2019高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病教案 苏教版必修2

-1-EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.关注人类遗传病一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1)概念：由多对基因控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率较高。(3)病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：①显性遗传病含义：由显性致病基因引起的遗传病病例：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等②隐性遗传病含义：由隐性致病基因引起的遗传病病例：黑尿症等二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。2．性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病，包括性染色体数目异常和结构异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征。三、遗传病的监测和预防1．苯丙酮尿症：一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。2．禁止近亲结婚：近亲结婚，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，后代患遗传病的可能性大大增加。3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。一、人类常见遗传病的类型1．仔细阅读教材P85内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。-2-提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2．阅读教材P86～87相关内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。3．判断正误(1)染色体结构和数目的异常都可能引起染色体遗传病。(√)(2)孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的基因突变有关。(×)(3)苯丙酮尿症的致病基因携带者由于表现正常，故其苯丙氨酸耐量试验结果与正常人相同。(×)4．把下列遗传病进行归类①原发性高血压②软骨发育不全③先天智力障碍④先天性睾丸发育不全综合征⑤腭裂⑥抗维生素D佝偻病⑦青少年型糖尿病⑧黑尿症⑨性腺发育不全综合征⑩苯丙酮尿症⑪无脑儿⑫冠心病⑬血友病⑭猫叫综合征属于多基因遗传病的是____________________________________；属于单基因遗传病的是_________________________________________________；属于常染色体遗传病的是__________________________________________________；属于性染色体遗传病的是____________________________________________________。答案：①⑤⑦○11○12②⑥⑧⑩⑬③⑭④⑨二、遗传病的监测和预防阅读教材P87～88相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？-3-提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。一、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病由环境因素引起，为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。②后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般是在成年。二、根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式1．先确定是否为伴Y染色体遗传(1)若系谱图中男性患者的父亲和儿子都患病，其母亲和女儿全正常，则为伴Y染色体遗传。(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。2．其次判断显隐性(1)双亲正常，子代有患病个体，一定是隐性遗传病(简记为“无中生有是隐性”)。(图1)(2)双亲患病，子代有正常个体，一定是显性遗传病(简记为“有中生无是显性”)。(图2)(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)3．最后确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)在隐性遗传病的系谱图中：-4-①女性患者的父亲或儿子有正常的，一定是常染色体遗传。(图4、5)②女性患者的父亲和儿子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)(2)在显性遗传病的系谱图中：①男性患者的母亲或女儿有正常的，一定是常染色体遗传。(图8、9)②男性患者的母亲和女儿都患病，可能是伴X染色体遗传。(图10、11)4．遗传系谱图的判断口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。5．不能确定的类型若系谱图中无上述特征，就只作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：1连续遗传若“连续遗传”——最可能为“显性基因”所致若“隔代遗传”——最可能为“隐性基因”所致2性别差异若表现“无性别差异”——最可能为“常染色体遗传”若“有性别差异”男患者多于女患者——最可能为“伴X隐性遗传”女患者多于男患者——最可能为“伴X显性遗传”[例][多选](江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()-5-A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－2C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能D．若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12[解析]由Ⅱ－4、Ⅱ－5均患甲病，却生下正常的Ⅲ－7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均不患乙病，却生下患乙病的Ⅲ－5、Ⅲ－6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。Ⅱ－3的甲病基因来自Ⅰ－2，而乙病基因来自Ⅰ－1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，则Ⅱ－2的基因型为aaXBXb，Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则Ⅲ－8的基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。Ⅲ－4的基因型为AaXBXb，Ⅲ－5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。[答案]ACD口诀记忆常见遗传病的名称和类型(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良症为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病)。(5)唇脑高血尿(常见的多基因遗传病有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)性腺愚猫叫(染色体异常遗传病有性腺发育不全综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。————————————————[课堂归纳]——————————————————网络构建]填充：①白化病、苯丙酮尿症等②多指、并指、软骨发育不全等③色盲、血友病等④抗维生素D佝偻病等⑤唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等⑥性腺发育不全综合征、先天性愚型、猫叫综合征等关键语句]1．由多对基因控制的人类遗传病为多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。2．染色体病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。3．孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常有关。4．近亲结婚，双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，导致后代-6-患遗传病的机会大大增加。知识点一、遗传病的类型1．单基因遗传病是指()A．一条染色体上一个基因控制的遗传病B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C．同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D．以上几项都可以解析：选C由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对的染色体上同一位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病。2．(广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩解析：选BⅡ－5和Ⅱ－6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ－5均为杂合子，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ－9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D项不正确。3．请按要求回答下列(1)、(2)小题。(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为____________和____________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是__________，只患乙病的概率是________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。-7-①请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示)：②若用基因工程方法治疗苯丙酮