基因检测行业规范发展现状分析

中投顾问产业研究中心中投顾问·让投资更安全经营更稳健基因检测行业规范发展现状分析国际基因检测行业规范现状截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会（CAP）和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。国内基因检测行业规范现状同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查（NIPT），可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。