质量性状的遗传

第四章质量性状的遗传动物的质量性状（毛色、肤色、体形、角形、致死、畸形、血型和血液蛋白多态性等）是品种、品系的重要特征，它与经济用途及生产性能有直接或间接的联系，了解这些性状的特征、遗传机制及规律，对畜禽遗传改良、新品种和新品系的培育具有重要意义。第一节质量性状及遗传特点本节对质量性状的概念、特征、类型及遗传特点等进行全面介绍，为动物育种实践和利用提供基础理论。一、质量性状的概念（一）质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如角的有无、毛色、血型、遗传缺陷等都属于质量性状。（二）质量性状的基本特征1．多由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型上有明显的可见效应；2．其变异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完全显性杂合体的中间类型也可以区别归类；3．性状一般可以描述，而不是度量；4．遗传关系较简单，一般服从三大遗传定律；5．遗传效应稳定，受环境因素影响小。质量性状中有些是重要的经济性状，特别是毛皮用畜禽，另外遗传缺陷的剔除，品种特征如毛色、角型的均一，遗传标记如血型、酶型、蛋白类型的利用，都涉及到质量性状的选择改良。数量性状的主基因具有质量性状基因的特征，在鉴别和分析方法上也采用质量性状基因分析的方法，因此质量性状对育种工作具有重要的科学意义。二、质量性状的类型动物的许多重要性状属于质量性状，在畜禽生产中有应用价值的性状受到育种者的高度重视。（一）表征性状动物许多外貌特征，诸如毛色、有无角、鸡的冠型、皮肤颜色和蛋壳颜色等，均是典型的质量性状。这类性状在育种中的作用主要是反映品种（系）的特征，并为选育新品系提供依据。（二）血型和血液蛋白多态性动物的血型包括红细胞抗原因子和白细胞抗原因子，两类血型都具有丰富的遗传多态性。此外，动物的许多血液蛋白质和酶也具有遗传多态性。应用血型和血液蛋白多态性可以进行动物群体内遗传变异和动物群体间的遗传距离等多项重要的遗传分析工作。（三）遗传缺陷遗传缺陷在各种家畜中都存在，产生遗传缺陷的主要原因：是由于隐性有害基因而致，隐性有害基因的纯合个体均表现出明显的症状，有的表现为形态学、解剖学或组织学上的缺陷；有的遗传缺陷表现出生理学上的代谢功能障碍；有的生活力低，易感染某些疾病；更严重的遗传缺陷可导致妊娠期胎儿死亡或出生后不久死亡。因此，遗传缺陷是对动物生产危害性很大的一类质量性状（见第六章：遗传病和遗传病的控制）。（四）伴性性状在性染色体上，除了有决定性别的基因外，还携带着一些控制性状的基因。由性染色体非同源部分携带的基因所决定的性状称为伴性性状，这些性状的遗传与性别有关。迄今发现的伴性性状均属于质量性状，利用伴性遗传的原理，可培育雌雄自别品系，并在生产中广泛应用伴性遗传进行雏鸡性别鉴定，可大大提高性别鉴定的准确性和工作效率。三质量性状的遗传特点（一）常染色体遗传1.常染色体显性遗传根据显性程度不同存在以下三种遗传表现形式：完全显性突变基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性状。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状，其遗传方式称为显性遗传。当基因处于杂合状态（Aa）均表现出像纯合子一样的显性性状时，称为完全显性。如猪的白毛对黑毛完全显性。不完全显性有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性或半显性。杂合子（Aa）中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达。如β地中海贫血症，致病基因为βO纯合子，基因型为βOβO者病情严重，杂合子βOβA病情较轻，而正常基因βA纯合子βAβA者无症状。共显性一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传。ABO血型的遗传即是共显性遗传的实例。2.