第四章 肢端肥大症和巨人症

配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。作者：杨涛单位：南京医科大学第一附属医院第四章肢端肥大症和巨人症目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。肢端肥大症和巨人症的定义及病因肢端肥大症和巨人症的临床表现肢端肥大症和巨人症的诊断与鉴别诊断肢端肥大症和巨人症的治疗配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。重点难点熟悉了解掌握肢端肥大症的临床表现及诊断肢端肥大症的治疗肢端肥大症的病因及发病机制内科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。肢端肥大症和巨人症：由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病，其主要原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生。好发年龄30～50岁发生于青春期前、骨骺未融合者表现为巨人症，较少见；发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症，其发展慢，以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征，较多见肢端肥大症的患病率国外报道大致为（0.3～0.8）/万不等，年发病率约为0.03/万，我国尚无准确的流行病学调查资料内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的定义及病因配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。垂体性：占95%～98%，以腺瘤为主（占垂体瘤的25%～30%），GH瘤70%～80%为大腺瘤垂体外：异位GH分泌瘤（如胰岛细胞癌）、GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等）其他疾病：偶尔，垂体GH细胞增生或GH瘤可见于多发性内分泌腺肿瘤综合征、Carney综合征或McCune-Albright综合征内科学（第9版）肢端肥大症的定义及病因配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。GH过度分泌的表现GH瘤压迫的表现内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的临床表现GH过度分泌的表现巨人症（骨骺融合前）身高均明显长于同龄儿童，持续长高直至青春期发育完全、骨骺闭合，达到1.8m（女性）及2.0m（男性）或以上，软组织可表现为面部粗糙、手脚增厚增大。若垂体瘤持续发展可导致腺垂体功能减退，精神不振、全身无力、毛发脱落、性欲减退等。过多GH可导致糖耐量异常或糖尿病，并可继发多种心血管并发症配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的临床表现GH过度分泌的表现肢端肥大症（骨骺融合后）•骨骼和关节•皮肤及软组织•糖代谢异常•钙磷代谢•心血管系统•呼吸系统•生殖系统•致肿瘤作用垂体生长激素瘤肢端肥大症病人病人鼻唇肥厚、眉弓及颧骨高突、齿间隙增宽伴咬合困难、皮肤色素沉着配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的临床表现GH瘤压迫的表现大的GH瘤可压迫正常垂体组织，引起头痛、视物模糊、视力障碍、垂体功能减退、下丘脑功能障碍甚至是垂体卒中等配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断早期发现当病人没有明显的肢大特征性表现，而出现2个或以上的下述症状时，需考虑肢大的可能并进行筛查，包括：•新发糖尿病•多发关节疼痛•新发或难以控制的高血压•心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病•乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展性下颌突出配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断定性诊断（确定GH过度分泌）定位诊断并发症诊断配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断定性诊断（确定GH过度分泌）空腹或随机血清GH水平＜2.51μg/L时可判断为GH正常若≥2.51μg/L时须行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）确诊•通常使用口服75g葡萄糖进行OGTT•分别在服葡萄糖前30分钟，服葡萄糖后30、60、90及120分钟分别取血测定血糖及GH水平，如果OGTT试验中GH谷值水平＜1μg/L，判断为被正常抑制•已确诊糖尿病的病人可用75g馒头餐替代葡萄糖配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断定性诊断（确定GH过度分泌）血IGF-1是反映慢性GH过度分泌的最优指标，能反映测定前24小时分泌的GH的生物作用；故IGF-1可作为筛选、疾病活动及评价预后的指标若病人临床上有肢端肥大，但血IGF-1正常，应怀疑有IGF-1结合蛋白缺乏、GH分泌瘤栓塞、病情处于非活动期或为类肢端肥大症等配