2013版WHO骨肿瘤分类解读20150628

2013版WHO骨肿瘤分类解读程虹第四军医大学西京医院病理科2015.6.28西安全国病理科临床实用技术高级研讨班23rdedition,20024thedition,20133骨肿瘤分类(2013)软骨性肿瘤血管肿瘤成骨性肿瘤平滑肌肿瘤成纤维性肿瘤脂肪源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤神经性肿瘤Ewing肉瘤淋巴造血系统肿瘤上皮性肿瘤起源未定的肿瘤富含破骨巨细胞的肿瘤脊索肿瘤未分化高级别多形性肉瘤肿瘤性综合征原有病种命名的更新原有病种内容的更新骨肿瘤分级的更新新增加病种恶性纤维组织细胞瘤未分化多形性肉瘤胸壁错构瘤软骨间叶性错构瘤软骨肉瘤1级非典型软骨性肿瘤/软骨肉瘤1级良性纤维组织细胞瘤良性纤维组织细胞瘤/非骨化性纤维瘤命名的更新9增加了新的遗传学研究资料免疫组织化学应用于骨肿瘤诊断和鉴别诊断MDM2、CDK4低级别骨肉瘤Brachyury脊索肿瘤内容的更新10良性肿瘤中间性肿瘤局部侵袭性：软骨肉瘤1级，软骨粘液样纤维瘤，骨母细胞瘤，骨的促结缔组织增生性纤维瘤，动脉瘤样骨囊肿，Langerhans细胞组织细胞增生症，Erdheim-Chester病偶有转移性：软骨母细胞瘤，巨细胞瘤，上皮样血管瘤恶性肿瘤分级的更新11骨软骨瘤软骨瘤骨软骨粘液瘤甲下外生骨疣奇异性骨旁骨软骨瘤性增生滑膜软骨瘤病软骨粘液样纤维瘤不典型软骨性肿瘤（软骨肉瘤1级）软骨母细胞瘤软骨肉瘤2、3级去分化软骨肉瘤间叶性软骨肉瘤透明细胞软骨肉瘤【分级】用于判定生物学行为和预后。核大小、核染色、细胞密度及核分裂1级（不典型软骨性肿瘤，ICD-O9220/1）：密度中等，核肥硕、大小一致，染色质较深，偶见双核细胞，无核分裂；2级：密度更大，核异型性更明显，染色质更浓，核大小不等，核分裂可见；3级：密度及核的多形性、异型性均超过2级，核分裂易见，小叶周边细胞分化差、呈梭形。骨软骨粘液瘤甲下外生骨疣奇异性骨旁骨软骨瘤性增生骨瘤骨的孤立性浆细胞瘤小骨的巨细胞病变新增病种良性脊索细胞肿瘤上皮样血管瘤上皮样血管内皮瘤骨瘤Rosai-Dorfman病巨颌症Li-Fraumeni综合征14【定义】罕见的良性或局部侵袭性成软骨和骨性肿瘤，伴有广泛粘液变性。常发生于Carney综合征患者或疑似患者。【发病率】约1%Carney综合征。【年龄】广泛，有些为先天性。骨软骨粘液瘤（Osteochondromyxoma）【部位】筛骨、鼻甲和胫骨。【临床表现】无痛性包块。常于Carney综合征患者筛查骨病变时发现。【影像学】良性表现，有报道局部侵袭性改变伴有软组织侵犯。【大体形态】边界清楚，无包膜，分叶状，白色和浅黄色，粘液样、软骨样外观和出血。常有皮质侵蚀，但无穿透。【镜下】由丰富的淡染或嗜碱性基质和稀疏的细胞构成，瘤细胞片状排列，分叶状，细胞呈圆形、多边形、星形、双极或梭形，核一致、温和，核分裂偶见。细胞间基质：粘多糖、骨样基质和骨、嗜酸性玻璃样变纤维结节或条带。胞浆：PAS、胶体铁染色阳性【预后】复发率似与手术困难的部位有关，限制了手术切除范围和切缘。有报道难以手术的病人发生死亡。未报道有转移。【定义】发生于远节指（趾）骨的良性骨软骨瘤样增生。【年龄】多发生于10-30岁，男性多见。【部位】最常发生于拇趾，其他足趾和手指少见。