现代分子生物学 第五章 性别决定与伴性遗传

1第五章性别决定与性连锁遗传两个主要问题：一、性别的决定二、性连锁2第一节性别决定性别的决定●性染色体与常染色体性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体.其余各对染色体则统称为常染色体，通常以A表示。3(一)性染色体决定性别：1.性染色体的本身来决定性别。（1）XY型1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等发现性别决定基因(sex-determiningregicnofYchromosoine,SRY)（2）ZW型4○雄杂合性XY型人、果蝇等♂XY→X，Y受精XX（♀），XY（♂）♀XX→X，XXO型♀：XX♂：X5○雌杂合型ZW型♀：ZW♂：ZZ异配型动物，具有两条不同的性染色体Z和W，雌性产生两种卵子，雄性产生一种精子。蛾类、蝶类，鸡鸭等鸟类、两栖类、爬行类及某些鱼类62.性染色体的数目决定性别蝗虫雌性：2n=24(XX),雄性:2n=23(X0)3.性指数决定性别性指数（Sexindex）X:A果蝇线虫（C.elegans）4.染色体组的倍性决定性别密蜂（Apismellifera）雌蜂2n=32雄蜂n=16789表：在人类和果蝇中性染色体和性别的关系XYXXXXXXXYXOXYYX:3A性指1X:2A2X:2A3X:2A2X:2A1X:2A1X:2A1X:3A数=0.5=1=1.5=1=0.5=0.5=0.33果蝇♂♀超雌♀♂♂超雄的性别（不能成活）人的♂♀超雌♂♀超雄性别105.取决于X染色体的是否杂合小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6.取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株为18A+xx+yy，x:y=1:1；雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1雄性为：18A+x+yy，x:y=1:211(二)基因决定性别1.由复等位基因决定性别喷瓜（Ecballiumelaterium）基因决定性别基因型aD♂aDaD，aDa+，aDada+两性a+a+，a+adad♀adad122.由二对基因决定玉米（Zeamays）基因型性别表型Ba_Ts_♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌花序ba_tsts♀顶端和叶腋都长雌花序babaTs_♂顶端长雄花序，叶腋不长花序babatsts♀顶端长雌花序，叶腋不长花序1314●3、植物性别的决定不象动物明显，低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有♀♂性的不同，但多数是♀♂同花、♀♂同株异花，但也有一些是♀♂异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性XY型.15(三)H-Y抗原与性别H-Y抗原：组织相容抗原，存在于雄性动物体内。如皮肤移植实验。假说1：H-Y抗原基因就是睾丸决定因子，则H-Y抗原决定生物是否为雄性。假说2：Y染色体决定生物是否为雄性，得到认同，它决定胚胎早期性腺分化方向。新的研究表明：编码H-Y抗原的基因及H-Y抗原与睾丸分化有关，在胚胎早期起重要作用。16第二节外界条件对性别发育的影响1、环境决定性别(1)温度:扬子鳄卵30ºC雌体34ºC雄体乌龟卵23ºC～27ºC雄性32ºC～33ºC雌性(2)激素:后螠（Bonellia）双胎牛17182．性反转的现象性反转（sexreversal）雌雄酵母交配型的转变果蝇的性别转换基因（transformer，tra）黄鳝（Monopterusalbus）欧洲鳗鲡（Anguillaanguilla),红鲈鱼（Sacuramargafacd）,石斑鱼,鯛鱼等自然性反转雄雌蠕虫（OphrgtrochaPuerilis）2020/9/1719●3、性别决定的畸变由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。正常情况下:2X对2A，X:A=2:2=1异常情况下:1X对2A,X:A=1:2=0.5→雄性X:A=3:2=1.5→超雌性高度不育X:A=0.33→超雄性总是不育X:A=0.07→间性(intersex)2020/9/1720人类中也有性别畸形的现象。XXY2020/9/1721●4、性别分化与激素和环境条件性别分化与激素直接相关，主要是影响动物的第二性征，如“自由马丁”(异性双生子中雌性不育)和性反转现象。性别分化也受环境条件的影响。如母鸡叫鸣现象，就是因为环境作用使鸡卵巢退化或消失，刺激分泌雄性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。但母鸡的染色体，ZW并未发生变化。植物的性别分化也受环境的影响，如♀♂同株异花的南瓜在早期发育中施用较多的N肥，可有效地提高♀花形成的数量。2020/9/1722△性别决定下列因素：○受遗传物质控制，环境条件可改变性别，但遗传物质不变。○环境条件改变，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。激素的作用2020/9/1723第四节性连锁遗传●定义：性染色体上基因所控制性状的表现总是与性染色体的动态相连在一起，称性连锁。这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。●发现：Morgan和他的学生（1910）在果蝇白眼突变体研究中发现。24一、果蝇的伴性遗传2526272020/9/1728♀红眼×白眼♂PXWXWXwY配子XWXwYF1均为红眼F2分离出白眼，F1XWXwXWY但都是雄性♀红眼红眼♂♂F2♀XWYXWXWXWXWY♀红眼♂红眼XwXWXwXwY♀红眼♂白眼29P♀截刚毛×正常♂♀正常×截刚毛♂XbXbX+Y+X+X+XbYbF1♀♀正常×正常♂♂♀♀正常×正常♂♂X+XbXbY+X+XbX+YbF2正常截刚毛正常正常正常正常正常截刚毛X+XbXbXbX+Y+XbY+X+X+X+XbX+YbXbYb♀♀♂♂♀♀♂♂图3-10果蝇截刚毛的“X和Y连锁”遗传方式30二、人类的性连锁遗传目前已知人的X伴性遗传性状及遗传病共有368种。