肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎大头医生编辑整理英文名称acrodermatitisenteropathica别名acrodermatitisenteropathicasyndrome；Brandt综合征；Danbolt-Closs综合征；布兰特氏综合征；布兰特综合征；肠病性肢皮炎；肠源性肢端皮炎综合征；当-克二氏综合征；非典型性连续性肢端皮炎；慢性肠源性肢端皮炎类别皮肤科/营养及代谢障碍性皮肤病ICD号E90*概述肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡。流行病学本病主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在断奶前后发病率最高。病因现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子(可能是前列腺素E2)水平不足所致。发病机制锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗，疗效显著，生命得以挽救。临床表现起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围(口腔、眼周、鼻孔、肛周、会阴、生殖器等)、肢端(手指、足趾、足跟)及四肢摩擦部位(肘关节、膝盖)(图1)。临床表现在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械刺激的头后，然后是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、睫毛也可脱落。胃肠道症状以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现指甲变形、萎缩和脱落、甲沟炎等。严重者出现口角糜烂、口腔炎、结合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混浊。皮疹恶化时有精神不佳、易怒、面部倾斜、低头、智力障碍。病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，可能是由于食物中含锌量的变化，以及当机体在生长发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变所致。临床表现在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。并发症目前没有相关内容描述。实验室检查血浆锌值降低。其他辅助检查组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。诊断根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。鉴别诊断常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。治疗硫酸锌内服是治疗本病的首选药物，成人0.2g，3次/d，儿童酌减。首先精神和食欲改善，其次腹泻得到控制，皮损1周左右可消退，3～4周治愈，2个月后停药，一般无副作用，葡萄糖酸酸锌亦可服用。局部按亚急性皮炎对症处理。预后病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。预防目前没有相关内容描述。