神经系统疾病诊断入门简介

神经系统疾病诊断入门简介卫生部北京医院神经内科龚涛疾病诊断的基本技能一、基础理论二、基本知识三、基本技能1、收集信息、资料（口述、病历）的能力（1）病史询问（2）体格检查（3）辅助检查2、合理应用辅助检查并正确分析其结果的能力3、临床思辨能力：掌握医学基本理论知识，收集临床资料信息，采用合理的思维方法，对疾病作出准确诊断的能力神经系统疾病诊断的困难•定位诊断：神经系统结构分布广泛，从中枢神经系统(大脑、脊髓)，到周围神经，向远端传导涉及到神经肌肉接头及骨骼肌，同时涉及到脑血管、脑膜、脑室系统及脑脊液等附属结构。同一种表现可以由不同部位的病变所致，同一个部位的病变，其临床表现也可能多种多样。•定性诊断：由于神经系统中神经细胞的不可再生性，使得临床工作中针对神经系统疾病的研究有些滞后，很多疾病的名称甚至还是使用外国人的名字命名，在实际工作中很难掌握。医学的相关概念•医学：以研究增进健康，治疗和预防疾病为内容的科学。•健康:健康不仅仅是没有疾病，不体弱，而是一种躯体、心理和社会功能均臻良好的状态（“生物-心理-社会”模式，WHO，1981年）。•医学范畴：基础医学、临床医学、预防医学•临床医学（临床医生）：研究疾病的病因、诊断、治疗、预后身体结构与功能（指挥协调）（指挥协调）神经系统（神经系统（NSNS））生殖生殖系统不自主NS自主NS内分泌系统循环系统（心脏-血管-血液）呼吸系统（新陈代谢）（新陈代谢）消化系统生存泌尿系统皮肤五官（信息传入、屏障）运动系统（保护支持）（保护支持）免疫系统••身体结构与学科设置身体结构学科分类科室分类特殊分类神经系统神经病学神经内（外）科精神科内分泌系统内分泌科循环系统心内科、心胸外科呼吸系统呼吸内科心胸外科消化系统消化内科、普外科泌尿生殖系统肾内科、泌尿外科妇产科（女性）运动系统骨伤科血液系统血液内科免疫系统风湿免疫科肿瘤科皮肤皮肤科五官五官科神经系统的构成神经系统定位诊断技巧1、熟悉局部解剖结构（横截面）2、熟悉各种功能的传导束（纵向联络）3、寻找“交叉点”（病变部位，“十字交叉点”）感觉传导通路（传入）•注意找到起点与终点、三个神经元、一个交叉点•感觉神经传导通路图（痛觉为例,pain）顶叶（终点）丘脑（3）脊髓丘脑侧束交叉脊髓后角（2）脊神经节（1）感受器（起点）感觉的传导通路（传入）运动传导通路（传出）•注意找到起点与终点、2个神经元、1个交叉点•运动神经传导通路（皮质脊髓侧束为例，锥体外系略）额叶中央前回Betz细胞（1）（起点）皮质脊髓侧束交叉上运动神经元延髓锥体皮质脊髓侧束脊髓前角细胞（2）下运动神经元骨骼肌（终点）运动的传导通路（传出）神经系统定位诊断简介中枢神经系统大脑（间脑）脑膜周围神经系统脑干（小脑）锥体束（-）神经肌肉接头（突触）脊髓反射弧感受器效应器骨骼肌（入）周围神经（出）NS的工作方式、功能、检查方法与内容（1）不自主神经（效应器为骨骼肌）传入信息发出指令感受器中枢神经系统效应器感觉高级皮质功能运动反射（2）自主神经（植物神经）：其效应器为腺体，血管、心脏及内脏的平滑肌，立毛肌（略）神经系统检查内容简介1、精神状态（高级皮质功能）意识状态、定向力、言语、情绪、思维、认知能力2、颅神经3、运动功能肌营养状态、肌力、肌张力及不自主运动、共济4、感觉功能浅感觉、深感觉、皮层觉5、反射浅反射、深反射、病理反射、脑膜刺激征、其他6、植物神经功能膝反射的反射弧疾病发生的原因心理社心理生机制