第九章群体遗传与进化.

第九章群体遗传与进化Chapter9PopulationGeneticsandEvolution主讲人：邓传良副教授河南师范大学生命科学学院生物西楼537房间E-mail：[e-mail]本章要求•掌握：群体遗传平衡分析的原理和方法；在突变或选择作用存在条件下的群体遗传平衡分析方法；新种形成的方式。•熟悉：生物进化的基本理论；影响群体基因平衡的因素。•了解：新种形成的过程；自然选择、人工选择在育种实践中意义。2019/12/1922019/12/193本章节重点一、群体遗传学基因频率和基因型频率及计算遗传平衡定律影响群体遗传平衡的因素——突变、选择、迁移、遗传漂变二、物种形成与进化遗传学研究生物遗传、变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程。每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。∴群体遗传学是研究进化论的必要基础。群体遗传学的研究：①.为生物进化的研究提供更多的证据；②.解释生物进化根本原因和历史过程。2019/12/195白化病2019/12/196孟德尔式群体(Mendelianpopulation)：享有一个共同基因库，个体间能能相互交配并能繁育后代的群体。第一节群体的遗传组成基因库(genepool)：一个群体所包含的所有基因的总和，即一个群体含有的总的遗传信息。群体遗传学（populationgenetics）：遗传学的一个分支学科，它以孟德尔遗传理论为基础，应用数学和统计学的方法研究群体的遗传结构及其在逐代中的变化规律科学。2019/12/197基因频率(genefrequency)：指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比例。基因频率=某染色体上某基因的数目该基因的等位基因总数基因A的频率为p基因a的频率为qp＋q＝12019/12/198•基因型频率(genotypefrequency)：指在一个群体内某一基因型个体在群体中所占的比例。基因型频率=某一基因型个体数总个体数基因型AA的频率为P基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为QP＋H＋Q＝12019/12/199•群体遗传结构（populationgeneticstructure）:指群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布特征。例如：在一个群体中，AA个体60人，Aa个体120个，aa个体20个，请计算AA、Aa、aa的基因型频率，以及A、a的基因频率？P=60/(60+120+20)=0.3H=120/(60+120+20)=0.6Q=20/(60+120+20)=0.1p=(60*2+120）/(60+120+20)*2=P+1/2H=0.6q=(20*2+120)/(60+120+20)*2=Q+1/2H=0.4基因频率与基因型频率的关系p=P+1/2Hq=Q+1/2H并且：p+q=1P+H+Q=1适用于任何群体2019/12/1911第二节遗传平衡定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)G.H.HardyW.Weinberg2019/12/1912Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)一定条件下：1.群体很大2.随机交配3.没有突变4.没有选择5.没有大规模迁移群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。2019/12/19131.一对等位基因的遗传平衡据数学原理：(p＋q)2=(p＋q)(p＋q)假设有一对等位基因A和ap＋q＝1基因A的频率为p基因a的频率为qP＋H＋Q＝1基因型AA的频率为P基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为Q＝p2＋2pq＋q2＝1即AA：Aa：aa=p2：2pq：q2-----为遗传平衡群体2019/12/1914假定亲代A基因频率p=0.6，a基因频率q=0.4，则p+q=0.6+0.4=1，在随机交配（婚配）中，其子代（AA）个体是p2，（Aa）个体的频率是2pq，（aa）个体频率是q2。母父p(A)0.6q(a)0.4p(A)0.6p2(AA)0.36pq(Aa)0.24q(a)0.4pq(Aa)0.24q2(aa)0.16一对等位基因交配的结果子代A基因频率是：p2+½（2pq）=p2+pq=0.36+.24=0.6子代a基因频率是：q2+½（2pq）=q2+pq=0.16+0.24=0.42019/12/1915Hardy-Weinberg定律的应用判断一个群体是否为平衡群体一个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？假定A→p，a→q，p＋q=l（p＋q）2＝1二项式展开，p2＋2pq＋q2=l．p2→AA，q2→aa，2pq→Aa2019/12/1916基因型数量频率AA600.60Aa200.20aa200.20总计1001.0先计算基因型频率：AA→0.6Aa→0.2aa→0.22019/12/1917再计算基因频率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1，p2=0.492pq=0.42q2=0.09即0.49+0.42+0.09=1上述群体基因型频率p2:0.6、2pq:0.2、q2:0.2故群体是一个遗传不平衡的群体2019/12/1918基因频率的计算隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率a基因频率q＝q2＝隐性表型频率＝发病率A基因频率p＝1－qAa=2pq=2q(1–q)=2q–2q2≈2q常染色体隐性遗传病(AR)2019/12/1919AR:一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致病基因频率；携带者频率？按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000a=q=√1/40000=1/200A=p=1-q=1-0.005=0.995≈1Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100在这个群体中：致病基因a的频率为1/200，携带者的频率约为1/100。