保护遗传学课件

中科院动物所动物生态与保护生物学院重点实验室李明保护遗传学ConservationGenetics产生与发展Contents基本概念与涵义主要研究内容123一、保护遗传学的产生与发展背景1：由于人类经济活动的不断加剧，特别是现代工农业生产的飞速发展，许多野生动植物因受到不同程度的胁迫而仅残存于片段化的生境中，且由于种群隔离、基因交流中断以及严重的近亲繁殖,许多物种已处于严重濒危的境地。因此,最大限度地保护自然环境、保护野生动物，是我们人类迫在眉睫的共同任务。背景2：1937年，Errington和Hamerstrmosh在野生动物管理方面首次提出了“CaronservationBiology”这一名词。•只有在弄清物种的进化历史、遗传结构和遗传多样性现状的前提下，才能够制定出切实可行的保护策略。同时，濒危物种保护对策的制定必须同遗传因子和环境因子结合起来考虑。•因此,随着保护生物学和分子遗传学的不断发展和相互渗透，也就孕育产生了保护遗传学(ConservationGenetics)这个分支学科，至20世纪80年代后期保护遗传学已经成为具有很强理论框架和不断发展壮大的热门学科。•ConservationGenetics=ConservationBiology+Genetics保护遗传学的发展从20世纪30年代后期到70年代是保护遗传学积累材料的时期。此间以同工酶分析为手段的遗传多样性的研究逐步得到了广泛的应用，所研究的物种范围也从农作物扩展到野生的动植物，并一直延伸到人类。70年代以后，分子遗传学、群体遗传学、生态学等学科的迅猛发展，为保护遗传学研究的开展奠定了坚实的理论和技术基础。1978年，第一届国际保护生物学的召开标志了该学科的建立。1981年由Frankel和Soule编著《ConservationandEvolution》以及1983年由Schonewald-Cox等人编纂的《GeneticsandConservation》，对过去10年中保护遗传学领域的进展进行了较为全面的介绍和论述，标志着保护遗传学理论框架的形成。2000年在国际著名的学术出版社Kluweracademicpublishers的组织和推动下《ConservationGenetics》在荷兰创刊，标志该学科的成熟。二、保护遗传学的基本概念1、遗传多样性•广义概念：所有生物所携带的遗传信息的总和，种内和种间在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异度。•狭义概念：种内不同种群之间或一个种群内不同个体的遗传变异总和。小的或经历过瓶颈效应的种群通常有较低的遗传多样性受胁物种通常比不受胁物种有较低的遗传多样性,例如：ThreatenedAHNon-threatenedAHBlackrhinoceros4.20.69Africanbuffalo8.60.73Mexicanwolf2.70.42Graywolf4.50.62Africanwilddog3.50.56Domesticdog6.40.732、描述遗传多样性的术语位点基因型基因组纯合体杂合体等位基因等位基因频率多态性单态性多态位点比率平均杂合度期望杂合度观测杂合度等位基因多样性共显性遗传距离哈-温平衡位点:一段DNA或者单个基因,如编码乙醇脱氢酶的DNA片段与编码血红蛋白的位点是两个独立的位点(位于染色体上不同的位置)。分子位点,如微卫星位点,是没有功能产物的简单DNA片段基因型:存在于个体某个位点上的等位基因的组合基因型，可以为杂合或者纯合基因组：一个物种或个体全部的遗传物质，即全部DNA，全部位点，所有染色体等位基因:同一位点的不同形式,其DNA碱基序列不同.纯合体:一个位点有两份相同拷贝等位基因的个体，如A1A1杂合体:一个位点有不同等位基因的个体，如A1A2多态性:种群中某位点有一个以上的等位基因即是多态，如A1、A2，即具有遗传多样性。