【临床表现】疼痛和肿胀明显，有时伴有溃疡。甲下外生骨疣（Subungualexostosis）【影像学】外生性梁状骨，骨髓腔与病变不连续。【大体形态】由软骨帽和骨构成。【镜下】最外层增生的梭形细胞逐渐成熟到透明软骨，再到骨小梁，骨小梁间为疏松的梭形细胞。【影像学】外生性梁状骨，骨髓腔与病变不连续。【大体形态】由软骨帽和骨构成。【镜下】最外层增生的梭形细胞逐渐成熟到透明软骨，再到骨小梁，骨小梁间为疏松的梭形细胞。【预后】单纯切除可治愈，极少复发。【定义】发生在骨表面的骨软骨瘤样增生，常累及手足的近端指（趾）骨。【年龄】多发生于30-40岁。【部位】最常累及手足骨，近25%发生于长骨。【临床表现】肿胀，可有或无疼痛。奇异性骨旁骨软骨瘤性增生（Bizarreparostealosteochondromatousproliferation）【影像学】位于皮质旁的境界清楚的异位性骨化，病变与骨髓腔不连续。【大体形态】由丰富的、分叶状软骨帽和骨构成。【镜下】梭形细胞、透明软骨和骨小梁不规则混合，软骨细胞丰富，可见增大、奇异的软骨细胞，形成特征性“蓝骨”。【大体形态】由丰富的、分叶状软骨帽和构成。【镜下】梭形细胞、透明软骨和骨小梁不规则混合，软骨细胞丰富，可见增大、奇异的软骨细胞，形成特征性“蓝骨”。【预后】手术切除后复发率达50%。【定义】良性纤维母细胞增生伴有破骨细胞样多核巨细胞。肿瘤限于骨皮质时称纤维性皮质缺损，肿瘤较大、累及髓腔时称为非骨化性纤维瘤。良性纤维组织细胞瘤的组织形态跟非骨化性纤维瘤相同，但临床和影像学表现不同，一般累及长骨的非干骺部分或骨盆。【发病率】NOF未知；BFH少见。【年龄】NOF10～20岁。BFH6～74岁，多＞20岁。非骨化性纤维瘤/良性纤维组织细胞瘤（Non-ossifyingfibrous/BenignFibrousHistiocytoma）【部位】NOF多发生于下肢长骨干骺端，特别是股骨远端和胫骨近端、远端，可多发。BFH约40%发生于长骨的骨骺或骨干中段，25%累及骨盆，特别是髂骨。【临床表现】NOF多无症状，偶然发现。BFH疼痛，少数发生病理性骨折。【影像学】NOF早期为偏心性皮质不规则缺损，皮质内及皮质下方有小囊状透光影。逐渐增大变为圆形、卵圆形。晚期，逐渐缩小，边缘硬化。【影像学】NOF早期为偏心性皮质不规则缺损，皮质内及皮质下方有小囊状透光影。逐渐增大变为圆形、卵圆形。晚期，逐渐缩小，边缘硬化。BFH为透亮性髓质缺损，境界清楚，无骨基质形成，可见小梁状或假隔样结构。约2/3有硬化性边缘。皮质变薄并扩张，一般无骨膜反应和软组织侵犯。发生于骨端的BFH不易与骨巨细胞瘤鉴别。【大体形态】相似，边界清楚，灰白色，质韧，常见不规则黄色或红棕色区域，有硬化性边界。可有囊性变，病理性骨折时可见出血、坏死。【镜下】两者形态不能鉴别。温和的梭形纤维母细胞呈旋涡状或车辐状排列，散在分布破骨细胞样多核巨细胞。常见簇状或片状分布的泡沫细胞、出血灶及含铁血黄素沉积。可有囊性变及坏死。【镜下】两者形态不能鉴别。温和的梭形纤维母细胞呈旋涡状或车辐状排列，散在分布破骨细胞样多核巨细胞。常见簇状或片状分布的泡沫细胞、出血灶及含铁血黄素沉积。可有囊性变及坏死。【预后】预后好，外科切除/刮除可治愈。【定义】小骨的巨细胞病变是很少见的肿瘤样病变，由纤维组织、出血、含铁血黄素沉积、不规则分布的巨细胞及反应性新生骨构成。