常见遗传病有：2020/9/1731(1)伴X连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、睾丸女性化、自毁容貌综合征例1人类的色盲遗传已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。XCXC,XCXc,XCY不色盲XcXc才色盲XcY也色盲所以男性比较容易患色盲32X连锁隐性遗传病的特点：1、患者中男多于女；2、双亲无病时，儿子可能发病女儿正常；3、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者33QueenVictoriaCzarNicholas例2：血友病的遗传34352．X-连锁显性遗传（X-linkeddominantinhertance）抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantrickets）(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。36图3－5典型的X－连锁显性遗传家族图谱373．Y-连锁遗传毛耳(hairyears)鱼类中背鳍上的斑点外耳道多毛家族谱系3839○交叉遗传（criss-crossinheritance）母亲患色盲（XcXc）而父亲正常（XCY），其儿子必色盲，而女儿表现正常。这样子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传。40伴性遗传的特征伴性基因——也叫性连锁基因，位于X或Z染色体上的非同源部分的基因。伴性遗传——也叫性连锁遗传，位于X或Z染色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，称为伴性遗传。伴性遗传的特点：（1）在染色体异型的个体，单独隐性基因也表现作用。（2）正反交结果不一致和隔代遗传。（3）后代性状分离比例因性别不同而异。41三、鸟类的伴性遗传P♂非芦花×芦花♀F1♂芦花×非芦花♀F2芦花非芦花芦花非芦花♂♂♀♀图3-8鸡羽色的伴性遗传42四、植物的伴性遗传表3-4几种雄性异配性别的植物物种常染色♀♂体数大麻(Cannabissativa)20XXXY茜草(Humuluslupulus)20XXXY酸模(Rumexanglocarpus)14XXXY女娄菜(Melandriumalbum)22XXXY43P♀宽叶×窄叶♂XBXBXbYF1宽叶×宽叶XBXbXBYF2宽叶宽叶宽叶窄叶XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂图3-7白剪秋萝的伴性遗传44五、不完全性连锁X-连锁（X-linkage）Y-连锁（Y-limkage）X和Y连锁（XandY-limkage）不完全性连锁斯特恩（stern）发现:截刚毛（bobbed）,的遗传45六、从性遗传与限性遗传1、从性遗传它是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于♀♂一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。如羊角、♀无角、♂有角。从性显性基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。早秃（Baldness）46绵羊角的从性遗传而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。47患享庭顿氏舞蹈病48■〇〇■□■〇〇〇□□〇■■■〇□〇●■□〇〇□□■〇〇〇□〇■■●●图3-12早秃的遗传谱系49表3-5从性遗传类型范例基因型表型♀♂从性显性人类早秃b+b+正常正常b+b正常早秃bb早秃早秃从性显性绵羊长角h+h+有角有角h+h无角有角hh无角无角从性隐性鸡羽形态h+h+雌羽雌羽h+h雌羽雌羽hh雌羽雄羽5051从性不完全显性:(sex-influencedincomplestdominance）干骺端发育不良(Mwtaphysealchondrodyplasis)52Pedigreeofmetaphysealchondrodysplasia,Schmidtype535455三、限性遗传限性遗传（sex-limitedinhertance）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。如哺乳动物的♀有发达的乳房等。是一种常染色体遗传病，但只限于一种性别受累。如男性性早熟（AD），女性阴道积水（AR）等。基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。毛耳睾丸女性化子宫阴道积水5657限性遗传——在某一性别表现的性状，限性性状的遗传称为限性遗传。限性遗传的特点：1、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因控制。2、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。3、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制该形状的基因。4、无固定的遗传方式。5、其遗传不能单用孟德尔如人类的耳道长毛症：Y连锁遗传（限雄遗传）58第五节人类的性染色体异常一.真两性畸型(一)染色体不分离（如XYY/XO）性染色体丢失（如46XY/45X0）(二)异源嵌合体（mosaic）双受精46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0开米拉（chimera）双胎开米拉（twinchimera）双精受精开米拉（dispermicchimera）59二.假两性畸形男性：睾丸女性化(testicularfeminization)(性连锁隐性)假阴道会阴阴囊性尿道下裂(隐性遗传)女性：XX男性综合征(SRY易位DSS基因突变)乳房发育，睾丸萎缩，不育肾上腺皮质增生－21羟化酶基因突变皮质醇胆固醇孕酮17羟化孕酮睾酮6061三.性染色体异常1.克兰费尔特综合征:47XXY(Klinefelter’ssyndrome）2.特纳氏综合征:45XO（Turner’ssyndrome）3.XXY综合征超雄(supermale)4、XXX综合征超雌(superfemale)6263