单态性:若种群中某位点只有一个等位基因，则种群在这一位点上是单态的，即缺乏遗传多样性，如A1，所有个体均为该等位基因的纯合组合多态位点比率（P）:衡量一个种群多样性的方法，（多态位点数/样本总的位点）X100%平均杂合度（H)：一个种群内遗传多样性的检测方法，用所有位点杂合度的总和除以基因位点的总数来计算期望杂合度(HE)：在哈温平衡中，等位基因随机配对在种群中的杂合度。1-∑Pi2观察杂合度(HO)：一个种群内实际的杂合度共显性：所有基因型能够依据表现型区分出来，如A1A1、A1A2、A2A2等可以被区分。显性则不同，一些基因型不能依据表现型区分等位基因多样性（A）：平均每个位点的等位基因数目。如4个位点的等位基因数分别是1、2、3、2，则A=（1+2+3+2）/4=2遗传距离：一种遗传差别的度量方法，反应两个种群或两个种间等位基因频率的差别。如Nei遗传距离，通常依据多个位点来测定哈-温平衡（Hardy-Weinbergequilibrium）:在一个充分大的随机交配的种群中，选择、突变、迁移和基因漂变的作用可以忽略不计时，群体中各种基因型的比例逐代保持不变。遗传平衡定律是群体遗传学研究的出发点。当H-W平衡的任何一项假定（选择与突变，迁移，配子的任意组合）不符合时，则基因型频率偏离H-W平衡。因此H-W平衡实际上为我们提供了一个可以检测种群是否存在非随机的交配、迁移和选择的零假设。遗传多样性进化潜力增大保持物种和整个生态系统的多样性减慢灭绝过程适应环境能力降低威胁物种生存丧失增加加快灭绝过程3、遗传多样性的重要性染色体多态性的检测同工酶和蛋白电泳技术DNA多态性分析技术①DNA限制性片段长度多态性分析（DNARFLP）②DNA序列分析③随机扩增多态DNA分析技术（RAPD）④多位点的DNA指纹图谱（DNAfingerprinting）分析⑤单一位点的DNA指纹图谱——微卫星DNA分析技术4、遗传多样性的检测方法DNA水平形态水平蛋白质水平•种群大小（Populationsize）•种群瓶颈效应（Populationbottleneck）•遗传漂变（Geneticdrift）•基因流（Geneflow）•迁移（Migration）•交配系统（Matingsystem）•突变（Mutation）•自然选择（Naturalselection）5、影响遗传多样性的因素有效种群大小种群大小：一个种群中的个体总数（N）有效种群:一个有性生殖种群中参与生殖、影响进化的个体总数被称为有效种群大小（Ne）NNe非均等性比的有效种群Ne计算公式：Ne=4NmNf/（Nm+Nf）Nm和Nf分别是种群的雄性繁殖个体和雌性繁殖个体数量小种群的“瓶颈”(bottleneck)现象种群瓶颈效应是指某个种群的数量在演化过程中由于死亡或不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件。种群瓶颈可能促成遗传漂变。瓶径崩溃恢复种群数量时间波动灭绝物种种群下降发生瓶颈效应后可能的结果遗传漂变•遗传漂变（Geneticdrift）：由于某种随机因素，某一等位基因的频率在群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象。•小群体与其他群体隔离，不能充分的随机婚配，群体内基因不能达到完全自由分离和组合，致使基因频率发生偏差，这种偏差不是突变、选择等因素引起的，而是由于小群体内基因分离和组合时产生的误差所引起的。•种群愈小，基因频率的随机波动愈大；种群愈大，基因频率的随机变化幅度愈小。•基因流（Geneflow）：一些个体从一个群体迁移到另一个群体就会把某基因带到新的群体，从而产生基因流动，这就是基因流。基因流是影响群体内部和群体之间遗传变异程度的重要因素。•迁移（Migration）：是指个体从一个种群迁入或迁出到另一个种群，然后参与交配繁殖，导致种群间的基因流。它同突变一样，会带来种群基因频率的变化，是恢复种群遗传多样性的又一重要机制。交配系统（Matingsystem）•近交（Inbreeding）：具有亲缘关系个体之间的交配，它会增加种群中纯合个体的数量并使有害等位基因表现出来。