贫血的实验诊断ppt-红细胞疾病概论

贫血的实验诊断安徽省立医院检验科贺学姣一、贫血概述红细胞的生成红细胞的破坏无效造血髓外造血（一）红细胞的生成多能造血干细胞成熟红细胞见图所需原料：蛋白质、铁、维生素B12和叶酸等调节因素下一张NormoblastsPronormoblast（二）红细胞的破坏每日生理性破坏占总量的0.8%-1%，在单核-吞噬细胞系统中或在微血管内破坏。（三）无效造血在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏、死亡，又称无效性红细胞生成、原位溶血。（四）髓外造血急、慢性失血、贫血时，髓外器官（肝、脾、淋巴结）执行代偿性造血功能。二、贫血的概念和分类（一）贫血的概念由多种原因引起的外周血中红细胞计数（RBC)、血红蛋白含量(Hb)或红细胞比容（Hct）低于正常参考范围下限的一种病理状态或综合征。（二）贫血的分类1.根据红细胞形态学分类MCV=Hct/RBC(fl)正常值：82-95flMCH=Hb/RBC(pg)正常值：27-31pgMCHC=Hb/Hct(%)正常值：32%-36%贫血的形态学分类类型MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)病因大细胞性贫血953132-36巨幼贫等正常细胞性贫血82-9527-3132-36再障等小细胞低色素性802732缺铁贫等贫血单纯小细胞性802732-36慢性感染、贫血炎症等正常红细胞normalerythrocyteredcellobservedunderelectricmicroscope红细胞形态改变泪滴形红细胞红细胞形态如梨形或水滴形，见于各种增生性贫血及骨髓纤维化，以及地中海贫血、脾功能亢进或肾病等裂红细胞指红细胞碎片，包括盔形红细胞等，多见于弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血和心源性溶血性贫血等红细胞破碎综合症；其它常见于化学中毒、肾功能衰竭、血栓性血小板减少性紫癜。结构异常2.按RDW和MCV分类(Bassman分型)RDW：红细胞体积分布宽度，反映红细胞大小均一程度。正常值：11.5%-14.5%根据MCV和RDW确定贫血类型RDWMCV正常增加（大细胞）降低（小细胞）正常急性失血、MDS轻型海洋性贫血尿毒症、遗球、肝病酶缺陷性溶贫增加缺铁早期、MF、巨幼贫缺铁贫免疫性溶贫MDS化疗后3.病因学分类造血干细胞受损造血微环境（AA）破坏红系祖细胞骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血）Epo生成减少（肾性贫血）原红核（DNA）叶酸、VitB12（巨幼细胞性贫血）早幼红复制阻断中幼红抗肿瘤药物晚幼红质Fe、卟啉（缺铁性贫血）网织红细胞红细胞（膜、酶、Hb、形态异常）成熟红细胞溶血（1）红细胞生成减少骨髓干细胞损伤或异常：AA、纯红再障、MDS骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、转移瘤、MF、恶组细胞成熟障碍：DNA合成障碍-----巨幼贫Hb合成障碍-----缺铁贫、慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血（2）红细胞破坏增加红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多为先天性/遗传性）红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械因素（3）失血急性：24h~48h内失血800~1000ml慢性：溃疡、月经紊乱等下一张*4.骨髓增生程度骨髓增生贫血增生性贫血缺铁贫、溶贫、失血性贫血（幼红细胞≥20%）增生低下性贫血再障、纯红再障（幼红细胞10%）骨髓成熟障碍巨幼贫（核发育障碍）、（无效生成）慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（Hb合成障碍）、铁粒幼细胞贫血（Hb合成障碍）、骨髓增生异常综合征（核发育及Hb合成均有障碍）*5.按转铁蛋白受体（sTfR）、铁蛋白（SF）和网织红细胞计数（reti）分类贫血类型sTfRSFreti缺铁性贫血增高降低正常增生障碍性贫血降低增高降低无效应生成性贫血增高增高正常溶血性贫血增高增高增高三、贫血的检查（一）贫血的确定RBC(×1012/L)Hb(g/L)Hct成年男性4.0~4.51200.4成年女性3.5~4.01100.35孕妇100（二）贫血程度的判定分度Hb含量症状轻度：91g/L~正常值下限症状轻微中度：61g/L~90g/L活动后心悸、气促重度：31g/L~60g/L休息时也有心悸、气促极重度：30g/L常合并贫血性心脏病（三）确定贫血类型1.RBC、Hb、Hct或MCV、RDW2.观察红细胞形态：大小、异形性、分布等（四）确定贫血病因1.询问病史，体检2.血象、骨髓象检查3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等4.非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿瘤排除（CT、磁共振等）常见原因慢性病性贫血30-45%缺铁15-30%失血后贫血5-10%B12/叶酸5-10%慢性白血病或淋巴瘤5%MDS5%找不到原因的贫血15-25%三.