第六章 溶血性贫血（第1-4节）

配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。作者:高素君单位:吉林大学第一医院第六章溶血性贫血目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。第一节概述第二节遗传性球形红细胞增多症第三节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第四节血红蛋白病第五节自身免疫性溶血性贫血第六节阵发性睡眠性血红蛋白尿症概述第一节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。重点难点熟悉了解掌握溶血性贫血的病理生理变化、实验室检查及其对临床诊断的意义；急、慢性溶血性贫血的特点；血管内、外溶血性贫血的特点溶血性贫血的病因及分类溶血性贫血的治疗原则配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.溶血（hemolysis）红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。2.溶血性贫血（hemolyticanemia，HA）骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血。3.溶血状态（hemolyticstate）溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血状态。内科学（第9版）一、定义配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.按发病和病情①急性溶血；②慢性溶血。2.按溶血部位①血管内溶血；②血管外溶血。3.按病因①红细胞自身异常（多为遗传性）；②红细胞外部因素所致（多为获得性）。内科学（第9版）二、分类配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（一）红细胞自身异常所致的HA1.膜的缺陷遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症。2.酶的缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等。3.遗传性珠蛋白生成障碍即血红蛋白病（1）珠蛋白肽链合成数量异常：地中海贫血。（2）珠蛋白肽链结构异常：异常血红蛋白病。内科学（第9版）二、分类——病因分类配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（二）红细胞外部因素所致的HA1.免疫性因素①自身免疫性溶血性贫血（AIHA）；②同种免疫性溶血性贫血：新生儿溶血症；血型不合的输血反应。2.血管性①微血管病性HA：DIC、TTP/HUS等；②瓣膜病：人工心脏瓣膜；③血管壁受到反复挤压：如行军性血红蛋白尿。内科学（第9版）二、分类——病因分类配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（二）红细胞外部因素所致的HA3.生物因素蛇毒、疟疾、黑热病等。4.理化因素①大面积烧伤、血浆中渗透压改变；②苯肼、亚硝酸盐类等中毒。内科学（第9版）二、分类——病因分类内科学（第9版）生理情况下红细胞被破坏后的代谢血管内溶血和血管外溶血发病机制三、发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.急性溶血性贫血（1）头痛、呕吐、高热；（2）腰背四肢酸痛；（3）血红蛋白尿；（4）面色苍白与黄疸；（5）严重者有周围循环衰竭、急性肾衰竭。2.慢性溶血性贫血①贫血；②黄疸；③肝脾肿大。内科学（第9版）四、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）五、实验室检查筛查试验(确定是否存在溶血及溶血部位)①红细胞破坏增加的检查②红系代偿性增生的检查特殊检查(确立病因和鉴别诊断)各种溶血性贫血的特殊检查(详见各论)配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）五、实验室检查红细胞破坏增加的检查红系代偿性增生的检查胆红素代谢血游离胆红素升高网织红细胞计数升高尿胆原升高外周血涂片可见有核红细胞尿胆红素阴性骨髓检查红系增生旺盛血浆游离血红蛋白＊升高粒红比例降低或倒置血清结合珠蛋白＊降低尿血红蛋白＊阳性尿含铁血黄素＊阳性外周血涂片破碎和畸形红细胞升高红细胞寿命测定（51Cr标记）缩短（临床较少应用）＊为血管内溶血的实验室检查溶血性贫血的筛查试验配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）五、实验室检查红细胞碎片Howell-Jolly小体cabot环溶血性贫血筛查试验——外周血涂片口形红细胞球形红细胞棘形红细胞配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.确定HA的存在及溶血部位（1）临床表现。（2）实验室检查有贫血、红细胞破坏增多、骨髓红系代偿性增生的证据。2.确定HA的病因和类型（1）家族史。（2）实验室的特殊检查。内科学（第9版）六、诊断配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.病因治疗针对HA发病机制的治疗。2.对症治疗针对贫血及HA引起的并发症等的治疗。内科学（第9版）七、治疗本章小结1.溶血性贫血是指由于各种原因导致的红细胞寿命缩短，超过骨髓代偿能力所引起的贫血。2.按发病及病情分为急性溶血和慢性溶血；按溶血的部位分为血管内溶血和血管外溶血；按病因分为红细胞自身异常和红细胞外部异常所致的溶血性贫血，除阵发性睡眠性血红蛋白尿症外红细胞自身异常都是先天性的。3.贫血、黄疸和脾肿大是慢性血管外溶血的特征，出现血红蛋白尿提示血管内溶血。4.溶血性贫血的诊断步骤：确定是否为溶血性贫血，溶血的部位及病因。遗传性球形红细胞增多症第二节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。重点难点熟悉了解遗传性球形红细胞增多症的诊断要点遗传性球形红细胞增多症的发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。内科学（第9版）一、概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。