儿童孤独症-

儿童孤独症和孤独症谱系障碍前言1孤独症（Autism）是一种心理、社会方面广泛发育延迟或偏离的发育性障碍。最早由美国约翰斯.霍普金斯大学卡内（1938）观察到这类患儿，于1943年报导10例。1968年英国儿童精神病学家Rutter分析文献后提出：孤独症的四个特点①缺乏社会化的兴趣和反应；②言语损害（从缺乏语言到独特的言语方式）；③怪异的行为，如刻板、仪式、强迫行为等；④早发：起病于38个月内。孤独症的含义Kanner和Asperger所用的“孤独症”都是借用成人精神病学的术语。1911年，E·Bleuler将精神分裂症的基本症状归结为4A：联想障碍（Association）、情感淡漠（Apathy）、孤独（Autism）、和矛盾观念（Ambivalence）。其中孤独是指患者精神活动与环境脱离，行为离奇、孤僻离群，沉缅于自己的病态体验中，自语自乐，别人根本无法了解其内心的喜怒哀乐。实际上，孤独源于希腊词“autos”，意思指“自我”。用这个字来描述患儿茫然、心不在焉的表现和退缩、自我专注的外在行为。前言21978年，美国儿童及成人孤独症学会顾问委员会提出其定义为：①起病于30个月（3周岁）内；②四大症状：发育速度和顺序异常，对任何感觉的反应异常，言语、语言认知及非语言性交流异常，与人和事物的联系异常。以上二者为ICD-9及DSM-Ⅲ诊断孤独症打下了基础。在DSM-Ⅲ（1980）、DSM-Ⅲ（1987）及ICD-IO（1989）明确将本症归属于广泛性发育障碍的一种亚型。DSM-IVPervasiveDevelopmentalDisorders（广泛发育障碍）AutisticDisorder（孤独症）Rett’sDisorderChildhoodDisintegrativeDisorder（童年瓦解性障碍）Asperger’sDisorder（阿斯伯格综合征）PDD(NOS)（未分类的广泛性发育障碍）前言3本病的患病率为2~21/万。而阿维德松（1997）的报导，在瑞典其患病率高达成31.0/万最近美国有报道患病率为1/125，甚至1/100男孩多于女孩，约为2.6~7.5：1病因神经生物学因素社会心理因素神经生物学因素1遗传学研究同病率及高发家系研究：单卵双生子的同病率高达95%以上，双卵双生子的同病率也达20%左右，兄弟姐妹2-3%，而一般人群为2-21/万。Rutter（1971）报道25%的患儿家族中有语言发育障碍。染色体异常：部分孤独症同时有脆性X染色体阳性。另有的伴有结节性硬化，苯丙酮尿症等明显的遗传性疾病。故有人推测至少在孤独症中有一亚型与遗传有关。神经生物学因素2形态学研究脑影像学检查：不少研究者对患儿作过CT，MRI，PET，SPECT等检查，大多数未发现异常，个别报导不同脑区，如：额、顶叶，丘脑、小脑，脑干等有不同程度的损害。病理解剖发现：鲍曼等（1985）报导1例，Ritvo等（1986）报导4例病理解剖发现杏仁核、小脑、海马等神经细胞有结构改变。神经生物学因素3神经生化脑内存在相互桔抗的二大类神经递质一是NE系统，一是5—HT系统。动物实验发现当NE活性高于5—HT时，则出现高度警觉、狂躁和攻击行为。反之，则出现镇静。对人的研究发明NE适度兴奋则出现兴奋、欢快，过度兴奋则出现躁狂、攻击行为。对孤独症的研究发明约1/3患儿有5—HT升高，但用对抗5—HT的药物，如：芬氟拉明并不能使多数患儿的症状改善。脑中DA系统影响行为及多种功能，如认识、动作、吃喝、性、选择性注意等。对孤独症脑脊液及血浆中DA的代谢产物HVA的研究，发现其升高或正常。但用神经阴滞剂对DA受体阴滞后，可控制其过度活动刻板、攻击和自伤等行为。脑肽主要有内啡肽及脑啡肽，它们除有镇痛效应外，还可能与人类的精神活动密切相关，可起到调节行为、影响情绪的作用。有研究发现孤独症患儿有内啡肽片断Ⅱ增加。