常见几类贫血的诊断与鉴别诊断1缺铁性贫血（IDA)2溶血性贫血(HA)3巨幼细胞贫血(MegA）4再生障碍性贫血(AA)(一）缺铁性贫血（IDA)概念：是由于体内储存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。临床分期根据缺铁病程，可将缺铁性贫血分为三期1、铁减少期：缺铁隐匿期2、无贫血的缺铁期：隐匿性缺铁3、缺铁性贫血期临床表现贫血的一般表现特殊表现皮肤、粘膜、神经、精神系统症状、感染率升高、细胞免疫功能下降、生长发育迟缓实验室检查一、血象小细胞低色素性贫血（MCV80fl,MCHC32%）红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大网织红细胞正常或轻度增多白细胞正常或轻度减少IDA血象IDA血象二、骨髓象1.增生活跃2.幼红细胞增多，中幼红和晚幼红比例增高，染色质颗粒致密，胞浆少,“老核幼浆”3.粒系、巨核系多正常4.铁染色：铁粒幼细胞极少或消失，细胞外铁缺少IDA骨髓象IDA骨髓象细胞外铁消失细胞内铁减少缺铁性贫血诊断要点诊断要点1小细胞、低色素性贫血2骨髓红细胞系统增生活跃3铁染色（二）溶血性贫血(HA)定义：是由于各种原因使红细胞寿命缩短，破坏加速，超过骨髓造血代偿能力所致的一类贫血。分类：红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血。（一）红细胞膜的缺陷。（二）血红蛋白结构或生成缺陷。（三）红细胞酶的缺陷。红细胞外在缺陷所致的溶血性贫血。血象正细胞正色素性贫血血涂片中易见嗜多色红细胞及幼红细胞，由红细胞膜缺陷所致者可见小球形、椭圆形、口形红细胞等网织红细胞计数明显增高10%白细胞计数常增多，可见中性粒细胞核左移现象血小板计数可呈反应性增多幼红细胞网织红细胞骨髓象增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。幼红细胞显著增生，常50%，以中幼红细胞为主，其他阶段也相应增多，易见核分裂象。粒系相对减低，各阶段百分率及形态大致正常。巨核系大致正常增生明显活跃HA的诊断与鉴别诊断溶血性贫血的诊断可分成两步：①首先明确有无溶血，应寻找红细胞破坏增加的证据；②查明溶血的原因，则须经过病史、症状、体征以及实验室等资料的综合分析来作判断溶血性贫血的诊断要点诊断要点12345红细胞、血红蛋白呈平行下降红细胞形态和结构异常网织红增高常伴有脾大骨髓红细胞系统显著增生（三）巨幼细胞贫血(megaloblasticanemiaMegA)定义：由于VitB12和（或）叶酸缺乏导致DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。临床表现贫血貌。可有黄疸，常有舌炎、消化不良、腹胀、腹泄或食欲不振等消化道症状，半数以上患者有神经、精神症状，如手足麻木，体位感觉障碍，运动失调，精神抑郁等实验室检查1.血象：大细胞性贫血（Hb↓、RBC↓、MCV↑、MCH↑）红细胞内常伴有卡波环、豪－杰小体白细胞正常或减低，中性粒细胞核右移血小板正常或减低，可见巨大血小板网织红细胞增多或正常2.ＢＭ：增生活跃或明显活跃。红系：增生显著。巨幼红（幼核老浆）取代正常形态的幼红细胞20%。可见核畸形、碎裂、多核。原巨、早巨增多。粒系：相对降低。中性粒细胞自中幼阶段后巨幼变。巨幼杆多见。巨核系：正常或减低。巨核胞体大，分叶多淋巴系：无变化单核系：可见巨幼变。化学染色:PAS(-)生化：1）叶酸测定2）VitB12测定3）诊断性治疗试验。巨幼细胞贫血诊断要点诊断要点1大细胞性贫血2骨髓细胞巨幼样变，中性分叶核可见过分叶现象3叶酸、维生素B12缺乏4试验性治疗有效巨幼贫与MDS的鉴别诊断病史及临床表现形态学细胞化学染色：PAS、NAP实验性治疗（四）再生障碍性贫血(AA)定义:是一组因化学、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭的综合症。临床表现有贫血、出血及感染，一般无肝、脾、淋巴结肿大。分型：急性AA慢性AA临床表现进行性贫血、出血及感染和发热肝、脾、淋巴结一般无肿大临床类型急性再障慢性再障实验室检查1.血象：全血细胞减少，红细胞↓正常形态白细胞↓淋巴细胞相对↑血小板↓网织红↓急性再障：网织红15×109/L白细胞0.5×109/L血小板20×109/L慢性再障：偏高血象网织红细胞减少2.BM象：造血细胞↓，脂肪↑↑AAA：多部位穿刺增生减低或极度减低。造血细胞明显减少，以成熟细胞为主，巨核缺如。非造血细胞（网状细胞、纤维细胞、组织嗜碱细胞等）比例增高骨髓小粒中造血细胞被非造血细胞取代。CAA:向心性发展，不同穿刺部位增生程度不一。增生活跃部位红系代偿性增生，炭核样晚幼红细胞多见。粒系减少，以晚幼粒、成熟粒细胞为主。非造血细胞增多增生减低部位同急性再障。3.组化：NAP↑↑，PAS（—）骨髓象非造血细胞非造血细胞网状细胞增多再生障碍性贫血诊断要点诊断要点1全血细胞减少2网织红明显下降(0.5×109/L)3骨髓增生明显减低4巨核细胞减少单纯红细胞再生障碍性贫血一、概述定义：以单纯骨髓红细胞系统造血障碍为特征的一种贫血。病因：获得性，如肿瘤、自身免疫病、病毒感染、药物及其他临床表现：进行性贫血。无感染、无出血、无肝脾淋巴结肿大。二、检验血象:正细胞性贫血。Ret降低，WBC、Plt正常。骨髓象a、增生活跃；G/E↑b、红系显著减少。幼红细胞5％，形态正常。c、其他系正常3、其他检查