前驱症状疾病会刺激物学过程早期遗传环境因素各种相互作用变量神经系统疾病的病因（定性诊断）1、病因明确•遗传性：神经系统遗传性疾病，如苯丙酮尿症•环境因素：先天性疾病、感染、脱髓鞘疾病、外伤、理化与中毒因素、营养不良等•心理社会刺激：心身疾病（如原发性高血压、支气管哮喘、溃疡性结肠炎、甲状腺功能亢进、消化性溃疡、神经性皮炎和类风湿关节炎）2、多病因：脑血管病、肿瘤、某些系统性疾病的神经系统并发症3、病因不明：神经系统变性病疾病定性诊断的基本原则•一部位、一病理•多部位、一病理•多部位、多病理从发病形式推测疾病性质（1）（2）（3）（4）神经系统疾病诊断中的辅助技术1、实验室：分子生物学、神经生化、神经免疫、神经病理、脑脊液检查2、仪器（1）电生理检查：脑电图、肌电图、诱发电位（2）超声技术：经颅多普勒超声、彩超（3）X影像学检查：CT、MRI、DSA（4）放射性核素技术：SPECT、PET、XeCT注意：应熟悉检查原理、检查技术、适应症、禁忌症、检查结果的品质参数分析帕金森病的病理生化改变1、选择性黑质多巴胺神经元丧失(50－70％)；进行性多巴胺神经元变性和死亡•路易氏（Lewy）小体：含大量突触核蛋白；胶质细胞增生2、纹状体多巴胺含量显著减少（80－99％）;与临床症状的严重程度成正比;电检查－脑电图技术电检查－肌电图技术电检查－神经感觉传导速度测定电检查－视觉诱发电位脑血管检查技术简介B-mode（灰阶）超声显像颈部血管超声与DSA比较脑动脉螺旋CT检查左侧大脑中动脉M1段梗阻左侧MCA区梗死（DWI）数字减影动脉血管造影（DSA）脑实质病变的检查大脑中动脉区梗死类型脑出血蛛网膜下腔出血蛛网膜下腔出血脑白质病变的MRI表现脑灌注量的检查技术简介（脑供血不足）SPECT（上）与PET（下）Xe-CT与PCT功能磁共振的检查脑血管病的相关概念•动脉（脑卒中，其他）•血管性质毛细血管•静脉••急性：脑卒中•起病方式•脑动脉硬化-脑供血不足•脑血管病慢性•血管性痴呆•病理性质（出血性、缺血性、占位性）•严重程度（大卒中、小卒中、静息性卒中）••严重程度小卒中大卒中静息性卒中不同病理形式的脑血管病•动脉粥样硬化性血栓形成、异常栓子、血流动力学异常、血液学异常、血管畸形、外伤、肿瘤（或机械压迫）、炎症•梗死、出血、占位缺血性卒中急性期的有效治疗DSA双侧VA（2-13日）DSA双侧VA（2-16日）[病情突然加重]LVA内溶栓后（2-16日）LVA支架置入术（3-2日）后复查（4-20日）“头晕”是“脑供血不足”吗？头晕的分类•眩晕：前庭神经中枢及周围传导通路的病变（血管源性则称为椎-基底动脉供血不足）导致自身与外周环境之间发生相对运动。•晕厥：脑灌注不足导致的短暂意识丧失（脑动脉源性、心源性、迷走反射性、血液成份异常，如低血糖、一氧化碳中毒等），此项有诊断泛化的趋势。•平衡障碍（颅内器质性病变）•难以确定（心理情绪）眩晕：后循环梗死最常见的临床表现病例总数：117例诊断依据：临床表现及头部MRI与DWI临床表现：有眩晕症状者占61.5％单纯眩晕：9例，其中小脑梗死4例；脑桥梗死3例；多部位梗死病灶2例（均涉及到小脑）特别是高龄老人，后循环缺血很不典型晕厥：大脑低灌注状态•颈椎压迫椎动脉＃(RotationalVBischemia)•颈动脉严重狭窄（1）仅有低灌注（2）TIA（3）分水岭梗死（血压过低）＃：Neurosurgery56:36-45,2005.