2019/12/19202.复等位基因的遗传平衡假设某群体含有A、a、a’这3个复等位基因，其频率分别为p,q,r且p+q+r=1。平衡时：(Aa’a)2=AAAaaaAa’aa’a’a’pqrp22pqq22pr2qrr2即：(p+q+r)2=p2+2pq+q2+2pr+2qr+r22019/12/1921设：某一人群的ABO血型三种基因频率分别为:IA=pIB=qi=r在自由婚配的情况下，后代基因型频率、血型频率为：2019/12/1922♂p(IA)q(IB)r(i)p(IA)q(IB)r(i)p2(IAIA)pq(IAIB)pr(IAi)AABApq(IAIB)q2(IBIB)qr(IBi)ABBBpr(IAi)qr(IBi)r2(ii)ABO♀2019/12/1923设A、B、AB、O为各种血型频率，则A+O=p2+2pr+r2=(p+r)2B=q2+2qrAB=2pqO=r2r=Op+r=A+O=1-qA=p2+2prq=1-A+Op=1-B+O2019/12/1924假设一个人群中，A型45人，B型13人，O型36人，AB型6人，计算复等位基因IA、IB、i的频率？即p、q、r的值。因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r===0.6,A型+O型（表型频率）=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81所以p+r==0.9而r=0.6故p=0.9-0.6=0.3又因p+q+r=1所以q=1-p-r=0.1,基因型的频率：IAIA=p2=0.09；IAi=2pr=2×0.3×0.6=0.36其他依此类推。36.081.0O2019/12/19253.伴性基因的遗传平衡在XY性别决定方式中，雌、雄个体的性染色体组成分别是XX、XY，两种性别的基因型频率也不同。设基因A、a的频率分别为p、q，随机交配结果如下：2019/12/1926XA(p)Xa(q)YXA(p)XAXAXAXaXAYp2pqpXa(q)XAXaXaXaXaYpqq2q♀♂♀：XAXA＝p2XAXa＝２pqXaXa＝q2♂：XAY＝pXaY＝q2019/12/1927♀：p2+2pq+q2=1♂：p+q=1伴性基因的平衡公式为2019/12/1928例：人类中，男性红绿色盲的患病率为８％，问：（１）女性患病率及携带者频率是多少？（２）有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？（３）有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一半是色盲？（１）男性的患病率即为基因频率：q=8%，p=1-q=92%女性患病率为：q2＝(8%)2＝０.64%携带者频率为：2pq＝２8%92%＝14.72%2019/12/1929（２）孩子全正常的婚配方式有XAXAXAY和XAXAXaYp2＝(92%)2＝84.64%（３）子、女各有一半是色盲的婚配方式为XAXaXaY14.72%8%＝1.12%2019/12/1930伴X隐性遗传病：男性发病率:女性性发病率＝q:q2＝1:q1伴X显性遗传病：男性发病率:女性发病率＝p:(p2+2pq)＝1:(1+q)12019/12/1931第三节影响遗传平衡的因素突变选择迁移漂变2019/12/19321、突变•突变率(mutationrate)：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每一百万个基因中基因发生突变的次数来表示。•突变对改变群体的遗传组成有两个作用，一是突变影响群体的基因频率，二是突变为自然选择提供了原始材料。2019/12/1933正反突变压•正反突变压：–在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为P(A)=p,P(a)=q；–正反突变率分别为u,v，则：uA=======av–在某一世代中：–Aa的频率为pu(正突变压)；–aA的频率为qv(反突变压)。2019/12/1934突变压对基因频率的作用•经过一个世代，基因频率的改变为：Δp=pu-qv;即子代群体：P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.•当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。•因此在平衡状态下：vuuqvuvp-p)v(qvpupqqpqvpup=pu-qv11102019/12/1935突变压对基因频率的作用•结论：–在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。–给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。–例：u=1×10-6,v=5×10-7p=33%,q=67%;u=v=1×10-6p=q=50%•由于大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。2019/12/19362、选择（1）适合度与选择系数•选择(selection)：指由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能力的差别。自然选择是改变群体基因频率的重要因素，也是生物进化的驱动力量。•适合度（fitness）又称适应值（adaptivevalue）:指在一定环境下，一个个体能够生存并把它的基因传递给子代的相对能力，一般用w表示。通常将具有最高生殖效能能力的基因型的适合度为1，致死或不育基因型个体的适合度定为0，其他基因型的适合度在0~1之间。2019/12/1937•选择系数（selectivecoefficient）：指在选择的作用下降低的适合度，一般用s表示。适合度与选择系数的关系是s=1-w.基因型当代个体数子代个体数每个个体的平均子代数适合度选择系数AAAaaa40501080901021.8110.90.500.10.5适合度和选择系数的计算浅灰色椒花蛾和黑色突变型适合度和选择系数的计算污染区非污染区基因型释放量回收量生存率适合度D_(黑)dd(浅)1546482160.530.2510.25/0.53=0.47D_(黑)dd(浅