另有人发现鸦片类成瘾者的感情迟钝、与社会隔离、痛觉迟钝等与孤独症症状有相似之处，而有人用鸦片拮抗剂—纳屈酮治疗后对部分患儿的刻板、多动、伤人、自伤行为有改善。总之，有关神经生化改变与病因关系的研究报告甚多，但目前尚未见有公认的结论。神经生物学因素4神经电生理研究10%～83%的患儿有脑电的异常，慢波增多，但未发现特异性改变。围产期并发症患儿围产期并发症较多，但大样本、跨国度的研究，也很难发现其明确的因果关系。感染中毒因素现代研究发现患儿合并或有病毒感染者较多，有的患儿血内泡疹病毒或其他病毒抗体等明显增多。再者，许多研究报导近20多年来，世界各地的患病率增加。有人推测与现代病毒感染增加可以有关。社会心理因素有关家庭、社会心理因素的系统研究，已证明本症不是单独的社会心理因素所致。但良好的家庭氛围、关心爱护，可及早发现，及时治疗，可改善愈后。临床症状社交障碍语言障碍行为刻板、古怪感知觉异常智力缺陷癫痫发作正常婴幼儿发育重要标志月龄社会交往语言沟通动作10月挥手再见能叫爸爸妈妈，说1个词很长时间坐着12月配合穿脱衣服说2个词抓住手可走路18月紧抱玩具娃娃说10个词走路快些、乱涂乱画24月会表示大小便、穿单衣服可说3个字的句子，可用你、我、他人称代词可一人走上走下、可直线敲打36月自己吃饭、从壶里倒水会用多数名词、分清男女性别骑三轮车48月洗手洗脸并擦干、与同伴合作一起玩叫出各种颜色高手投掷、照着画十字60月不需帮助可穿脱衣服、穿着大人衣服玩叫出几元几角、描绘一幅画、了解并询问词的意义、计算模仿、描绘一个三角形社交障碍是从Kanner开始描述且以后一直被认同的核心症状，其具体表现在不同年龄阶段有所差别。社会交往障碍婴儿期出生后就表现出异常的孤独症儿童，他们不会对成年人的微笑、拥抱和抚摸报以微笑，亲吻他们时也不会引起快乐的反应，在成人准备抱他、给他喂奶时，他们不会表现出期待性兴奋，他们的眼睛总是看着别的地方，看不到他们的眼睛会含笑。他们与父母缺乏依恋关系，不会像“小尾巴”一样尾随依附在父母身旁，当父母离开时他们并不焦虑、害怕，当父母回到他们的身旁时，也并不表现出高兴，对父母的离去毫不关心，如同陌生人一般。见到陌生人也不会害怕和退缩。儿童期他们不能与其他人建立情感联系，别人的喜、怒、哀、乐不会感染给他们，各种能引起别人愉悦的社会刺激不会引起他们的情感反应。他们不关心周围的人．也没有被别人爱的欲望，不会作出各种努力以获得别人的关心和爱护，不会根据别人的反应来调整自己的情绪反应，很难与人分享喜悦和痛苦，不能与周围环境产生情感共鸣。社交障碍缺乏与他人进行交流的能力，不会用眼神、表情、手势、势态等与人交流。患儿常常一个人自娱自乐、缺乏与周围的交流，孤独，与社会隔离。对集体游戏缺乏兴趣，不参与外界的活动。遇到不愉快的事不会寻求帮助。最突出的表现是到了一定年龄还迟迟不会讲话，有的虽能讲个别单词，但言语发展极其缓慢，词汇量非常有限。年龄较大者讲话可能多一些，但常有发音不清及词语运用不当，相关的介词、连词和代词往往被漏掉，对人称代词的使用尤为困难，分不清“你、我、他”的含义，反而经常出现一些无实际交流意义的刻板、重复和模仿言语。言语理解和表达方面的困难必然影响交流功能，因此，这类患儿有什么要求时，要么哭叫，要么用手势表达。言语发育障碍语言障碍最严重的表现为无语言能力，仅用手势语；甚至连手势语都很少。运用语言能力差，不会交谈，不会提问，不会用代词，自顾自讲；刻板、重复。模仿语言；音调平板，缺乏节律、重音等。尖叫、自语，“自我中心语言”，旁人无法理解。非语言交流障碍：不会用手势、点头、表情等表示需求。行为刻板、古怪生活仪式化，环境固定化，不允许变更。兴趣单调刻板：常仅注意某项事物，如旋转的风扇，固定的乐曲，广告词等。刻板、重复的古怪动作：如所复转圈子、刻板地蹦跳、咬手、嗅东西、爬高、自伤等。过份依恋某个物体，如一块手帕、一块积木、一个玩具车轮等，整日不愿释手。