连锁遗传规律(定位、作图、真菌连锁、性别决定、染色体

连锁遗传规律连锁遗传规律•连锁与交换规律•基因定位和遗传学图•链孢霉的连锁、互换和基因定位•性别决定•人类性别异常•伴性遗传、限性遗传和从性遗传粗糙链孢菌(Neurosporacrassa)粗糙链孢菌的特点：⒈子囊孢子是单倍体，表型直接反映基因型。⒉一次只分析一个减数分裂产物。⒊体积小，易繁殖，易于培养。⒋可进行有性生殖，染色体结构和功能类似于高等生物。粗糙链孢酶的生活史：顺序四分子分析及其特点顺序四分子分析及其特点减数分裂产生减数分裂产生44个孢子，按一定顺序排列在子囊内，个孢子，按一定顺序排列在子囊内，叫顺序四分孢子或顺序四分子，对其进行分析叫叫顺序四分孢子或顺序四分子，对其进行分析叫顺序四分子分析。。特点：：①①一个顺序四分子是一个合子一次减数分一个顺序四分子是一个合子一次减数分裂的产物，它不和其它合子的减数分裂产物相混裂的产物，它不和其它合子的减数分裂产物相混合，因此能够对合子进行单个的分析。合，因此能够对合子进行单个的分析。②②顺序四顺序四分子中的四分孢子来源清楚。分子中的四分孢子来源清楚。③③链孢霉是单倍体，链孢霉是单倍体，无显隐性之分，不管显性还是隐性都能表现，表无显隐性之分，不管显性还是隐性都能表现，表现型就代表基因型。现型就代表基因型。着丝粒作图着丝粒作图(centromeremapping)利用四分子分析法，测定基因与着丝粒之间的距离。将着丝粒作为一个位点（locus）来计算基因与着丝粒之间的距离。链孢霉的野生型又称为原养型(prototroph)，子囊孢子按时成熟呈黑色。营养缺陷型(auxotroph)，只能在完全培养基上生长，成熟较慢，子囊孢子呈灰白色。Prototrophauxotroph测定营养缺陷型的方法：重组值＝(交换型子囊数/交换＋非交换型子囊数)×100%×1/2例：＋＋＋＋－－－－105－－－－＋＋＋＋129＋＋－－＋＋－－9－－＋＋－－＋＋5＋＋－－－－＋＋10－－＋＋＋＋－－16重组值＝(9+5+10+16/9+5+10+16+105+129)×100%×1/2=7.3%Lys基因与着丝粒之间的距离是7.3cM。1/2的含义：在子囊孢子发生交换时，每发生一个交叉，一个子囊中有半数孢子发生重组。配子数与子囊数性别决定的类型性染色体决定型（XY型，ZW型）单基因决定型环境决定型单倍体决定型性染色体决定型性别由性染色体决定的。在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。其中也有一对形态结构和功能不同的染色体，这对与性别有明显直接关系的染色体叫性染色体。性染色体决定型－XY型果蝇：2n=8人类：雌性：AA（44）+XX（2）雄性：AA（44）+XY（2）性染色体决定型－XY型果蝇、鼠、牛、羊、人等属于这一类型。雄性个体是异配子性别，可产生含有X和Y两种雄配子，而雌性个体是同配子性别，只产生含有X一种配子。如果性染色体X与X结合，将发育为雌，若X与Y结合成XY，将发育为雄性。性比为1:1。人类有23对染色体（2n=46），22对为常染色体，1对是性染色体。女性的染色体为AA+XX，男性的染色体为AA+XY。子代的性别由雄性配子决定。性染色体决定型－ZW、XO型ZW型家蚕、家禽类（鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。与XY相反，雌性为异配子性别ZW，雄性为同配子性别，即ZZ。XO型雌性的性染色体为XX；雄性只有X，而没有Y，不成对。蝗虫、蟋蟀属于这一类。植物性别的决定不象动物明显。低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有♀♂性的不同，但多数是♀♂同花、♀♂同株异花，但也有一些是♀♂异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性XY型。基因决定型性别由基因来决定的。如玉米，正常玉米雌雄同株异花，个别的有雌株和雄株。研究发现：决定雌、雄各有一对等位基因。Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。当baba时，则没有雌花序。Ts控制雄花序，TsTs和Tsts时，才形成正常雄花序，tsts时，则雄花序变成了雌花序（在雄穗上结玉米粒）。