脊髓拴系综合征

脊髓拴系综合征患儿生后即存在腰骶部包块，质地柔软，随患儿生长包块逐渐增大，同时出现小便次数增多，双腿活动弱。经脊髓MRI检查后结果显示：脊膜膨出，脊髓末端由增粗的纤维束带连于膨出的皮下组织。脊膜膨出患儿－－脊髓拴系松解、脊膜修补术行膨出的包块切除术，术中见脊髓末端纤维束带自脊柱裂孔突出连接于背部皮下，形成脊髓栓系。行脊髓栓系松解，脊膜修补，重建脊柱背侧结构，未发生脑脊液漏，皮肤愈合良好。概念•脊髓拴系综合症(Tetheredcordsyndrome）•各种先天或后天性病因导致脊髓生长发育障碍而致脊髓异常或圆锥的位置低于正常脊柱节段（Ｌ1--Ｌ2）称为脊髓拴系。•由脊髓拴系产生慢性缺血缺氧及退行性病理改变，出现一系列神经功能障碍，大、小便失禁或障碍和下肢畸形或活动障碍，统称“脊髓拴系综合征”。研究历史•1921年，Clute首次提出脊髓拴系是脊髓发育不良、神经缺陷的病因。…•至1981年Yamada等总结这类病例的临床资料，提出“脊髓拴系综合征”的概念。胚胎发育史•胚胎初期，脊髓与椎管基本等长，其终点止于骶管的末端，以后椎管的生长发育快于脊髓，圆锥开始向头侧移动，大约在妊娠30周时，终丝由圆锥尾部细胞团退化而成，正常终丝细弱，能允许脊髓继续缓慢上升至Ｌ2。正常新生儿出生时，绝大多数认为脊髓圆锥端位于Ｌ2。脊髓拴系原因•1、先天性病因∶脊髓脊膜膨出，隐性脊柱裂，脊髓纵裂，脊髓空洞，皮肤窦道，脂肪瘤，上皮样囊肿，终丝增粗等。---主要是指由于脊髓神经管闭合不全（又称脊髓神经管缺陷、脊柱裂）所导致的脊髓拴系综合征，它是TCS最主要的病因。•2、后天性病因∶椎管内肿瘤，脊髓脊膜膨出或椎管内病变手术后可引起。---后天原因所致TCS少见，见于腰骶椎管内肿瘤、脓肿、创伤或手术引起脊髓圆锥段或马尾神经粘连所致的TCS。•神经管缺陷是中枢神经系统最常见的先天畸形，许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管缺陷有关。它们是：(1)发育调节基因及转录因子类基因。(2)原癌基因和抑癌基因。(3)生长因子及其受体基因。(4)蛋白激酶C相关基因。(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。•另叶酸代谢过程中的某些环节受阻而导致叶酸利用障碍以及体内同型半脱氨酸蓄积是引起神经管缺陷NTDs的病因之一；•可能与平面细胞极性化(PCP)信号转导物质的异常相关；•原因未完全明了，多因素共同所致，需进一步研究……病理类型从影像学角度大多数分为五类，其中终丝粗大型和脂肪瘤型最为常见：•1.终丝粗大型•2.脂肪瘤型•3.脂肪瘤切除术后瘢痕粘连型•4.椎管内肿瘤致脊髓拴系•5.混合型根据术中椎管内病变及其脊髓病理解剖改变，可将其分为6型：•Ⅰ型（终丝拴系型）•Ⅱ型（脊髓粘连型）•Ⅲ型（脊髓脂肪瘤型）•Ⅳ型（椎管囊性占位型）•Ⅴ型（脊髓纵裂型）•Ⅵ型（静态病变型）在脊髓圆锥髓内形成脂肪瘤，脊髓末端几乎完全脂肪化，并与皮下脂肪组织连为一体，形成栓系。终丝完全发育为脂肪瘤样组织，增粗脂肪瘤化的终丝与椎管末端粘连形成对脊髓末端的牵拉。脊髓纵裂畸形中，脊髓两半中间有骨性或者纤维性分隔对脊髓的远端形成栓系，阻碍脊髓的上升，神经功能损害是骨性分隔压迫的脊髓组织所支配，通常是单侧肢体活动先受累。手术的目的主要是切除脊髓中央的骨性分隔或纤维分隔，手术极易损伤神经组织，最好手术有神经电生理监测，以保证手术的安全。