感知觉异常对声、光、痛觉等可反应过敏或迟钝，如：怕雷声、怕尖锐的高音、怕光、打针不哭、摔倒了不叫喊等。对物体的某些特性感兴趣，反复触摸某些“光滑”物体的表面。认知方面想象力缺乏：反复玩某一种玩具，以一定的方式去做某件事情。在游戏中不能与伙伴们共同遵守一种规则，不能在游戏的每一步骤中去揣度别人的想法和做法。扮演行为障碍：不会扮演，不懂伪装。智力缺陷约80%有智力低下，中—重度低下者占60%以上。特殊的白痴天才，为一种不具社会价值、自我独享，也无与人交流的特殊智力表现，如背日历，背天气预报，背地名等。癫痫发作1/3患儿可同时有癫痫发作。诊断与鉴别诊断诊断步骤诊断标准鉴别诊断诊断步骤1详细了解病史、起病年龄、生长发育史、感染史、母孕史、家庭精神病史。症状的特点—社交、语言及行为问题为主的临床表现。精神状态检查：重点观察Kanner三联征。诊断步骤2定式检查：ABC量表（孤独症的行为检查表）由家长评定，界限分为53分，诊断分为67分以上；CARS量表(儿童孤独症评定量表)由医师评定，可帮助诊断孤独症，并能分出轻、中、重等级，总分低于30分为无，30～37分为轻～中度孤独症，37～60分为重度孤独症；适应行为量表；智力评定（如能合作时查）等。诊断步骤3体检：含神经系统检查。其他实验室检查：EEG，BEAM，CT，MRI，SPECT等，可能有异常，但均无特异性发现。遗传学检查，有研究价值，目前也尚无临床诊断意义。诊断标准诊断标准（按ICD-10标准如下）起病于三岁以前，病前无明显正常发育期。临床的三大类症状：社交、语言及行为问题。鉴别诊断Autism阿斯伯格综合症精神分裂症Rett’sHeller’sDisease儿童期瓦解性障碍精神发育迟滞ADHD鉴别诊断1Heller’s病（儿童期瓦解性精神病）：为另一种广泛性发育障碍，2岁以前有明确的正常发育期，继之已获得的社交，语言，生活自理等能力逐渐丧失，日趋进展至死亡或严重衰退。Rett’s病：亦为一种广泛性发育障碍，仅见于女童，早期发育正常，继之已获得的语言、社交能力等丧失，且有明显的肌运动失调，常无目的地搓手。多起病于7～24个月。鉴别诊断2Asperger’s综合征：亦为一种广泛性发育障碍，以社交障碍为突出表现，一般没有语言或认知发展方面的迟滞。精神发育迟滞：约3/4的孤独症患儿同时有智力低下。但单纯的精神发育迟滞者的社会化能力相对较好，愿与人交往，能与人共同游戏。精神分裂症：一般起病较晚，常有妄想，幻觉等思维、感知觉障碍，对抗精神病药物疗效较好。病程与预后慢性病程，大多数预后差。与病情严重程度、语言发育情况、智商及是否早期开展并坚持教育治疗等有关。治疗特殊的教育训练行为矫正治疗药物治疗特殊的教育训练主要针对社会化问题及语言问题。教育必需个别化、有针对性、分解为一个个小片断、并能坚持才能有效。老师及家长必须有爱心、信心、耐心，长期坚持，才能有效。分步骤、渐进式的教学1注意力技能：找声源、摸人、剪贴玩具、看蚂蚁搬家、涂鸦接受语言指令：过来、起立、开/关灯、摸——、把——拿过来、到——去语言沟通：妈妈、你好、谢谢、亲一下、对不起、我爱你、再见结构的概念：拼图、积木、套杯、配对、知道大小、上下、硬软、冷热分步骤、渐进式的教学2粗大动作：拍手、抛接球、跳跃、攀爬、拍球、骑车、游泳社会技能：拥抱、握手、问候、做游戏精细动作：撕纸、穿珠子、扣扣子、折纸、捏橡皮泥、系鞋带、剪纸、夹珠子休闲技能：儿歌、散步、滑滑梯、踢球、看电视、到花园去教育方式协会制式：孤独症专业人员与家长共同组成协会，相互交流培训经验，开展教育帮助。以特殊学校为代表的日托制，白天由特教老师集中培训。上门个别培训：由专业技术人员每日上门服务。行为矫正治疗对好的行为可采用阳性强化法。对刻板行为等可用消退化。对于攻击、自伤、伤人行为可厌恶疗法或暂时隔离法等。必须与特教配合可明显提高疗效。药物治疗1试用的药物种类