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断定位诊断（确定GH来源）垂体MRI：MRI不但能发现垂体腺瘤，更能显示与周围组织的关系，常作为首选的影像学检查手段垂体CT：垂体CT对评价蝶鞍骨质破坏情况、发现病变内或周边的钙化灶较敏感，但在显示微腺瘤方面敏感性较差胸部和腹部CT：主要用于诊断或排除垂体外肿瘤其他影像学检查：必要时可用核素标记的奥曲肽显像，或正电子断层扫描（PET）等协助诊断和观察疗效配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的诊断并发症诊断肢大定性、定位诊断后应该进行的检测•血压•血脂、血糖•心电图、心脏彩超•呼吸睡眠功能等根据临床表现可以选择的检测•甲状腺超声•肠镜等配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的鉴别诊断非垂体GH瘤所致的肢端肥大症/巨人症体质性巨人和身材过长单纯性凸颌症：常被怀疑为早期肢端肥大症，血GH和IGF-1正常皮肤骨膜肥厚妊娠面容非典型病例应与下列病例鉴别配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗肢端肥大症的治疗目标血清GH水平控制在随机GH2.51μg/L，OGTT：GH谷值1μg/L血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发消除或减轻临床症状及合并症，并对合并症进行有效监控尽可能的保留垂体内分泌功能配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗手术治疗（首选）药物治疗放射治疗治疗方法配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗手术治疗的优势和适用人群手术切除肿瘤是垂体GH腺瘤病人的首选治疗方法对于微腺瘤病人，以及局灶生长、具有潜在手术治愈可能的垂体大腺瘤病人，推荐将手术作为一线治疗方案有严重急性肿瘤压迫症状（如视功能进行性下降或复视）及垂体功能减退的病人，应及早接受手术对于手术不能治愈且有局部压迫症状的大腺瘤病人，可以进行部分切除手术，以改善其对后续药物治疗或者放疗的反应配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗药物治疗适应症手术后不能持续改善症状的病人在某些有不可接受的麻醉危险、有心血管或肺部并发症，以及没有视交叉压迫的大腺瘤病人病人有明显中重度生长激素过量分泌的症状和体征，但没有发现固定的肿块者手术或放疗效果不佳或复发者不能或不愿接受手术或放疗病人的辅助治疗肢端肥大症的药物治疗：包括口服多巴胺受体激动剂、生长抑素受体配基（SRL）即生长抑素类似物、GH受体拮抗剂配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗放射治疗适应症手术无法完全切除肿瘤的病人或肿瘤部分切除的病人药物治疗不能控制肿瘤生长的病人药物或手术治疗不能使激素水平恢复正常的病人放射治疗的最大疗效往往要到放疗后10～15年才出现，在此期间通常需用生长抑素类似物治疗配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗部分病人：预期手术无法完全切除的大腺瘤（如侵袭海绵窦）且无肿瘤压迫症状的病人，不适合接受手术的病人或不愿意手术的病人RT：放疗。术后有残留病灶的病人，药物治疗是首选；若选择放疗，则应考虑病人的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会，中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志，2013,33（7）：519-524肢端肥大症推进治疗流程配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗标准处理措施病情控制最低血GH1ug/L；血IGF-1正常；没有临床活动期症状检测GH/IGF-1轴；评估垂体功能；定期查头部MRI；维持治疗方案不变病情控制不完全最低血GH浓度1ug/L；血IGF-1高于正常；无临床活动期症状检测GH/IGF-1轴；评估垂体功能；定期查头部MRI；评估心血管、代谢和肿瘤的共同发病率；寻找新的治疗方法病情未控制最低血GH浓度1ug/L；血IGF-1高于正常；有临床活动期症状检测GH/IGF-1轴；定期查头部MRI；积极治疗或改变治疗方法肢端肥大症和巨人症疗效评价及处理措施廖二元.内分泌代谢病学.第3版.北京：人民卫生出版社，2012配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）肢端肥大症和巨人症的治疗肢大术后不同时间的随访项目临床评估OGTT或随机GH1）血IGF-1垂体MRI2）并发症评估3~6个月√√√√√1年√√√√√2年√√√√√3年√√√√√4年√√√√√5年√√√√√终身随诊3）√√√√√注：1）有条件的医院需进行OGTTGH测定，否则至少也要进行随机GH测定；2）处于活动期的病人，可按需进行MRI检查；3）术后5年以后，适当延长随访间隔时间，应终身随诊中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会，中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志，2013,33（7）：519-524谢谢观看配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。