人类遗传病和遗传病的预防复习

人类遗传病和遗传病的预防享学课堂一、遗传病的常见类型（一）遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，大致可分为三大类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。2、多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病。3、染色体遗传病：由由染色体畸变引起的遗传病。（二）遗传病常见类型比较比较内容类型基因型遗传特点男女患者比例实例单基因遗传病常染色体隐性遗传病AA（正常）Aa（正常携带）aa（患者）1、隔代：不连续，发散性2、患者的双亲为表现型正常的携带者3、患者为隐性纯合体相等白化病常染色体显性遗传病AA（患者）Aa（患者）aa（正常）1、连续遗传现象：代代相传2、患者的双亲必有相等多指症、病指（趾）症X连锁隐性遗传病XAY（男性正常）XAXA（女性正常）XAXa（女性正常携带）XaY（男性患者）XaXa（女性患者）1、隔代遗传2、交叉遗传现象：父传女，母传子和女男性多于女性色盲、血友病X连锁显性遗传病XAY（男性患者）XAXA（女性患者）XAXa（女性患者）XaY（男性正常）XaXa（女性正常）1、连续遗传现象：代代相传2、交叉遗传现象：男患者的母亲及女儿定患病女性多于男性抗维生素D佝偻病Y连锁遗传病XYA/XYa（男性患者）XX(女性不携带该基因）1、连续遗传现象：仅在有血缘的男性个体中遗传2、传男不传女，且“父→子→孙”只有男性外耳道多毛症比较内容类型基因型遗传特点男女患者比例实例多基因遗传病受遗传物质和环境条件的双重影响，且更易受环境因素的影响唇裂、冠心病、精神分裂症、腭裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病染色体遗传病常染色体遗传病形成生殖细胞时发生染色体异常结构异常猫叫综合征数目异常21三体综合征（先天愚型）性染色体遗传病性腺发育不全综合征二、分析系谱图时的一般步骤1、首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传（1）“无中生有”为隐性遗传病，即双亲都正常，其子代有患者，有隔代现象的，则一定是隐性遗传病。（2）“有中生无”为显性遗传病，即双亲都患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。另外，如果子代有患者，则双亲至少有一位患病。2、其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：可先假设为伴性遗传，再通过对遗传事实与伴性遗传特点的比较得出结论。如果遗传事实与遗传特点不吻合，则确定致病基因位于常染色体上；如果吻合，则致病基因可能位于性染色体上也可能位于常染色体上，在根据题干其他相关信息做出正确判断：（1）在已确定隐性遗传病的系谱中：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲患病，儿子正常，必定是常染色体隐性遗传。（2）在已确定显性遗传病的系谱中：①父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；②母亲正常，儿子患病，必定是常染色体显性遗传。（3）如果系谱图中患者全为男性（女性全正常）无显隐之分且具有世代连续性，应首先考虑Y连锁遗传病。三、遗传病的预防1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和3代以内旁系禁止结婚。2、遗传咨询：做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。咨询对象：遗传病患者、生育过患儿、家族中有病史或直系生过畸形儿、高龄孕妇、接触放射性物质或感染病毒的孕妇。3、避免遗传病患儿出生（措施是产前诊断）4、其他：倡导婚前检查、提倡“适龄生育”