第八章+遗传学

1第八章生命的延续——遗传与变异生命科学导论AnIntroductiontoLifeSciences2遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。遗传3变异：生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传和变异是一对矛盾，其表现与环境不可分割。变异5基因基因：具有遗传效应和功能的一段DNA片段。基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。7同源染色体：形态、结构基本相同的染色体，减数分裂会彼此配对形成联会。在二倍体个体中，一条来自父方，一条来自母方。姐妹染色体：附着在同一个着丝点的两条相同的染色体，其中一条是另一条复制而来。常染色体：除去决定性别的染色体的其它染色体。10遗传学三大定律1.分离定律2.独立分配与自由组合定律3.连锁与交换定律11孟德尔第一定律：基因的分离定律thelawofsegregation控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，各自保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。12配子Rr配子½R½r雄配子½R½r雌配子½R¼RR¼Rr½r¼Rr¼rrPRR(圆形)×rr(皱缩)F1Rr(圆形)F2基因型比1RR：2Rr：1rrF2表现型比3(圆形)：1(皱缩)14孟德尔第二定律：独立分配与自由组合定律lawofindependentassortment两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。15两对基因自由组合产生变异PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84:3.38:3.16:1.00约为9:3:3:1种子黄色圆形种子绿色皱缩18连锁与交换定律lawoflinkage连锁遗传：同一亲本所具有的两个性状，在子二代常常连系在一起遗传的现象。连锁：位于同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。交换：位于同源染色体上的非等位基因之间发生非姐妹染色单体之间对应的交换，从而引起相应基因间的重组，形成新性状的现象。摩尔根ThomasHuntMorgan19雌果蝇的连锁与交换特点:子一代(雌)与母本(雄)测交子代有重组合类型，重组值少于50%。20同源染色体配对和染色体交叉，造成基因的交换21交换发生在减数分裂时期，配子在双线期联会导致连锁基因的交换。同源染色体之间发生了DNA交换22连锁遗传的特征1.发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；连锁基因发生在同一对同源染色体上2.减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础3.两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱23利用同一条染色体上不同基因之间的交换值，可以进行遗传作图，确定基因在染色体上的位置。26基因存在于染色体上，其本质是一段串联排列的DNA序列，基因随着细胞的减数分裂而分离（分离定律），又随着减数分裂形成的雌雄配子的结合而组合（自由组合定律），同时同源基因在减数分裂的偶线期非姐妹染色单体之间发生部分DNA片段的交换，造成遗传物质的重组（连锁交换定律）。遗传的细胞与分子基础28基因型和表现型基因型(genotype)指生物个体的基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型。表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。29基因型与表现型的关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。30水毛茛同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，水面上的呈掌状。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。31表型=内因+外因=基因+环境表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。有的遗传性状十分稳定，如人的血型，也是受基因控制的，基因型一旦形成表型就不会改变，不论生活在什么环境，营养状况如何，血型都不会改变。32复等位基因在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因。33人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)AIAIA,IaiAβ（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiBα（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶ABIAIBAB-二者兼有Oii-αβ（抗A抗B）i(9q34)无相应产物34ABO血型的遗传353637你相信滴血认亲吗？如何鉴定两个个体是否有亲缘关系呢？38遗传物质DNA的鉴定39基因突变（点突变）染色体变异染色体数目变异染色体结构变异突变与遗传疾病遗传物质的改变染色体变异所致的遗传病，称为染色体病。性染色体异常占75％常染色体异常占25％性状的变异：遗传物质的重组（遗传学三大定律）遗传物质本身的改变401染色体变异猫叫综合征：人第5染色体短臂缺失(5p-)15.2,儿童期表现为智力低，早期死亡，哭声轻、声调较高，象猫叫等症状。41唐氏综合症：21号染色体重复，斜眼，平脸，大舌，矮小，指短，心智发育迟缓30岁以上孕妇建议做唐氏筛查（羊水，绒毛膜抽检）常染色体异常42超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。性染色体数目异常43尿黑酸症:1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病——尿黑酸症，由单个隐性基因控制（尿黑酸氧化酶③）。2基因突变③③44该代谢途径遗传还可能出现另外二种病症：苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶①基因突变，于染色体12q22-q24.1。脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。发病率:1/11000新生儿筛查法：苯丙氨酸浓度240umol/L即为初筛阳性低苯丙氨酸饮食，专用奶粉45白化病酪氨酸酶②基因缺少或突变常染色体隐性遗传世界白化病的总发病率为1/10000~2000046亨廷顿症（HuntingtonDisease)首次发现的显性遗传病（通过委内瑞拉一近万人的家系发现）。1993年克隆该基因，位于4号染色体，病人含40~100个CAG（谷氨酸）重复序列（正常人10~34个）。缺陷基因产生不溶性蛋白质，凝聚在神经细胞中，导致神经细胞死亡。患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死4748X-染色体连锁的遗传病X-染色体的隐性基因遗传病患者表现为血凝过程受阻，出血不止血凝机制涉及十个左右凝血因子其中位于Ⅹ染色体上的凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因发生突变引起血友病血友病49英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因Ⅸ通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室、西班牙王室和俄罗斯王室。维多利亚女王共有35名后代，联姻遍及整个欧洲，她的二女儿和小女儿的女儿分别成为俄国和西班牙的皇后。50普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室维多利亚女王家族谱系51色盲色盲的基因为隐性基因c，位于X染色体上男性Y染色体无相应的基因，故男性色盲比例高女性只有隐性纯合子XcXc才色盲52有的疾病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。多基因遗传病53性状遗传率（%）身高81体重78智商80语言能力68计算能力1254疾病群体发病率%遗传率%唇裂+腭裂0.1776糖尿病0.275精神分裂症1.080高血压4-862哮喘48055遗传病的诊断和治疗我国每年出生1500万婴儿中，3％带有先天缺陷，其中80％与遗传病有关。检查特征的异常代谢成份。如：尿黑酸调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征。检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。PCR–RFLP(聚合酶链式扩增结合限制性内切酶图谱多态性技术)1）遗传病的诊断有三个层次562）遗传病的治疗分为三个层次：（1）生理水平的治疗苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙氨酸含量白化病——戴帽子和墨镜（2）蛋白质水平治疗补充缺失的蛋白质如：血友病患者补充凝血因子Ⅷ57（3）基因治疗1990年，第一例基因治疗临床试验利用逆转录病毒为载体把腺苷酸脱氨酶（ADA）基因送入骨髓细胞，再注射入病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。58遗传学的应用（1）生物进化理论的基础（2）指导动植物、微生物遗传改良工作（3）提高医疗卫生水平（4）社会与法律591.生物进化理论的基础遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律；生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。602.指导动植物、微生物遗传改良工作提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异613.提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法)细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物(细菌、病毒)致病的遗传机理及其防治生物工程药物生产等62疾病风险预测受检者进行全基因组测序得到个人完整的全基因组序列或通过分子标记技术获得受检者某些基因位点的基因型，通过与“人类基因数据中心”数据库中的全部疾病相关基因（包括致病基因、可能致病基因）比对，得到受检者所有疾病相关基因及其风险数据，再通过数学模型运算，转化成各种疾病的风险系数，提醒、警告受检者患该疾病的可能性。634、社会与法律64更多精彩请关注生命科学院专业基础课程《遗传学》