第五章连锁遗传和性连锁t

1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。第五章连锁遗传和性连锁摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究提出连锁遗传规律（遗传学第三规律）创立基因论认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律，因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。一、连锁(一)性状连锁遗传的发现性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和Punnett,R.C.，1906)在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。他们的两个试验如下：第一节连锁与交换结果表明F2：1).同样出现四种表现型；2).不符合9:3:3:1；3).亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。试验一：结果与第一个试验情况相同。试验二：第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的独立遗传比例相比较，在F2四种表现型中仍然是亲本组合性状(紫、圆和红、长)的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，同样不能用独立分配规律来解释。上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引相(组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl相斥相(组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。(二)连锁遗传的解释试验结果是否受分离规律支配？第一个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:1第二个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:1F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。可用测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F1配子的种类及其比例的具体反映。以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。利用测交法验证连锁遗传特点：连锁遗传的表现为：两个亲本型配子数是相等，多于50%；两个重组型配子数相等，少于50%。1．相引组：其中(Ft)：亲本组合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%重新组合=(149+152)/8368×100%=3.6%例如：玉米（种子性状当代即可观察）：结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1即25:25:25:25%。又如：摩尔根(Morgan)等以果蝇为材料进行测交的结果红眼长翅pr+pr+vg+vg+×紫眼正常翅prprvgvg证实F1所成的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,均分别接近1:1。结果：亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26%重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74%红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数133915415111952839Ftpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvg↓F1红眼长翅×紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg原来亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。∴F1配子中总是亲本型配子(CSh和csh或pr+vg+和prvg)数偏多，而重新组合配子(Csh、cSh或pr+vg和prvg+)数偏少。2．相斥组：玉米：结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99%∴相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-s、c-S连系在一起的配子为多。果蝇（相斥组）：红眼正常翅pr+pr+vgvg×紫眼长翅prprvg+vg+↓F1红眼长翅×紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数15710679651462335结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02%重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%∴证实F1所成的四种配子数不等。当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是50%。因为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换（crossingover)，因此重组型配子的数目只是少数。上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率50%。重组率(交换值)：重组型的配子百分数称为重组率。(三)完全连锁和不完全连锁生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限必然有许多基因位于同一染色体上引起连锁遗传的问题。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换,F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。1906年贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以后不久，摩尔根等用果蝇为材料进行研究，结果证明，具有连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基因。由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型，比例为1:1完全连锁：灰身长翅黑身残翅不完全连锁：当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅产生亲本型配子也产生重组型配子。黑身残翅灰身长翅灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅非等位基因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁。不完全连锁(部分连锁)：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的?2．为何重组型配子数亲型配子数，其重组率50%?由连锁遗传相引组和相斥组例证中可见两个问题：二、交换1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉.(1)．基因在染色体上呈直线排列；(2)．等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；(3)．同源染色体上有两对不同基因时(非等位基因)，它们处于不同的位置；(4)．减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联会)粗线期已形成四合体双线期同源染色体出现交叉非姐妹染色单体粗线期时发生交换随机分配到子细胞内发育成为配子。例如:玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5%重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%∴两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的一倍。在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因之间不可能全部都发生交换，故重组率50%。一、交换值交换值(重组率)：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。第二节交换值及其测定100%总配子数重组型配子数交换值）（二、交换值的测定(一)测交法以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。相引组求得：重组型配子数=149+152=301总配子数=4032+149+152+4035=8368交换值=(301/8368)×100=3.6%，两种重组配子各1.8%；玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性。用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：回交去雄难，种子少，故宜用自交测定法(F2资料)。(二)自交法F2有四种表现型紫长紫园红长红园F1有四种配子PLPlpLpl设各配子的比例为abcdF2组合为(aPLbPlcpLdpl)2例如第一节中的香豌豆资料：其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。已知香豌豆ppll（双隐）个体数为1338株(相引数)；∴双隐个体表现型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。%4444.0plF12即配子频率d由于44%25%，故pl是亲本型配子，而另一亲本型配子PL的频率应是相等的，故均为44%；∴F1形成的四种配子比例为44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44交换值=6%×2=12%，是两种重组型配子之和。重组型配子(Pl–pL)的频率各为(50–44)%=6%。三、交换值与连锁强度的关系交换值的幅度经常变化于0~50%之间：☆当交换值0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；☆交换值50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。∴交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。四、影响交换值的因子:1.性别：雄果蝇、雌蚕不发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)饲养温度(℃)3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。基因定位：确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序基因之间的距离是用交换值来表示的。准确地估算出交换值确定基因在染色体上的相对位置把基因标志在染色体上。两点测验和三点测验就是基因定位所采用的主要方法。第三节基因定位与连锁遗传图1．两点测验:先用三次杂交、再用三次测交(隐性纯合亲本)来分别测定两对基因间是否连锁，然后再根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。CBAcba分别测出Aa-Bb间重组率确定是否连锁；分别测出Bb-Cc间重组率确定是否连锁；分别测出Aa-Cc间重组率确定是否连锁。如果上述3次测验确认3对基因间都是连锁根据交换值的大小确定这三对基因在染色体上的位置。例如:已知玉米子粒有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性。第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh为了明确这三对基因是否连锁遗传，分别进行了以下三个试验:第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh40324035149152交换值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh交换值＝(1531＋1488)/(1