（广西专用）2021版高考生物一轮复习 第6单元 第2讲 人类遗传病课件 新人教版

第2讲人类遗传病-2-1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验:调查人群中的遗传病。-3-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结人类常见的遗传病类型、监测与预防1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)-4-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗?提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,体细胞中多了一条21号染色体,不携带致病基因。-5-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男性患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女性患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期就引起自然流产相等2.不同类型人类遗传病的特点-6-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤-7-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结4.人类基因组计划及其影响(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列,而不是23条?提示:因为X、Y染色体上存在非同源区段。-8-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)(3)单基因突变可能导致遗传病。(√)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×)(6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)(7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因”序列。(√)-9-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结分析下列伴性遗传系谱图,回答下列问题。(1)甲的遗传方式为。①主要特点:连续遗传,患者全为。②判断依据:父病,必病。-10-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)乙的遗传方式为。①主要特点:遗传,患者中男性(填“少于”或“多于”)女性。②判断依据:女病,必病;男正常,必正常。(3)丙的遗传方式为。①主要特点:遗传,患者中女性(填“少于”或“多于”)男性。②判断依据:男病,必病;女正常,必正常。答案:(1)伴Y染色体遗传①男性②子(2)伴X染色体隐性遗传①隔代交叉多于②父、子母、女(3)伴X染色体显性遗传①连续多于②母、女父、子-11-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向1人类遗传病的特点1.(2019河南周口高三期末考试)下列有关人类遗传病的说法,正确的是()A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病,但患遗传病一定携带致病基因答案解析解析关闭猫叫综合征是由人的第5号染色体部分片段缺失引起的,属于染色体结构变异,A项错误;调查白化病的发病率应在人群中随机调查,B项错误;基因诊断只能检测由异常基因控制的疾病,C项正确;携带致病基因不一定会患遗传病,如隐性基因控制的遗传病,患遗传病的也不一定携带致病基因,如21三体综合征,D项错误。答案解析关闭C-12-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分3种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案解析解析关闭21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案解析关闭B-13-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向2对人类遗传病系谱的分析与概率求解3.(2019吉林实验中学高三四模)某家系中有甲、乙2种单基因遗传病(如下图),其中之一是伴性遗传病。下列相关分析正确的是()A.甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2有2种基因型,Ⅲ-8基因型有4种可能C.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一个同时患这2种病孩子的概率是5/12D.若Ⅲ-1与Ⅲ-8结婚,其子女中正常的概率只有1/48C-14-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结解析:根据Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病,而Ⅲ-7正常可知,甲病为常染色体显性遗传病;由Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病,而Ⅲ-5患乙病,可知乙病为隐性遗传病,且据题干已知两病之一是伴性遗传病,故乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制甲、乙两病的等位基因分别为A、a和B、b,图中Ⅱ-2正常,其有患乙病的女儿Ⅲ-2,说明Ⅱ-2的基因型为aaXBXb;Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病,后代有正常的女儿和患乙病的儿子,说明Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,则Ⅲ-8的基因型(A_XBX-)可能有2×2=4(种)。据系谱图分析可知,Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,则他们生育一个同时患这2种病孩子的概率=(1-2/3×1/4)×1/2=5/12。由图可知,Ⅲ-1的基因型为AaXBY,Ⅲ-8关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,则他们的子女中正常的概率=2/3×1/4×(1-1/2×1/4)=7/48。-15-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结4.(2017全国Ⅱ卷)人的血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。-16-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%-17-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结解析:(2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为XA、XAY,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。Xa-18-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(3)血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病的基因型频率为1%,则该男性群体中血友病的致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为2×0.01×0.99×100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。-19-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向3由减数分裂异常导致的遗传病5.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿。从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关?后者的病因发生在什么时期?()A.与母亲有关,减数第二次分裂B.与父亲有关,减数第一次分裂C.与父母亲都有关,受精作用D.与母亲有关,减数第一次分裂答案解析解析关闭依题意,红绿色盲患儿的基因型为XbYY,表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY,由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子结合后所形成的受精卵发育而来的。所以该患儿的致病基因来自母亲,两条Y染色体来自父亲;正常情况下,父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体,经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体,若出现两条Y染色体,说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常,着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。答案解析关闭A-20-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结1.快速突破遗传系谱题的思维模型-21-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO-22-核心梳理归纳总结调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解某种遗传病的发病率及遗传病的遗传方式。2.步骤-23-核心梳理3.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)基数足够大:调查人类遗传病的发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组获得的数据在班级或年级中进行汇总。归纳总结-24-核心梳理归纳总结典例(2019广东实验中学期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查C.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中进行调查D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查答案解析解析关闭猫叫综合征属于染色体异常遗传病,不能作为研究遗传病的遗传方式的对象;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其遗传方式可以在患者家系中调查;青少年型糖尿病是一种多基因遗传病,其遗传特点和方式很复杂,往往不选择多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式;艾滋病不是遗传病。答案解析关闭B-25-核心梳理强化训练遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康。请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、、。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?。归纳总结-26-核心梳理(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女性正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是。归纳总结-27-核心梳理归纳总结答案:(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对