神经系统疾病的诊断思路(摘要)

1神经系统疾病的诊断思路（摘要）福建医科大学附属第一医院慕容慎行Ⅰ.神经系统疾病的诊断方法神经系统疾病的正确诊断应当包括：明确其病变的所在部位（定位诊断）；并明确病变的性质和原因（定性诊断）。只有把这两方面的诊断搞清楚，才能制订出全面、妥善的治疗措施。一、定位诊断根据临床上所表现的神经症状和体征，结合神经解剖、生理和病理等方面的知识，常可确定神经病变所在的部位。神经系统的病变部位根据其病损范围可分为局灶性、多灶性（或播散性）、弥散性及系统性病变四类。局灶性病变指只累及神经系统的一个局限部位，如面神经炎、尺神经麻痹、脊髓肿瘤、脑梗塞等。多灶性（播散性）病变系指神经损害分布在两个或两个以上的部位或系统，如多发性硬化可在视神经、脊髓、脑部等部位有多发病灶；急性播散性脑脊髓炎可在脑及脊髓出现多处分散的病灶。弥散性病变指病变比较弥散的，对称性的侵犯脑部或周围神经，其临床表现呈多种多样，受侵部位的次序也无规律，因此在诊断时可根据表现较广泛的症状和体征，做出弥散性病变的定位，如病毒性脑炎、中毒性脑病、脑动脉硬化症等。系统性病变是指某些传导束或神经功能系统（锥体束、后索、脊髓丘脑束等）的细胞或纤维的变性，如肌萎缩性侧束硬化，其病变有选择性地累及脊髓前角细胞、颅神经的运动神经核及锥体束等。讲座2在分析病变的分布和范围之后，还需进一步明确其具体部位，如病变是在中枢（脑、脊髓）还是在周围神经？病变在脑部或脊髓的哪一个节段上？如对于颅内病变，应分析其病灶在脑膜，还是脑实质？如在脑内还应进一步判断在哪一个部位？对于椎管内的病变，在定位诊断时应力求确定病灶的上界、下界、髓内、髓外、硬膜内、硬膜外。如为颅神经损伤，应确定核上病变、核性病变或核下病变？周围神经病变则应判明是根性病变、神经丛病变还是神经干病变等。现将大脑、脑干、小脑、脊髓以及周围神经病变的主要特点分述如下：（－）大脑病变临床上主要表现在意识和精神活动障碍、失语症、失用症、失认症、偏瘫、癫痫发作、偏身感觉障碍、偏盲等。大脑各叶病变各有其不同的特点，如额叶损害主要为随意运动障碍、局灶性癫痫、运动性失语、智能障碍等方面症状；顶叶损害主要为皮质型感觉障碍；颞叶损害主要表现为精神症状、精神运动性癫痫、感觉性失语等；枕叶损害主要表现为视野缺损及皮质盲。此外，还可出现各种锥体外系症状。（二）脑干病变一侧脑干病变多表现有交叉性瘫痪或交叉性感觉障碍，其病变的具体部位是根据受损脑神经平面来判断的。脑干两侧或弥散性损害常引起双侧多数脑神经受损、双侧长束和小脑症状。（三）小脑病变小脑蚓部损害主要引起躯干性共济失调；小脑半球损害则引起同侧肢体性共济失调。（四）脊髓病变一般以横贯性损害（全切）较多见，表现为双侧运动障碍（截瘫或四肢瘫）、传导束型感觉障碍和大、小便障碍。3在脊髓半切损害时，受损节段平面以下出现同侧深感觉障碍伴中枢性瘫痪，对侧痛、温觉障碍，称脊髓半切综合征（Ｂrown-Séquard综合征）。（五）周围神经病变由于脊神经是混合神经，受损时在其支配区有运动、感觉和植物神经功能障碍的症状和体征。运动障碍为下运动神经元性瘫痪。二、定性诊断定性诊断是建立在定位诊断的基础上，将年龄、性别、病史特点、体检所见以及各种辅助检查结合在一起，进行分析。病史中特别要重视起病情况和病程特点这两方面资料。（一）起病情况及病程特点一般而言，若患者呈急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、急性炎症、外伤以及中毒等。其中最常见的是脑卒中，起病急骤，症状可在几秒、几分、几小时或几天内达到高峰。若患者为缓慢起病，呈渐进性加重，病程中无明显缓解现象，则应考虑肿瘤、变性疾病及遗传性疾病等。（二）病程中呈间歇发作性发病形式一般见于癫痫、偏头痛、周期性麻痹等病。（三）病程中出现缓解与复发交替发病常为多发性硬化的典型表现。Ⅱ.神经系统疾病的诊断思路一、四肢瘫痪4双侧上下肢的瘫痪称之四肢瘫。在定位诊断上比较复杂，应从不同的层面和部位进行思索和探讨。