巨细胞性修复性肉芽肿【年龄和性别分布】多见于20岁以下，50%以上发生于30岁以下。小骨的巨细胞病变(Giantcelllesionofsmallbones）【部位】指骨、趾骨、掌骨、跖骨常见，腕骨、跗骨较少见。【临床表现】疼痛、肿胀。可发生病理性骨折。【影像学】干骺端溶骨性、膨胀性病变，边界清楚，骨皮质变薄，一般无骨膜反应。【大体形态】棕灰色、灰黄色，砂砾样，易碎，常见出血。【镜下】病变由不等量的纤维性间质构成，梭形纤维母细胞排列呈束状或旋涡状，无明显异型性。破骨样巨细胞分布不均，呈簇状，常位于出血灶周围。伴有胶原纤维增生和反应性新生骨形成。核分裂象易见。可见局灶性含铁血黄素沉积、炎细胞浸润及泡沫细胞。【鉴别诊断】巨细胞瘤；实性ABC；棕色瘤。【预后】手术切除治疗。复发率为15-50%，二次手术后几乎不会再复发。【定义】显示脊索分化的良性肿瘤。【发病率】20%尸检发现。7～82岁。【部位】颅底部、椎体和骶尾骨。少数见于软组织。【临床表现】多无症状，偶然发现。良性脊索细胞肿瘤(Benignnotochordalcelltumour）【大体形态】直径2～4mm，颅内可达1～2cm，胶样物质。【镜下】骨内界限清楚的肿瘤，没有脊索瘤具有的分叶状结构、纤维性条带、细胞外黏液性间质、丰富的血管及坏死等形态。细胞呈空泡状，核圆形或卵圆形，可见小核仁，无异型性，可以类似于成熟脂肪细胞。部分胞浆嗜酸，可见嗜酸性透明小球。【镜下】骨内界限清楚的肿瘤，没有脊索瘤具有的分叶状结构、纤维性条带、细胞外黏液性间质、丰富的血管及坏死等形态。细胞呈空泡状，核圆形或卵圆形，可见小核仁，无异型性，可以类似于成熟脂肪细胞。部分胞浆嗜酸，可见嗜酸性透明小球。【免疫组化】表达S-100蛋白、全角蛋白、低分子量CK和EMA，核表达brachyury。【定义】具有内皮细胞表型和上皮样细胞形态的细胞构成的局部侵袭性肿瘤。【发病率】少见。【年龄和性别分布】成人多见，平均35岁。男性多见（男女之比约为1.4∶1）。上皮样血管瘤EpithelioidHaemangioma【部位】常发生于长骨（40%），下肢远端18%，扁骨18%，椎体16%，手部8%。18-25%多发。【临床表现】局部疼痛。【影像学】边界清楚的溶骨性病变，有时呈膨胀性改变并侵犯骨皮质和软组织。【大体形态】多小于7cm，境界清楚，结节状，质软，实性，红色，出血。可侵犯骨皮质和软组织。【镜下】分叶状，常侵犯正常骨小梁。小叶中央由上皮样细胞构成，呈实性或形成血管腔。丰富的嗜酸性胞浆和空泡状核，部分含有圆形透亮的胞浆空泡，其内可见红细胞或其碎片。小叶周边可见较多小动脉样血管，内衬扁平内皮细胞。间质为疏松结缔组织，可有显著炎细胞浸润，嗜酸性粒细胞丰富。可见局灶性出血和含铁血黄素沉积。【免疫组化】表达Ⅷ因子、CD31、CD34以及FLI1、ERG。多数表达CK和EMA。【预后】手术切除或放疗。局部复发率9%，预后良好。骨肿瘤分类(2013)软骨性肿瘤血管肿瘤成骨性肿瘤平滑肌肿瘤成纤维性肿瘤脂肪源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤神经性肿瘤Ewing肉瘤淋巴造血系统肿瘤上皮性肿瘤起源未定的肿瘤富含破骨巨细胞的肿瘤脊索肿瘤未分化高级别多形性肉瘤肿瘤性综合征