•缺血缺氧性脑病（麻醉意外、心跳猝停等）颈椎压迫椎动脉（RotationalVBischemia）•DSA检查结果RotationalVBischemia•Syncope,nearsyncope,dizzinesswithheadturning•TranscranialDopplerwithheadturning•PCAvelocitydropmorethan60%•Hyperemicresponseofmorethan10%•SymptomsarewellreproducibleRotationalVBischemia•TCD动态检查结果颈动脉严重狭窄（＞70％）或梗阻-2（TIA支架置入术前后）保护网在血管内支架置入术中的应用颈动脉严重狭窄（＞70％）或梗阻-1临床表现例数百分率（%）致残性stroke#729.2非致残stroke520.8TIA729.2认知功能下降416.7头晕*14.2合计24100.0注:#5例病灶相应侧ICA梗阻，1例双侧狭窄，1例双侧ICA梗阻；*单纯以头晕为表现颈动脉严重狭窄（＞70％）或梗阻-3（分水岭梗死）结论•在临床工作中，的确存在“脑供血不足”（脑低灌注）的问题，而且有进一步发展为缺血性卒中（包括TIA）或认知功能障碍的可能性。“脑供血不足”（包括急性和慢性）的概念应该重新认识。•概念的确定：对于非急性起病者可考虑诊断为“慢性脑供血不足”，“慢性脑循环不全症”（chroniccerebralcirculationinsufficiency，CCCI）值得商榷。重症肌无力的概念重症肌无力（Myastheniagravis,MG）是重点累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(AChR)，主要由乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)介导、细胞免疫依赖、补体参与的自身免疫性疾病。神经元的超微结构（电镜）MG病变部位【神经-肌肉接头（突触）】MG的诊断要点-1流行病学：青壮年多见，两个年龄高峰：20-30岁，女性多见；40-50岁，男性或合并胸腺瘤者多见（北京医院850例：14岁以前儿童43％，14岁以后成年人57％，男女之比为1∶1.60)症状学:活动后加重，休息后减轻，晨轻暮重的骨骼肌无力。常见于眼外肌（可交替受累）、表情肌、咀嚼肌、呼吸肌、颈肌、肢带肌。药理学：新斯的明试验阳性，或对溴吡斯的明治疗有效,箭毒类药物实质加重免疫学：血清中乙酰胆碱受体抗体滴度增高；其他实验室检查新进展(见后面)MG的诊断要点-2电生理：低频（﹤5Hz)重复神经电刺激（RNS）:波幅递减（﹥15%）；单纤维肌电图（SFEMG):颤抖明显增宽，严重时出现阻滞,纤维密度一般正常。免疫病理学：神经肌肉接头处活检可见突触后膜皱折减少、变平坦和其上AchR数目减少；胸腺病变：胸腺肿瘤（15%）或胸腺增生（85%）。其他自身免疫学异常证据：伴有甲状腺功能异常、干燥综合征等自身免疫性疾病或免疫学指标异常(辅助支持证据)一般来讲，根据临床症状学特点及药理学结果即可作出肯定诊断。侵袭性与非侵袭性胸腺瘤MG“完整的”规范化治疗方案效果图激素冲击免疫抑制胸腺摘除对症治疗•1月1年2年治疗的预后5年90％有效：一般术后半年内病情波动仍较大，2～4年渐趋稳定，5年后约90％有效，且疗效持久。发现此种手术能预防重症肌无力女患者产后发生重症肌无力危象。