5连锁交换定律

第六章连锁交换定律现代遗传学本章内容第一节连锁与交换1、连锁交换现象；2、交换发生的机制3、交换型配子的形成；4、发生交换的一般规律第二节交换率及其测定1、交换率测定的方法；2、影响交换率的因素第三节基因定位和连锁遗传图1、基因定位；2、干涉和并发率；3、连锁遗传的实际运算；4、连锁群和连锁遗传图第四节人类的遗传分析背景1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。其中有些属于两对性状的遗传结果不符合自由组合定律→摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→提出连锁遗传定律→创立基因论→认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。第一节连锁和交换位于同一条染色体上的基因叫连锁基因；位于同一条染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的方式称为连锁。一、连锁(linkage)二、交换(crossover)一、连锁（一）性状连锁遗传的发现1906年，贝特生（BatesonW.）和庞尼特（PunnettR.C.）在香豌豆的二对性状杂交试验中首先发现性状连锁遗传现象。他们的两个实验如下：结果与第一个实验结果相同。连锁遗传及其杂交组合连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。（二）连锁遗传的解释利用测交法验证连锁遗传现象:特点：连锁遗传的表现为：♥两个亲本型配子数是相等，50%；♥两个重组型配子数相等，50%。实验小结：亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。∴F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）数偏少。实验小结：♥上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率50%。重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。♥当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是50％。∵无论相引组或相斥组的杂交组合方式，在减数分裂时有一部分细胞中的同源染色体的两条非姐妹染色单体发生了交换（crossingover)。∴重组型配子数目只是少数。（三）完全连锁和不完全连锁1完全连锁(completelinkage)同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换→F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。完全连锁由于F1杂合雄蝇(BbVv)只产生两种类型的配子，数目相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型，比例为1:12、不完全连锁完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。不完全连锁（部分连锁）：同一染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换→F1代除产生亲型配子外，还可产生少量的重组型配子。如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。不完全连锁灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅产生亲本型配子也产生重组型配子，比例：0.42:0.42:0.08:0.08。♥由连锁遗传例证中可见：1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的?2．为何重组型配子数亲型配子数，其重组率50%?二、交换1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。例如玉米有色饱满基因（一）交换型配子形成的过程1、在减数分裂的偶线期同源染色体联会和基因配对。2、粗线期时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换。3、后期I时同源染色体的分离。4、后期II时产生各类配子。（二）发生交换的一般规律1、连锁遗传也可以发生基因重组，是变异的来源之一2、交换的配子数总是少于亲型配子数3、交换的配子比例是交换的性母细胞比例的一半4、交换不仅可以发生在基因与基因之间，也可在基因内部发生5、生物的交换一般是对等的，可是也有不对等的6、同源染色体的基因之间相距的远近可决定基因之间的交换率。在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间不可能全部都发生交换，故重组率50%；例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5%重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%∴两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的两倍。连锁与交换定律：位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数随所在的染色体一起行动，只产生亲型配子；若同源染色体上的非姊妹染色单体之间发生了交换，就可产生少数的重组型配子。第二节交换率及其测定一、交换率crossoverrate又称交换值、重组率或者重组值等，指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用交换型配子数占总配子数的百分率进行估算，常用R表示。交换率（R）=（交换型配子数/总配子数）×100%=（交换型染色单体数/涉及的总染色单体数）×100%二、交换率的测定（一）测交法上例玉米测交：相引组交换值为3.6%，两种重组配子各1.8%；相斥组交换值为2.99%，两种重组配子各1.5%。用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：去雄和授粉困难，种子少，故宜用自交测定法（F2资料）。（二）自交法例如第一节中的香豌豆资料：F2有4种表现型紫长紫圆红长红圆F1有4种配子PLPlpLpl设各配子的比例为abcdF2组合为(aPLbPlcpLdpl)2♣其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）；∴表现型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。•亲本型配子（pl–PL）的频率相等，均为44%；•重组型配子（Pl–pL）的频率各为6%。∴F1形成的4种配子比例为44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44交换值=6%×2=12%→两种重组型配子之和。%4444.0plF12即配子频率d因亲本的基因组合方式不同而不同的计算交换率（斥）＝2X1/2(X为隐性纯合体所占概率）交换率（引）＝1－2X1/2(X为隐性纯合体所占概率）由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。三、影响交换率的因素基因间连锁程度或基因间距离交换值的幅度经常变化于0～50%之间：当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；当交换值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。∴交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。内外环境的变化性别染色体结构和数目的变异第三节基因定位和连锁遗传图一、基因定位－确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序→基因之间的距离用交换值来表示。准确地估算出交换值→确定基因在染色体上的相对位置→把基因标记在染色体上。两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种方法。1．两点测验：♣通过三次杂交和三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。测出Aa-Bb间重组率，确定是否连锁；测出Bb-Cc间重组率，确定是否连锁；测出Aa-Cc间重组率，确定是否连锁。♣如上述3次测验确认3对基因间连锁根据交换值大小确定3对基因在染色体上的位置。CBAcba例如:已知玉米子粒有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性。第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh为了明确这三对基因是否连锁遗传，分别进行了以下三个试验:第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh40324035149152交换值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh交换值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1448)×100%＝20%第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc交换值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%第一、二个试验结果表明，Cc和Shsh是连锁遗传的，Wxwx和Shsh是连锁遗传的。所以Cc和Wxwx肯定是连锁遗传的，根据这二个试验结果，这三对基因在同一染色体上的排列顺序有两种可能：第三个试验结果表明，Wxwx和Cc两对基因在染色体上相距22个遗传单位。这与23.6个遗传单位接近。所以，可以确定第一种排列顺序符合实际。这样就把这三对基因的相对位置初步确定下来。用同样的方法和步骤，还可以把第四对、第五对及其它各对基因的连锁关系和位置确定下来。不过，如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法便不如下面介绍的三点测验法的准确性为高。是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。2.三点测验现仍以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例，说明三点测验法的具体步骤。(1)确定基因在染色体上的位置：利用三点测验，首先要在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。凹陷、非糯、有色饱满、糯性、无色根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh++================wx在中间+wxc+sh+================sh在中间wx+c++sh================c在中间wxc+单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换双交换：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少。∴+wxc和sh++为亲型+++和shwxc为双交换类型其它均为单交换配子类型第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。所以这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。关键是确定中间一个基因．一般以最少的双交换型与最多的亲型相比，可以发现只有sh基因发生了位置改变，所以sh一定在中间。(2)确定基因之间的距离：－估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%sh-c间单交换=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：|--------------21.9-------------||------18.4------|-----3.5------||----------------|