连锁遗传

连锁遗传Chapter3LinkageInheritance位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系第三章连锁遗传第一节连锁与交换第二节重组值及其测定第三节基因定位与连锁遗传图第四节人类基因的定位第五节真菌类的遗传与交换本章要点第一节连锁与交换Section3.1LinkageandCrossingOver一、连锁遗传现象二、连锁遗传的解释三、连锁遗传的验证四、交换与不完全连锁的形成五、重组型配子的比例六、交换的细胞学证据一、连锁遗传现象(一)、1906年W.Bateson&Pannett在香豌豆两对相对性状杂交试验中首先发现。花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。–1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.–2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.组合一：紫花长花粉粒×红花圆花粉粒结果：–F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；–F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。组合二：紫花圆花粉粒×红花长花粉粒结果：–F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；–F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。摩尔根(T.H.Morgan,1866-1945)(二)、摩尔根等的果蝇遗传试验果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：–眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；–翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。1．长红×残紫残紫♂×♀长红♂×残紫♀长红残紫长紫残红长红：残紫133911951511541：1相引相：两个显性在一起，两个隐性在一起配成的杂交组合。(二)、摩尔根等的果蝇遗传试验残红×长紫残紫♂×♀长红♂×残紫♀长红残紫长紫残红残红：长紫15114610679651：1相斥相：一个显性一个隐性和一个隐性一个显性在一起配成的杂交组合。二、连锁遗传的解释1．果蝇翅的长短和眼的颜色是两对相对性状，这两对相对性状在杂交后代中具有某种程度的相关性或相连性，把这种现象叫连锁。把这两对相对性状叫连锁性状。控制连锁性状的基因叫连锁基因。连锁基因位于同一对同源染色体上。连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完全连锁，不能发生交换的连锁叫完全连锁。2．同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组。交换的染色体叫重组染色体。染色体片段的交换导致连锁基因之间的交换。3．连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期每发生一次有效交换，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。完全连锁(completelinkage)ABab不完全连锁(incompletelinkage)三、连锁遗传的验证1931年克赖顿和麦克林托克实验。玉米种子颜色有色C，无色c，种质非糯性Wx，糯性wx，位于第九染色体上特殊品系，一端带有一个染色结，一端附加了由第八染色体易位而带来的片段。CwxcWx形成配子CwxcWxCWxcwx亲本型配子亲本型配子交换型配子交换型配子有色糯性无色非糯性有色非糯性无色糯性也可表示为Cwx/cWx四、交换与不完全连锁的形成重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)1.同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2.染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3.同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4.发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。连锁与交换的遗传机理PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体五、重组型配子的比例1.尽管在发生交换的性母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的性母细胞都发生两对基因间的交换。2.重组型配子比例是发生交换的性母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。重组型配子的比例重组型配子的比例举例：假定在杂种CSh/csh的100个性母细胞内，有10个细胞在C和Sh基因之间发生交换，其他90个细胞不发生交换，则亲本型配子的比例=（90×4+10×2）/400×100%=95%重组型配子的比例=（10+10）/400×100%=5%即重组型配子数应该是5%,恰好是发生基因之内交换的性母细胞的百分数一半。重组型配子的比例六、交换的细胞学证据双线期与早中期(示意图)中期I与后期I(示意图)第二节重组值及其测定Section3.2DeterminingofRecombinationFraction一、重组值的概念二、重组值的测定三、重组值与遗传距离一、重组值的概念重组值(RecombinationFraction)，也称交换率/交换值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：亲本型配子+重组型配子用哪些方法可以测定各种配子的数目？％总配子数重组型配子数交换值100(%)重组值(%)二、重组值的测定(一)、测交法–测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。–相引相与相斥相的测交结果（表）：C-Sh相引相的重组值为3.6%；C-Sh相斥相的重组值为3.0%。C-Sh基因间的连锁与交换二、重组值的测定(二)、自交法–测交法与自交法的应用比较；–自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L重组值测定为例。)香豌豆P-L基因间重组值测定(1)设F1产生的四种配子PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：a,b,c,d；则有：a+b+c+d=1，a=d,b=cPL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)香豌豆P-L基因间重组值测定(2)F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2d2451.02)(1%8.9098.0049.0049.0049.0049.000239.0%239.0%10041912dacbdaLPdadpldppll：两种亲本型配子的比例间交换值：两种重组型配子的比例配子的百分率：的百分率：双隐性个体重组值=a+d=0.049+0.049=0.098=9.8%香豌豆P-L基因间交换值测定(4)相斥相的分析（设自交F2代共419株，其中双隐性个体1株）：相斥相重组值=2双隐性个体所占百分比香豌豆P-L基因间重组值测定(3)而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：%1212.006.006.006.02)(144.044.0192.0%2.19%100695213382cbLPdacbdadpld间交换值：两种重组型配子的比例：两种亲本型配子的比例配子的比例：重组值=b+c=0.06+0.06=0.12=12%相引相重组值=1-2双隐性个体所占百分比三、重组值与遗传距离1.非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；2.两个连锁基因间重组值的变化范围是0~50%，其变化反映基因间的连锁强度、相对距离；–假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），交换值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大，则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。3.通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(geneticdistance)。–通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位，记作1cM（certimorgan,厘摩）。基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁强度第三节基因定位与连锁遗传图Section3.3GeneLocation&LinkageMap(基因定位的含义与层次)一、连锁分析的方法二、干涉和并发系数三、连锁遗传图基因定位(genelocation/localization)基因定位(genelocation/localization)：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。例：–玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。两对基因间的排列次序根据上述信息可知：C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位；但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：基因定位的层次广义的基因定位有三个层次：1.染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；2.染色体臂定位(端体分析法)；3.连锁分析(linkageanalysis)。一、连锁分析的方法基因连锁分析的主要方法：(一)、两点测交(two-pointtestcross)–通过三次测交，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。(二)、三点测交(three-pointtestcross)–一次测交就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。两点测交(1)1.通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性；饱满程度：饱满(SH)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).(CCShSh×ccshsh)F1×ccshsh(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1×wxwxshsh(3).(wxwxCC×WxWxcc)F1×wxwxcc两点测交的3个测交结果两点测交(2)2.计算三对基因两两间的交换值估计基因间的遗传距离。两点测交(3)3.根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh:3.6Wx-Sh:20Wx-C:221231两点测交：局限性1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。–当两基因位点间距离较远时，两点测验的准确性就不够高。三点测交(1)仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。1.用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交：P:凹陷、非糯性、有色×饱满、糯性、无色sh++/sh+++wxc/+wxcF1及测交:饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色sh++/+wxcshwxc/shwxc2.考察测交后代的表现型、进行分类统计。在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？单交换双交换不交换ABCabcABCABCabcabcABCabc测交后代的表现型F1配子种类粒数交换类别饱满、糯性、无色+wxc2708凹陷、非糯、有色sh++2538饱满、非糯、无色++c626凹陷、糯性、有色shwx+601凹陷、非糯、无色sh+c113饱满、糯性、有色+wx+116饱满、非糯、有色+++4凹陷、糯性、无色shwxc2总数6708