（一）双侧大脑或脑干病变双侧卒中发作产生两侧性偏瘫即四肢瘫。在这种情况下究竟表现为弛缓性或痉挛性瘫痪则由病情决定。１.双侧基底节或内囊多发性脑梗塞：可表现四肢不全性痉挛性瘫痪。同时伴有假性球麻痹症状。２.中脑腹侧梗塞３.桥脑出血：除表现急性四肢瘫痪外，同时还出现深度昏迷、针尖样瞳孔、高热、呼吸困难等严重症状。以上病变于老年人常见，且多有高血压病、动脉硬化症、糖尿病等危险因素、均呈急性起病。（二）颈髓病变１.颈髓出血、外伤常突然引起四肢瘫痪。颈髓横贯性脊髓炎多表现急性起病、迅速导致四肢瘫痪。开始时四肢呈弛缓性瘫痪，以后逐渐向痉挛性瘫痪移行，伴传导束型感觉障碍及大小便障碍。２.颈髓上部或枕大孔附近的肿瘤，可以出现四肢瘫，肢体瘫痪呈慢性进行性发展，常见的顺序是先从一侧上肢开始，以后波及同侧下肢，再次为另侧上肢及下肢。（三）神经原性损害和肌原性损害的鉴别（见附表）5附表神经原性肌无力和肌原性肌无力的鉴别神经原性肌原性（1）肌无力分布按神经分布肢体远端受累明显（远端型）不按神经分布，呈双侧对称性肢体近端受累明显（近端型）（2）肌张力、反射、感觉肌张力↑或↓反射↑或↓有感觉异常肌张力、腱反射正常或减低感觉正常（3）肌束颤动运动神经元病时，见有明显的束颤（－）（4）假肥大、肌疲劳、肌张直、痛性肌痉挛等（－）肌病时可出现此症状和体征（视不同的肌病而定）（5）病程进展进展快慢不一（视不同的疾病而定）除多发性肌炎外，一般均进展缓慢（6）CK、LDH、Mb正常多数升高或明显升高（7）EMG神经原性损害肌原性损害（8）肌肉活组织检查两型肌纤维萎缩细小，大群或小群的成群肌萎缩，并有同型肌群化肌纤维大小不一，多呈圆形，可见肌纤维退变、萎缩、坏死、再生、炎变等【注】（1）各种类型的肌病多表现为近端型肌无力。例外：远端型肌营养不良、强直性肌营养不良、包涵体肌炎。（2）各种类型的神经病变（如多发性神经炎、运动神经元病）多表现为远端型肌无力，呈“垂腕”、“爪手”、“踝下垂”等。例外：脊髓性肌萎缩症、GBS（有表现近端型、也有远端型，或近、远端均有受累）。（3）肌病中的肌营养不良除表现肌无力、肌萎缩外，常合并假肥大，以腓肠肌假肥大最常见。重症肌无力除表现肌无力外，最重要的临床特点为肌疲劳，呈晨轻暮重，休息时轻、活动时重；受累的肌肉以眼外肌最多见，其次为咽喉肌、四肢近端肌肉，严重时可累及呼吸肌，导致“肌无力危象”。6（四）间歇发作肌无力1.周期性麻痹：低血钾型居多。国内大多数为散发，欧美国家以遗传性多见。肌无力一般以肢体近端为重，累及肩胛带和骨盆带，下肢重于上肢。发作时血清钾低于3.5mol/L，心电图出现低钾改变。2.甲亢性周期性麻痹：本病多见于青壮年男性。其临床表现与家族性周期性麻痹相似。肌无力多在数分钟至数小时达高峰，持续半天或更长时间。与典型的低钾性麻痹不同，本病不是一种家族性疾病，且其发作次数较频，持续时间较短，常伴心慌、出汗、心律失常等植物神经症状。二、肢体麻木感觉异常是指没有外界特殊刺激而发生的一种自发性感觉，如麻木感、灼热感、针刺感、蚁走感及束紧感等，其中以麻木感较为多见。常见的病因有以下几个方面：（一）周围神经病变感觉异常常发生在周围神经病变，包括神经干、神经丛和神经根部的损害。根据病变分布可分为多发性、单发性或多发性单神经病（炎）。临床上除表现感觉异常外，在其支配区内多伴有客观感觉障碍、运动及植物神经功能障碍，腱反射均为减弱或消失。（二）脑和脊髓病变如急性脑血管病常出现偏瘫和偏身感觉障碍（包括偏身感觉异常）。颈髓病变也可出现四肢麻木，但四肢腱反射亢进，或上肢腱反射减弱至消失，下肢反射亢进，病理反射阳性，多有传导束型感觉障碍或大小便障碍。7（三）一些末梢血管机能障碍如肢端发绀病、雷诺病等，其肢端麻木及疼痛多在寒冷时加重，而红斑性肢痛症则在温热环境下加剧。老年人周围血管有严重的动脉硬化，也可出现间歇性跛行和感觉异常。（四）肢端感觉异常症是一种特殊的综合征。好发于女性。在四肢远端，主要在手部出现以麻木感为主的感觉异常，多在夜间睡眠中突然发生，症状持续数小时，晨起时症状转轻或消失。