常染色体隐性遗传控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合时（aa）方得以表现，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。（二）显隐性上位作用两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用(epistasia)。起抑制作用的基因称上位基因(epistasiagene)，被抑制的基因称为下位基因(hypostaticgene)。上位基因如果是显性，则只要有一个上位基因即可以发挥作用，如果上位基因是隐性基因，则必须纯合时才能发挥作用。(三)重叠作用重叠作用是指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其形状即可以表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性时是一样的。(四)性染色体遗传1．伴性遗传的概念及特点常染色体上的基因所控制的性状在发生分离时与性别无关，即后代中表现显性性状或表现隐性性状的雌雄体各占一半，即受常染色体基因控制的遗传性状的分离比例在两性中是一致的。但如所研究的性状是由处于性染色体上的非同源部分的基因控制，情况就不同了。性染色体是异型的，其实不仅形态上不相同，质量上也大不相同。以XY型而言，X染色体和Y染色体有一部分是同源的，该部分基因互为等位，其所控制的性状的遗传行为与由常染色体基因控制的性状相同。另一部分是非同源的，该部分基因不能互为等位，X染色体非同源部分的基因只存在于X染色体上，Y染色体非同源部分的基因只存在于Y染色体上，两者无配对关系，无功能上的联系，这些基因称半合基因，由半合基因所控制的性状称伴性性状，因为这些性状的遗传与性别有关，称为伴性遗传或性连锁遗传。在体细胞里，X染色体有时成双存在(雌性)，有时成单存在(雄性)。在成单情况下，非同源部分的隐性基因也能表现其作用，这点与常染色体上的基因不相同。另外，Y和W染色体非同源部分的基因远远少于X和Z染色体非同源部分基因，只在少数动物中被发现。故伴性遗传常见于X染色体和Z染色体上非同源部分基因所控制的性状的遗传行为。2．鸡的伴性遗传在鸡中，芦花性状是一伴性遗传性状。鸡的性别决定类型为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ。芦花鸡的雏鸡绒羽是黑色的，但头顶有一黄斑可与其他种黑色鸡相区别，芦花鸡的成羽有黑白相间的横纹。实验表明，芦花性状(B)对非芦花性状(b)为显性。当用非芦花公鸡(ZbZb)与芦花母鸡(ZBW)交配时，F1代中的公鸡是芦花鸡，母鸡是非芦花鸡。当F1代自群繁殖时，在F2代的两性中，芦花鸡和非芦花鸡各占一半(图4-1)。P芦花母鸡×非芦花公鸡ZBWZbZbF1非芦花母鸡×芦花公鸡ZbWZBZbF2芦花公鸡非芦花公鸡芦花母鸡非芦花母鸡ZBZbZbZbZBWZbW1：1：1：1图4-1芦花鸡的伴性遗传3.Y染色体上的基因遗传Y染色体上也带有基因，但是，目前已定位的很少。在Y染色体上只定位了H-Y抗原基因，人的TDF以及外耳道多毛等少数几个基因。在鱼类的Y染色体上具有较多的基因，例如，决定鱼的背鳍的色素斑基因就在Y染色体上。Y染色体上的基因遗传的特点是全雄性遗传，因而，Y染色体上的基因也叫全雄基因。伴性遗传在理论和实践上都具有重要意义。其理论意义在于为基因位于染色体上提供了论据。其实践意义是：①根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病。例如，人的红绿色盲和血友病是由位于X染色体上的隐性基因决定的，为了防止这类遗传疾病的发生，双方家族中都有此类病史的男女是否结婚应持慎重态度。②利用伴性遗传可以进行雌雄鉴别，在养鸡业中，通过羽毛颜色这一伴性性状进行雏鸡的雌雄鉴定已得到了广泛应用。（五）从性遗传和限性遗传1.从性遗传从性遗传中所涉及的性状是由常染色体上的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。