病理生理变化1）脊髓被拴系、固定后，引起脊髓或神经的血循环障碍而发生缺血、缺氧，逐渐变性坏死或呈退性行改变。2）脂肪瘤型的脂肪组织经缺损的椎板、硬脊膜栓系脊髓，脂肪组织浸润至脊髓，神经纤维深入脂肪瘤内，两者之间常无明确界限。3）血流障碍导致栓系部位代谢率低，产生进行性神经损害，约20%脊髓拴系合并脑积水。临床表现•1.腰骶部包块及畸形：•出生后即能发现腰骶部正中或一侧包块，是小儿脊髓拴系最常见的临床表现。但也有少部份病例在脊膜表面覆盖较多的脂肪组织，腰骶部皮下组织较为丰满，局部表现不如前者明显，易被忽视。某些患儿骶部明显畸形，Ｘ线检查清楚显示骨的畸形。少数患儿在骶尾部可见皮肤内陷。•2.泌尿系统症状•遗尿、尿失禁和排尿困难最多见。尿动力学测定可发现膀胱容量，压力和括约肌的功能均异常。肛门检查时可见肛括约肌显著松驰。•3.下肢运动障碍•主要是进行性下肢无力和步行困难。鞍区皮肤麻木或感觉减退是主要表现，神经电生理检查可发现下肢神经电生理异常。•4.其他症状•除上述表现外还可能存在多系统的畸形和异常。脊柱侧弯，前凸或后凸，脊柱裂，骶骨发育不良，椎管扩大，下肢高弓足最多见，马蹄足也应引起重视。皮毛窦为脊髓与皮肤未完全分离形成的盲道，因窦道内有皮肤表皮细胞，窦道内可有分泌物，窦道与脊髓相通处可形成表皮或皮样囊肿。个别退化形成单纯的栓系带，对脊髓形成牵拉。诊断标准一、临床依据1）腰骶部有脊髓脊膜膨出存在，多有椎板的缺损，脊髓和脊膜由此膨出，是脊髓拴系的最大可能存在者；2）腰骶部皮下脂肪组织比较丰满，触之可疑缺损；3）长期的两便失禁史或异常；4）下肢的高弓足或马蹄足存在；5）骨科不能解释的下肢跛行；6）较长的腰骶部疼痛史，皮肤异常包括腰骶部毛发丛生，皮肤凹陷，皮肤班块，瘢痕组织和皮肤窦道；7)脊髓和椎管的手术史；8)肛门直肠畸形可能合并脊髓拴系综合症，国外报告其发生率为8—36%。二、影像检查1）Ｂ超检查：年龄小于一岁的婴幼儿椎管后部结构和骨化尚不成熟，Ｂ超可显示脊髓圆锥位置，彩超可测定脊髓的血流速度；2）Ｘ线检查：一般普通Ｘ线检查能显示骨的异常，如隐性脊柱裂、椎管膨大或骶裂等。脊髓造影可显示腰骶部膨大和脊髓脊膜膨出，但很难确定脊髓圆锥的位置。3)CT检查：可发现椎管内肿瘤，对脊髓圆锥位置的诊断也有一定帮助，CT检查+椎管内造影更有价值，对脊髓纵裂显示也有意义。4）核磁共振检查：为脊髓病变的诊断提供了最佳手段，能清楚显示脊髓的病变、脊髓圆锥位置，终丝的粗细。在冠状位、矢状位和水平位各个不同位置确定病变，对手术治疗提供科学依据。脊髓核磁共振检查示，腰骶部皮下及椎管脂肪瘤，属于隐性脊柱裂，脊髓脂肪膨出。脊髓背侧脂肪瘤，基板在椎管内。临床类型属于隐性脊柱裂、脊髓脂肪裂。核磁共振显示，患儿有脊髓背侧脂肪瘤，合并脊髓末端皮毛窦。a脂肪脊髓裂；b脂肪脊膜脊膜膨出；c脊髓纵裂；d终丝脂肪瘤；e皮毛窦；f紧张终丝；g椎管内错构瘤伴脊髓空洞三、电生理检查：有研究者以诱发电位检测了脊髓脊膜膨出病例术后继发脊髓拴系和神经传导速度，发现其体感诱发电位---SSEPs降低或阴性。再次手术松解后，胫后神经SSEPs明显改善，可提示神经功能的恢复和改善。四、尿动力学检查：包括膀胱内测压、容量、膀胱和尿道括约肌肌电图检查---若存在2条或者2条以上临床表现，并存在相应影像学改变，如Ｘ线检查，有骶裂存在，应考虑脊髓拴系可能，最好行ＭＲＩ检查，即可确诊，同时也能了解引起拴系的原因。治疗•主要治疗手段是外科手术，松解并尽量解除拴系因素。•早期手术---注意分型---显微手术---松解彻底---终池成型---预防再粘连