其病因不明，多为功能性疾患，很少为器质性疾患。三、神经痛（一）三叉神经痛根据病因是否明确可分为原发性三叉神经痛和继发性三叉神经痛。前者多见于40岁以上，女性略多于男性。其临床主要特点为：①呈发作性剧痛，持续时间短，一般为数秒至2分钟。②疼痛限局于三叉神经分布区内，以第2、3支发生疼痛者居多，第1支较少见。③颜面部有“板机点”。④间歇期神经系统检查无阳性所见。继发性三叉神经痛多由转移癌、桥小脑角肿瘤、脑底部炎症等引起，其特点是疼痛为持续性，常有三叉神经或其他脑神经损害的体征。（二）舌咽神经痛临床上较少见。40岁以上发病占90%，男女发病率基本相同。本病是一种局限于舌咽神经分布区的发作性剧烈疼痛，其疼痛部位多在舌根、咽喉部、扁桃体及耳道深部，可因吞咽、说话、哈欠、咳嗽等诱发。神经系统检查无异常，可在上述部位有痛的触发点，病因不明。8（三）肋间神经痛分为原发性与症状性两种。前者呈发作性剧痛，发作时间短暂，沿肋间神经分布，有无痛间歇。症状性肋间神经痛以带状疱疹感染最为多见。（四）股外侧皮神经炎（痛）疼痛位于股外侧。一般以感觉异常多见，疼痛少见。（五）坐骨神经痛是临床上常见的疾病，分为原发性与症状性两种。大部分为症状性，主要为腰椎间盘突出所引起。（六）幻肢痛在肢体切断的患者常常感到切断处出现疼痛，将这种疼痛称为“幻肢痛”。多在断肢的远端出现，疼痛性质有多种：如电击性、切割性、撕裂或烧灼性。多属于精神因素，药物治疗无效。四、神经皮肤综合征（一）结节性硬化大多在10岁以下发病，男女比例为2~3:１。80~90%患者有癫痫发作。60%有不同程度的智力低下。90%在面颊及鼻翼两侧出现对称性点状、粉红色、质硬的丘疹样结节，随年龄增长而融合成片状，称之皮脂腺瘤。（二）Sturge-Weber综合征又称大脑三叉神经血管瘤，是一种先天性发育异常，属于染色体异常疾病。主要临床表现：①在面部相当于三叉神经分布区有血管痣，呈毛细血管型或海绵状。大脑的软脑膜上也可有血管瘤，常有钙化与皮质萎缩。②神经系统症状：80~90%表现各型癫痫发作，50%智力低下。③眼部症状也较常见，如出现先天性青光眼或视网膜血管扩张。（三）神经纤维瘤病属于一种遗传性疾患。主要临床表现：①9皮肤出现咖啡牛乳斑，大小不等，直径从1mm至2cm或更大。②皮肤肿瘤：多发性皮肤及皮下肿瘤，大小不一，由数mm~1cm或大如拳头。数目不等，多者可达数百个。③中枢神经系统和周围神经都可发生肿瘤，如表现一侧或两侧听神经瘤、三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤或其它颅神经肿瘤。脊神经肿瘤也不少见，如马尾神经肿瘤。也有报道出现多发性脑膜瘤或脊膜瘤。五、末梢血管病变（一）雷诺病是一种以阵发性肢体末端皮肤发白、紫绀及潮红为特点的肢端小动脉痉挛性疾病。青年女性多见，寒冷、情绪紧张为诱发因素，少数有家族史。发作时常伴有麻木、针刺感和烧灼感，疼痛并不多见。后期症状严重，其中少数患者发生营养性溃疡、坏疽。以上的临床表现，也可继发于结节性多动脉炎、红斑狼疮、多发性肌炎、类风湿性关节炎等病，称为雷诺现象。（二）红斑性肢痛症为肢端小血管过度扩张所引起手、足阵发性非感染性皮肤发红、疼痛综合征。女性多见。临床主要表现为手足皮肤发红、肿胀、皮温升高，伴烧灼痛或针刺痛。夜间症状加重，患肢怕热，常暴露于被外或浸入水中方可缓解。本病预后一般尚好。（三）闭塞性血栓性脉管炎（Buerger病）本病系一种慢性动脉炎和静脉炎，病理改变主要是动脉血管内膜细胞肿胀及慢性增生性管腔阻塞，病因至今未明。好发于有重度嗜烟史的中年男性。本病主要是肢体血管疾患，但也可累及脑及内脏血管。初期症状为下肢间歇性跛行伴无力，行走时症状加重，休息时减轻甚至消失。下肢动脉搏10动减弱或消失。病程晚期由于局部缺血引起缺血性神经病，以致休息时也可出现肢体疼痛。一般脑部症状在肢体症状出现几年后才发生。六、局限性肌萎缩（一）平山病主要临床特点：①发病多在青年期，常在15~30岁，男性多见。②起病隐