例如，人类的青年时期秃顶，男性多见，女性少见。男性中秃顶对非秃顶为显性，而在女性中则为隐性，所以杂合体男性表现秃顶，女性则正常。在动物中，某些绵羊的角的遗传是从性遗传。有的绵羊品种雌雄都有角，如陶塞脱羊；有的绵羊品种雌雄皆无角，如雪洛甫羊；有的绵羊品种雌性无角，雄性有角，如美利奴羊、寒羊。用有角的陶塞脱羊和无角的雪洛甫羊杂交，得到如下结果(图4-2)。P陶塞脱♀×雪洛甫♂雪洛甫♀×陶塞脱♂F1无角♀×有角♂F2雌性：无角：有角3：1雄性：有角：无角3：1图4-2有角绵羊与无角绵羊的杂交由上图可见，无论正交还是反交，F1代和F2代的性状表现均相同，这一点与伴性遗传明显不同。在F1代中，雄羊表现有角，雌羊表现无角，显然，对于F1代所有个体基因型应是一致(都是杂合子)的，但由于雄性激素的作用使雄性表现有角，而雌性无角。绵羊的有角、无角分别由常染色体上同一基因座的显性基因H和隐性基因h决定。对于基因型HH的羊(如陶塞脱羊)，其雌、雄个体均有角，对于基因型hh的羊(如雪洛甫羊)，其雌、雄个体均无角。当两者杂交，其杂种(Hh)则是雄性有角，雌性无角。因此，结合孟德尔规律，就很容易解释上述试验结果(图4-3)。PHH(有角)×hh(无角)↓F1Hh(♀无角，♂有角)↓F21HH2Hh1hh雄性有角有角无角雌性有角无角无角图4-3绵羊角的遗传总的说来，从性遗传是常染色体上基因的遗传，具有这种基因的同一基因型个体由于不同性别中内分泌因素的影响，在一性别中表现为显性，在另一性中表现为隐性。2.限性遗传限性遗传是指只在某一性别中表现的性状的遗传。这类性状多数是由常染色体上的基因决定的。其中有的是单基因控制的简单性状，如单睾、隐睾、乳头数及形状；另外，遗传性的和环境性的性反转现象，也证实了一般不表现限性性状的个体确实含有这些限性性状的基因。（六）、血型及血液蛋白型的遗传血型主要是指以细胞膜抗原结构的差异为特征的红细胞抗原性。畜禽的血型是一种稳定遗传的质量性状，符合孟德尔遗传规律。利用血型可对品种、品系及个体间亲缘程度进行分析，为预测杂交优势的大小、科学配套提供依据，还可以用于选育抗病和抗应激品系等。1.牛的血型及血液蛋白多态性目前已发现牛的血型有12个，总共有80多个血型的因子。家畜的血液蛋白多态性具有品种特异性，与经济性状存在直接或间接的相关性。血液蛋白多态位点有很多，一些位点只有一对等位基因，而另一些则有许多复等位基因。2个等位基因之间的最小差异是一个碱基对的变化，相当于最终产物1个氨基酸的差异。牛的血液蛋白型分为以下几种：（1）血红蛋白型（Hb）：有A、B、C三种因子；（2）血清转铁蛋白型（Tf型）：b球蛋白叫做转铁蛋白。目前已发现牛的转铁蛋白至少由8种等位基因控制；（3）血清白蛋白型（A1b型）：目前已发现A、AB、B、AC、BC5种表现型；（4）后白蛋白型（Pa型）：后白蛋白是比白蛋白移动度稍慢的蛋白质。受PaA和PaB两种等位基因控制；（5）血清碱性磷酸酶型（AKP型）：共有A/A、A/O、O/O三种基因型；（6）血清淀粉酶型（Am型）：这种酶型由常染色体上的3种等位基因所支配（AmA、AmB、AmC），已发现有6种表型。2.猪的血型：目前已知红细胞抗原有16个血型系统，70多种抗原因子。此外猪还有3个白细胞抗原型位点。3.羊的血型：其中红细胞血型分为9个系统，20多种抗原因子，100多个表现型；淋巴细胞抗原有大约12个血型因子。目前已知山羊有6个血型系统，20种以上的抗原因子。4.鸡的血型：已知鸡存在14个血型系统，即14个基因位点，100多个等位基因。其中B系统中的因子较多，有30个以上的等位基因，并与白血病、白痢等抗病性有关。第二节鸡的质量性状早在上世纪初期，质量性状遗传理论就开始在家禽育种和生产中得到广泛的应用。1902年Bateson首次对鸡的冠型（豆冠、玫瑰冠和单冠）遗传进行研究，此后又与Punnet（1905）合作验证了冠型遗传中基因互作效应的存在；1912年Davenport提出了鸡金银色羽色的伴性遗传理论；1917年Goodale报道了横斑与金银羽色伴性基因间的杂交效果；1936年Hutt发表了7个伴性基因和11个常染色体基因的染色体图，并于1949年编