第三章基因的作用及其与环境的关系

第三章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响和基因的表型效应一、环境与基因作用的关系*基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。但是，表型=内因+外因=基因+环境，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。（一）外环境与表型反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围成为反应规范。例如：玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基因，A对a是显性。AA、Aa的个体在光下可以形成叶绿体，aa个体光下不能形成叶绿体。AA在暗处也不能形成叶绿体。说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范，AA和aa个体的反应规范不同。（二）内环境与表型修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。例如：香豌豆植株的红花基因A，AA的个体红花的颜色不同，有红色，偏蓝的红颜色。发现有另外一对基因D/d基因与此有关，DD和Dd基因型的植株花色红色，而dd的花色偏蓝。原因dd植株细胞液pH高（0.6），偏碱性，花青素在酸性环境显红色，碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修饰基因。二、基因表达的变异（一）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表达的变化程度。例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。又如克汀病患者，同样患病，但症状有轻有重，重者生活无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以做10以内的加减法。这就是表现度的不同。（二）外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％。例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象，就是由于显性基因外显不全。三、显隐性关系的相对性*（等位基因之间的关系）（一）完全显性具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。（二）不完全显性（半显性）具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa（日本45岁80%延迟显性）（三）镶嵌显性（嵌镶显性）具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型（SASA）×（SESE）均色型→F1（SASE）新类型（四）共显性（并显性）双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传。MN血型人体内无天然抗体，输血是不用考虑MN血型是否一致。M型（LMLM）×（LNLN）N型→F1（LMLN）MN型镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。（五）条件显性由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。金鱼草花色的遗传：红花×乳黄花色低温光足高温光弱F1红花乳黄花色还有人秃顶基因B，Bb基因型男性表现秃顶，女性正常。（六）显隐性关系随判定标准而改变鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。例如，镰形细胞贫血症在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形。四、表型模写因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。例如，果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。但是残翅幼虫在高温下，成虫可长出长翅。长翅→营养不良→残翅。人的隐性遗传病-短肢畸形，妇女妊娠3-5个月→服用反应停安眠药→短肢畸形。（臂腿部分缺失）第二节致死基因致死基因：能够导致生物体死亡的基因。表型基因型临床表现红细胞含HbS量蛋白电泳HbAHbA正常正常0一条带HbAHbAHbS正常部分镰刀形20%—40%二条带HbAHbSHbSHbS患病全部镰刀形90%一条带HbS细胞形状：是HbS完全显性结论显隐性完全，HbS隐性细胞数目：HbS不完全显性不完全显性，HbS显性共显性根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于不完全显性。致死作用依据不同的标准，划分的类别也不一样：按致死程度划分全致死：致死率达90%半致死：致死率达50%弱致死：致死率达10%以下按致死作用发生的阶段分：配子致死；合子致死胚胎致死；幼体致死按致死基因的显隐性分：显性致死：杂合致死隐性致死：等位基因纯合致死根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死和非条件致死。致死基因所在的位置分；常染色体致死和性连锁致死等。一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。还有人的神经胶症。二、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄)：1aa(黑)黄鼠黄鼠：AYaAYa1AYAY（死）：2AYa(黄)：1aa(黑)隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。如白花苗用完全培养液培养。第三节复等位现象*一个基因座位存在两个以上的基因，这样的一组基因叫复等位基因。这种现象叫复等位现象。在二倍体中，只能含有其中的任意两个。一、ABO血型人的ABO血型是由IA、IB、I三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何？不被受血者血清中抗体凝集。表型抗原抗体基因型6种AAβIAIA或IAiBBαIBIB或IBiABA、B无IAIBO无αβii复等位基因与基因型数目关系:复等位基因数n，纯合体基因型数n；杂合体基因型数n(n-1)/2；基因型总n(n+1)/2。遗传方式:A型男人(IAIA或IAi)和O型女人(ii)结婚，所生子女血型？如果男人是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。但实际上子女的血型不一定和父母亲是相同的；相反，如果子女的血型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。请推算正常情况下一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？特例→顺式AB型和孟买型。1、顺式AB型：IA和IB位于同一条染色体上，血型是AB型，基因型IABi,0.18‰的概率。O□×●AB■〇●□ABOABO2、孟买型（Oh型）：类似O型A抗原＋少量H抗原，A型H-IA-HIA前体H抗原IBB抗原＋少量H抗原，B型H-IB-iihhH抗原，O型，H-ii前体未变，ABH抗原，孟买型，hh--B×O“O”×AO+AB？HhIBIB×HhiihhIBi×HHIAiHhii+HhIAIB二、Rh血型与母子间不相容Rh血型：根据个体红细胞表面的一种特殊的粘多糖，即Rh抗原的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。Rh阳性含有Rh抗原，中国人多为Rh+。Rh-是既无Rh抗原，通常情况下又无抗Rh抗原的抗体。但是有2种情况可使Rh阴性个体含抗Rh抗原的抗体。1、反复输血：当Rh阴性个体反复接受Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输入Rh+血液后，会发生凝集反应。2、Rh-的母亲，怀了Rh+的胎儿，在分娩时胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液中，使母体产生抗Rh+细胞的抗体，但是，这对母体或第一胎儿都无影响，抗体是在第一胎出生后形成的。当第二胎时，如果胎儿仍为Rh+，母体血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环，可使胎儿红细胞破坏，造成胎儿死亡。但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。发病率不高，可以预防，在母体分娩后产生抗体前（产后48小时）注射抗体，把Rh+细胞破坏掉。ABO血型中，如果母亲是O型，胎儿是A或B型，也可以引起新生儿溶血症，但是没有Rh血型严重。第四节非等位基因之间的相互作用*一、基因互作的类型基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因。2对基因之间相互作用的类型有以下几种：（一）互补作用独立遗传的两对基因，分别处于№纯合显性或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用，F2性状的分离比是9:7。发生互补作用的基因称为互补基因。例如，香豌豆花色遗传：两个白花品种，杂交F1代开紫花，F2代分离出9/16紫花和7/16白花。P白花CCpp×ppCC白花↓F1紫花CcPp↓F29紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）前体物花青素原花青素（紫色素）酶Ⅰ酶Ⅱ基因C基因P（二）积加作用（累加作用）两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状。F2产生9:6:1的比例南瓜果形遗传：用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形，F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。P圆球形AAbb×圆球形aaBB↓F1扁盘形AaBb↓F29扁盘形（A_B_）：6圆球形（3A_bb+3aaB_）：1长圆形（aabb）可知，两对基因都是隐性时，为长圆形，只有A或B存在时，为圆球形；A和B同时存在时，则形成扁盘形。（三）重叠作用不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。荠菜果形的遗传：将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2则分离15/16三角形蒴果：1/16卵形蒴果。P三角形T1T1T2T2×卵形t1t1t2t2↓F1三角形T1t1T2t2↓F215三角形（9T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-）：（1卵形t1t1t2t2）如果是三对基因，则为63:1,余类推。（四）上位作用：控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。若起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。1、显性上位：当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生12:3:1的比例。西葫芦的皮色遗传：显性白色基因（W）对显性黄皮基因（Y）和绿色隐性基因y有上位性作用。P白皮WWYY×wwyy绿皮↓F1WwYy白皮↓F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮（wwY_）：1绿皮（wwyy）当W存在时，Y的作用被遮盖，当W不存在时，Y则表现黄色，当为wwyy双隐性时，则为绿色。2、隐性上位：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生9:3:4的