遗传病的主要类型考点2：遗传咨询与优生考点3：遗传系谱图的概率计算考点分析与解读考点1：人类遗传病的主要类型遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。（1）单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。常显：多指、并指、软骨发育不全伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y：外耳道多毛症（2）多基因遗传病多基因遗传病：由多对等位基因控制，且与多种环境因素有关的遗传病。常见类型：唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病。特点：①具有家族聚集现象。②易受环境因素的影响。③在群体中发病率较高。（3）染色体异常遗传病染色体病：由于染色体的数目或结构异常而引起的遗传病。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。常染色体：①21-三体综合征（2n+1=47）②猫叫综合征：第五号染色体部分缺失性染色体：特纳氏综合症XO（2n-1=45）胎儿自发流产新生婴儿和儿童遗传病的发病风险曲线老年各种遗传病在青春期的患病率都很低。例题：如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是（）A.抗维生素D佝偻病可用曲线②表示，禁止近亲婚配将有效降低这类遗传病的发病率B.镰刀型细胞贫血症可用曲线③表示，显著特点是成年人发病风险显著增加C.21三体综合征可用显微镜检测，而镰刀型细胞贫血症不能用显微镜检测D.21三体综合征可用曲线①表示例题：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④例题：多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）①先天性哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④例题：唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型（）①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩例题：（2015·杭州）关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病例题：一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是（）A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关，减数第一次分裂例题：某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是（）A.白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C.血友病、在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查例题：下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（）A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D.白化病发病率＝（患者人数＋携带者人数）/被调查的总人数×100%减数分裂产生的异常配子减数分裂中染色体不分离考点2：遗传咨询与优生遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询的基本程序优生的主要措施优生的主要措施有：婚前检查、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育、选择性流产。方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）和绒毛细胞检查。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。如何产前诊断？适龄生育—24-29岁考点3：遗传系谱图的概率计算例题：（2014·全国卷Ⅰ）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子例题：（2011·高考广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。下列说法正确的是（）A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2D.Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩例题：（2015·杭州）以下为某家族甲病（设基因为A、a）和乙病（设基因为B、b）的遗传系谱图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是（）A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传C.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，生一个两病皆患孩子的概率是1/24D.Ⅲ5的基因型aaXBXB或aaXBXb