•远交（Outbreeding）：亲缘关系远的两个个体间的交配，包括种内、种间亲缘关系较远的个体间的交配。不同种属的两个个体之间的交配，特称为远缘杂交。•平衡种群的交配制度是随机交配（randommating），但在实际生物种群中常常出现的是非随机交配（non-randommating）选择与适应（Selectionandadaptation）•物种自身不断发生改变以适应不断变换的自然环境。•适应性的进化改变就是通过自然选择对遗传变异的影响从而增加有利等位基因的频率。•通过自然选择发生的进化改变是物种应对环境的一种长期进化机制，即适应性进化•适应性进化可能允许物种面对此前并不能存活的环境。•自然选择是引起适应性进化的唯一动力！•自然选择降低了有害等位基因的频率。•自然选择提高有利等位基因的频率强烈的定向选择使得兔子有了较高的抵抗粘液瘤病毒的能力！24Light-coloredmothonalightbackgroundLight-coloredmothonadarkbackgroundDark-coloredmothonadarkbackground工业黑化Pepperedmoth适应性改变在污染区提高了工业黑化基因型频率！6、遗传多样性的维持机制•突变和迁移增加种群的遗传变异，遗传漂变和定向选择将降低遗传变异，平衡选择则阻止遗传多样性的丧失。大种群选择作用小种群遗传漂变大种群的遗传多样性维持•平衡选择•突变—选择平衡•遗传漂变平衡选择在大种群的遗传多样性维持•自然选择能维持突变基因的较高的频率，并保持一种平衡状态，这种选择作用被称为平衡选择（balancingselection）杂种优势随频选择定向选择平衡选择杂种优势——保持多态性的平衡•杂种优势（heterosis）是生物界的普遍现象，它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力等方面比其双亲优越的现象。随频选择（frequency-dependentselection）•一个等位基因或基因型在某一频率下有利，而在另一频率下有害。当等位基因稀少时有利，而等位基因很普遍时则被选择所排斥，就会产生平衡多态现象。时空变化的定向选择机制加利福利亚果蝇中染色体倒位频率随季节变化的关系图结论:CH倒位在6月份有利，ST倒位则在三月份、十月份有利，而且该多态性在不同年份中表现出相似模式，表明它是一个稳定的多态性。小种群的遗传多样性维持机制•遗传漂变是影响小种群遗传多样性的主要因素，它甚至会影响到受平衡选择的位点。•平衡选择会减缓小种群的遗传多样性丧失，但却不能正常地阻止遗传多样性丧失。•主要组织相容性复合体（MHC）、自交不亲和等位基因多样性及表观多样性中存在强烈的平衡选择，小种群依然会因为遗传漂变而丧失遗传多样性。小种群的遗传多样性维持机制小种群在保护遗传学的重要性•保护生物学所关注的物种通常是较小或是持续下降的种群。•小的种群通常具有较大的灭绝风险。•一些种群，例如毛里求斯隼（MauritiusKestrel），在恢复之前都经历种群的快速下降（bottleneck）。SpeciesAHeEndangeredMauritiuskestrelRestoredMuseumskinsNon-endangeredEuropeankestrel1.413.105.500.100.230.68广义的分子标记(MolecularMarker)是指可遗传的并可检测的蛋白质或DNA序列。分子标记（广义）蛋白质DNA标记：种类繁多，目前应用最广泛（狭义）同工酶等位酶7、分子标记的种类及选择DNA分子标记Microsatellites(simplesequencerepeat,SSR,orshorttandemrepeats,STR)DNAfingerprints(minisatelliteorvariablenumberoftandemrepeat,VNTR)DNAsequencingandoth