多数呈常染色体显性遗传少数呈常染色体隐性遗传无家族史者可能由新的基因突变所致内科学（第9版）二、病因和发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.家族史半数有阳性家族史。2.年龄任何年龄均可发病，青壮年多见。3.临床表现反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾大。由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。内科学（第9版）三、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。4.常见并发症胆囊结石（50%）。5.少见并发症下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。6.其他严重者常因感染诱发危象，如溶血危象、再障危象。饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞性贫血危象。内科学（第9版）三、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.血象（1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血，网织红细胞比例增多。（2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片可见小球形红细胞增多，多在10%以上。（3）白细胞和血小板正常。2.骨髓象增生性贫血骨髓象。3.红细胞破坏增加的检查血清胆红素增加，以非结合胆红素为主。尿胆原增加。内科学（第9版）四、实验室检查正常人外周血涂片HS者血涂片可见球形红细胞增多四、实验室检查内科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。4.红细胞渗透脆性试验异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞差，即渗透脆性增高。内科学（第9版）四、实验室检查开始溶血完全溶血正常红细胞0.45%盐水0.30%盐水球形红细胞0.50%~0.75%盐水0.40%盐水5.红细胞膜蛋白组分分析和基因分析配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（一）诊断1.阳性家族史，2.HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据，3.红系破坏过多和红系代偿性增生的证据，4.外周血小球形红细胞增多（大于10%），5.红细胞渗透脆性增加。内科学（第9版）五、诊断与鉴别诊断配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（二）鉴别诊断1.若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多。2.部分不典型病人诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。内科学（第9版）五、诊断与鉴别诊断配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。（一）脾切除（1）术后90%的病人贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。（2）严格掌握适应证：儿童重型HS，手术时机尽可能延迟到6岁以上；年长儿和成人HS，如病情轻微无需输血，则无强烈手术指征。（3）术式首选腹腔镜切脾，脾脏次全切除术也是一种选择。手术前、后需按期接种疫苗。（二）其他贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。内科学（第9版）六、治疗本章小结1.遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。2.主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高。3.脾切除效果好。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第三节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。重点难点了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的发病机制、临床分类及实验室检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（erythrocyteglucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency）是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。内科学（第9版）一、概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性Hb，沉积在红细胞膜形成海因小体（Heinzbody），红细胞变形性下降，被单核-巨噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。内科学（第9版）二、发病机制磷酸戊糖途径配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）三、临床表现根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：1.药物性溶血性贫血。2.蚕豆病。3.新生儿高胆红素血症。4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.G-6-PD活性筛选试验：国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法；可半定量判定G-6-PD活性，分为正常、中度及严重异常。2.红细胞G-6-PD活性定量测定有多种方法，是主要的和最可靠的诊断依据。3.基因突变型分析用于鉴定G-6-PD基因突变的类型和多态性，也可用于产前诊断。4.红细胞海因小体（Heinzbody）生成试验G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。内科学（第9版）四、实验室检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。2.对于有阳性家族史，病史中