Ba与Ts为非等位基因（非同源染色体），属于自由组合。基因型有9种，显性完全时，表现型有4种。BaBaTsTsBaBaTstsBabaTsTsBabaTsts雌雄同株BaBatstsBabatstsbabatsts雌株babaTsTsbabaTsts雄株环境决定型海生动物后螠：雌虫6cm左右，雄性构造简单，为雌体的1/500，生活在雌体的子宫中。受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。如果落在海底就发育成雌虫，如果由于机会，或某种吸力，幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫。幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。单倍体决定型由染色体的倍性决定。蜜蜂、蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆虫等为此类型。蜂王一个蜂巢有一个。职蜂负责采蜜，养育，巡警，降温，清洁，通讯等。雄峰只负责交配。在蜂王产下的每一窝卵中，二倍体（2n）的一种将发育成职峰（幼虫只喂两三天的蜂王浆，且质差量少）；另一种将发育成蜂王（幼虫被喂5天质好而量多的蜂王浆）。还有少数是不受精的，这些卵发育成雄峰。它们的染色体数为n=16。性别决定和性别分化性别决定：在遗传学上把遗传因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性叫性别决定。性别分化：受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发育的过程叫性别分化。雄鸡去掉产生雄性激素的部位，则变为雌性。青蛙：蝌蚪在20℃时，XX为雌性，XY为雄性，比例为1：1；30℃时，都发育成雄性，因此夏季不产卵。大麻：雌雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季播种，50～90%雌株转化为雄株。黄瓜：雌雄同株异花。早期大量施氮，雌花形成较多，日照时间短形成雌花（夏季要遮光）。人类性别异常人类性别异常在性别决定的层次上出问题就会导致性别在性别决定的层次上出问题就会导致性别异常，在性别分化层次上出现问题就会导异常，在性别分化层次上出现问题就会导致真假两性畸形。致真假两性畸形。特纳氏（特纳氏（TurnerTurner）综合症）综合症克兰费尔特（克兰费尔特（KlinefelterKlinefelter）综合症）综合症XXXXXX（超雌）综合症（超雌）综合症XYYXYY（超雄）综合症（超雄）综合症真假两性畸形真假两性畸形人类性别异常人类性别异常特纳氏（特纳氏（TurnerTurner）综合症）综合症原发性卵巢发育不全症，外表为女性，身体矮小原发性卵巢发育不全症，外表为女性，身体矮小（＜（＜140cm140cm），颈短有蹼，发际低，耳低位，小），颈短有蹼，发际低，耳低位，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能力等。发病率在女性中为力等。发病率在女性中为1/50001/5000————1/100001/10000。性。性染色体组成为染色体组成为XOXO。。克兰费尔特（克兰费尔特（KlinefelterKlinefelter）综合症）综合症原发性睾丸发育不全症（原发性睾丸发育不全症（XXYorXXXYorXXYorXXXYorXY/XXYXY/XXY），外表为男性，四肢细长，乳胸发育，），外表为男性，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛少。发病率须毛、体毛少。发病率1/10001/1000。。人类性别异常人类性别异常XXXXXX（超雌）综合症：（超雌）综合症：外表正常女性，精神痴缓，有的不育，有的可育。外表正常女性，精神痴缓，有的不育，有的可育。