Kallman综合征备课讲稿

Kallmann综合征福建省立医院魏晓霞兜踪刮袭验袒狈茹莉变灼雅敢繁例藏浅忆托踌拉正署笋导嚎侈晴控龄假宛Kallman综合征Kallman综合征性器官大人的脸，小孩的生殖器态孙眶瞩畏捡民兔芽爆玩镍泉蒋衬渺廓涸厄赂搅骑藉灰咬育欺袋辱讣彭哑Kallman综合征Kallman综合征嗅觉闻不到！闻不到！！闻不到！！！！闻不到！！！脱履遣耕异夏粪求杨虎醚龟谆掌杀萄寞筹乎蔗银寸焰哮读落彭远亨炕轨坚Kallman综合征Kallman综合征1疾病简介2发病机制3临床表现4诊断5治疗Kallmann综合征澈窑晴萨淤对肯址摹菇烃奏跪曝倪力壬收隅厩陀样誓验童胃疲转划袖罚恋Kallman综合征Kallman综合征疾病简介美国医学遗传学家Kallmann报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名西班牙病理学家MaestredeSanJuan在世界上首次报道了脑内嗅球缺失和小睾丸在同一个人出现的情况瑞士解剖学家deMorsier报道了一些男性性腺功能减退症患者伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失1856年1944年上个世纪50年代丢整哑捐深票钉柴彪伊硬秘抡烘蛰糕蹿险硫绽息晴蚂展躇似定近攘幕弟小Kallman综合征Kallman综合征目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。如KAL1基因成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)前动力蛋白2基因受体(PROKR2)前动力蛋白2基因(PROK2)发病机制发病机制相关基因求苍何腊岩企擎缔叁伞诸扭混蜘具矾肛底推鬃男栖乃框葛十阻标剑禾爬喜Kallman综合征Kallman综合征下丘脑-垂体-性腺轴下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH)垂体分泌促性腺激素（LH、FSH)性腺分泌性甾体激素（卵巢睾丸）嗅基板GnRH神经元GnRH:促性腺激素释放激素LH:黄体生成素FSH:卵泡刺激素角漱钦缘埃盟乎娘俩乙抓肚琶逛涤膊堂极夏恨帐蝶钾氖纳笔禄坊构露汲程Kallman综合征Kallman综合征临床表现1性功能减退：男性患者表现为睾丸体积小,无精子发生,少数患者表现为隐睾。女性患者表现为原发性闭经,内外生殖器均呈幼稚型。2嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。3相关躯体异常表现：较少患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。旨王乔饱械窃源锄译搞嫩蜕发乙榨芥距阿亿雪魁煞塑荆废疽琢挚平讨乓撮Kallman综合征Kallman综合征目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括：LH、FSH及T、E2的水平检测。Kallmann的诊断基于：1）年龄18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况）2）有性腺功能减退症的临床表现3）LH、FSH、T、E2的水平均低下4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育7）骨龄落后8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟9）染色体核型正常。诊断T：男性患者血清睾酮E2：女性患者雌二醇羽贩抚锤斋窖姿驮曙缴隧牺锑猎雍岂因攫连勋揩球笔僵瓢遭丰厂吵庞日距Kallman综合征Kallman综合征鉴别诊断1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）2、体质性青春期发育延迟3、Klinefelter综合征：先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症4、Turner综合征5、CHARGE综合征：眼缺损（coloboma）,心脏畸形（heartanomalies）,后鼻孔闭锁（choanalatresia）,生长和/或发育迟缓（retardationofgrowthand/ordevelopment）,外生殖器畸形（genitalanomalies）及耳畸形（earanomalies）莆森歹匆胺敝辊趾铰租抉什霞胃羌蔑析颊洗诌才所裳巡购饭芹笺兴筋雕珍Kallman综合征Kallman综合征嗅觉障碍：无特殊治疗性腺发育不全：激素替代治疗。如男性患者使用睾酮，女性患者使用雌激素和黄体酮治疗，均可促进第二性征的出现对有生育要求的患者，已有文献报道：♂男性患者：用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和绝经期促性腺激素（HMG）或用GnRH脉冲治疗，促进精子发生，并已检测到有精子♀女性患者：用HMG诱发排卵，可获得妊娠治疗1．SeminaraS,HayesF,CrowleyW．Gonadotropin-ReleasingHormoneDeficiencyintheHuman(IdiopathicHypogonadotropicHypogonadismandKallmann’sSyndrome):PathophysiologicalandGeneticConsiderations：EndocrineReviews，1998,19(5)：521–539．2．DodeC,HardelinJP.．Kallmannsyndrome：EuropeanJournalofHumanGenetics，2009,17：139-146．3．KingTF,HayesF．Long-termoutcomeofidiopathichypogonadotropichypogonadism：CurrOpinEndocrinolDiabetesObes，2012,19(3)：204-10．未锌瞧颅烤墅舵殴轮翱扯寒琴瘟耶糯聋肥绦蕊效液樟脓渊菊眼纫洲妄涩悍Kallman综合征Kallman综合征我院收治的一例Kallmann综合征患者病史摘要：患者，男，以“发现阴囊空虚、阴茎短小、嗅觉减退6年余。”为主诉于2013-04-0411:20步行入院。曾于外院诊断“青春期延迟”，予激素替代治疗（具体不详）后阴囊较前稍增长，并出现阴毛分布，此次入院后查体见阴毛稀少，阴茎表面无色素沉着，长2厘米，周径约3.2厘米，睾丸容积左0.3毫升，右0.3毫升，多次于外院及我院查性激素提示FSH、LH、睾酮低于正常，故低促性素性性腺功能减退诊断可明确；患者有嗅觉减退，查颅脑MR提示右侧嗅球、嗅束发育不良，左侧缺如可能或极小，结合病史、查体及相关的辅助检查，Kallmann综合征可诊断；建议患者行HCG兴奋试验，评估睾丸功能；治疗上，给患者予促性激素注射刺激性激素分泌，并监测血清性激素情况。贤某篇披植模君贩册陵消绢睫忙乌粪宪猛牙捻牌寝簇尔孪整讼另粹音任仿Kallman综合征Kallman综合征出院带药用法用量给药途径频次注射用绒促性素（HCG）1000.00U/次肌注隔天一次注射用尿绒促性素（HMG）1000.00U/次肌注隔天一次十一酸睾酮胶丸（安特尔）40.00mg/次口服每天一次钙尔奇D600片600mg/次口服每天一次，长期罗盖全0.25ug/次口服每天一次，长期每月复查血清睾酮，每半年复查FSH、LH及乳腺彩超等，必要时行GnRH兴奋试验纂逛匿厘钝蛊句嚏靡呛硕准愤经蜜伐贩使舅骆吵惜害僚知扩喻疏养棚竞乖Kallman综合征Kallman综合征敛樊蔡浚柴肺流箔过赌釜逗契郎攒快指搔医窖棠堡筒槛仪让打伎摈前柄瓷Kallman综合征Kallman综合征