XYYXYY（超雄）综合症：（超雄）综合症：身体高大（＞身体高大（＞180cm180cm），四肢都成比例，智力正常，性格），四肢都成比例，智力正常，性格暴烈），在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常暴烈），在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常在减数在减数IIII时，时，yy染色体不分开形成染色体不分开形成XYYXYY型（几率高）型（几率高）形成形成Y+Y+XY+Y+X，，XY+Y+0XY+Y+0（几率低）（几率低）真假两性畸形（两性人）真假两性畸形（两性人）体内生殖腺有两种为真两性人，只是外表是两性，则为假体内生殖腺有两种为真两性人，只是外表是两性，则为假两性人。两性人。美国遗传学家美国遗传学家BridgesBridges根据实验结果，提出利用根据实验结果，提出利用XX性染色体（性染色体（XX）与常）与常染色体组数（染色体组数（AA）的比例性指数来判断雌雄性别。）的比例性指数来判断雌雄性别。X/A=0.5X/A=0.5，正常雄，正常雄性；性；X/A=1X/A=1，正常雌性。，正常雌性。性染色体和常染色体的异同性染色体和常染色体在结构上是相同的，不是特殊染色体；性染色体和常染色体具有相同的传递规律。性染色体和常染色体的相同点：①结构和化学组成相同（都是DNA）；②都载有基因；③传递规律相同。性染色体和常染色体的异同性染色体和常染色体的不同点：①不同的性别性染色体种类不同（不同性染色体在不同性别中种类不同）。②不同性染色体含的基因种类、数量不同。X或Z上的基因远远多于Y或W。但也有等位基因造成许多单倍体基因。③性染色体的传递是定向的。男性XY，X只传给女儿，Y只传给儿子。女性随机传递。导致位于XY染色体上的基因在后代上的表现型不同。染色质与异染色质染色质与异染色质染色质包括染色质与异染色质，其中异染染色质包括染色质与异染色质，其中异染色质不具有转录活性。色质不具有转录活性。剂量补偿效应剂量补偿效应在哺乳动物中，雌性个体两条在哺乳动物中，雌性个体两条XX染色体中染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间雌雄动物间XX染色体的数量虽然不同，但染色体的数量虽然不同，但XX染色染色体上的基因产物的剂量是平衡的，整个过程称体上的基因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。为剂量补偿效应。巴氏小体巴氏小体XXXX个体中随机失活的那条个体中随机失活的那条XX染色体称为巴染色体称为巴氏小体。氏小体。伴性遗传位于性染色体上的基因在其传递的过程中与性别相关的现象叫伴性遗传。根据基因的性质及其所在性染色体的不同，可以把性连锁遗传分为：X连锁显性遗传X连锁遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传Z连锁遗传（鸟禽类）X连锁隐性遗传负责识别三原色的视蛋白（视色素）有三种：红、绿、蓝。缺少某一种叫某色盲，全缺少的则为全色盲（看来均为灰色）。控制红、绿色盲的基因处于紧密连锁，位于X染色体上，因此红色盲同时表现绿色盲，绿色盲同时也表现红色盲。红绿色盲属于X隐性遗传。XB：正常基因Xb：表示隐性b基因位于X染色体上。特点：①患者多为男性，我国男性患者的发病率约为7%，女性为0.5%；②呈不连续遗传（隔代遗传）；③呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。X—显性遗传抗维生素D佝偻病，表现：肾小管机能异常，导致P和Ca的吸收发生障碍，尿P增加，血P下降，影响着钙化，呈O型腿，站立困难。除此之外，遗传性肾炎、Xg血型、脂肪瘤等症。特点：①呈连续遗传，每代都有患者，但患者的正常后代的后代全部正常；患者的双亲之一必患病；②男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全部正常；③女性患者的后代中，男女患病的机会相等；④在人群中，女性患者多于男性，约2倍，但女性患者多数病情较轻，男性患者病情较重。Y—连锁遗传长毛耳：耳朵上缘有坚硬挺拔的毛。位于Y染色体上的基因无显隐性之分，仅在男性表现。目前已知的位于Y染色体上的结构基因不多，有外耳道多毛症基因、H-Y抗原基因、睾丸决定因子、箭猪病和蹼指等基因。Z连锁遗传（家禽类）芦花鸡：芦花是位于Z上显性基因控制的。芦花雌鸡ZBW×非芦花雄鸡ZbZb芦花雄鸡ZBZb非芦花雌鸡ZbW油蚕的连锁也属此类全部饲养母鸡多生蛋限性遗传限性遗传（sex-limitedinheritance）：指Y染色体（XY型）