教案10基因突变及其它变异

教案10基因突变及其它变异1，基因突变1，变异：生物体亲代和子代以及子代个体之间性状的差异性不可遗传的变异（生物体内遗传物质不变化，仅仅由环境因素引起）变异基因突变可遗传的变异（生物体内遗传物质变化）基因重组染色体变异变异类型：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变，染色体变异，基因重组3，镰刀型细胞贫血症（正常血红蛋白第六位的谷氨酸被缬氨酸取代——直接原因）DNA分子中碱基替换——根本原因！4，基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换（影响最小！）、增添和缺失而引起的基因结构的改变考虑终止密码子生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，更容易基因突变I，基因突变不改变生物性状的原因：①密码子的简并性②显性纯合子突变为杂合子③突变在非编码区或编码区的内含子④突变改变了氨基酸的种类但是不影响蛋白质的功能II，基因突变的结果：一个基因突变后产生的是其等位基因，但不改变染色体上的基因数量，只会改变基因的内部结构III，基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给下一代。若发生在体细胞中（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞IV，基因突变的时间：DNA复制（有丝分裂间期和减数分裂间期，此时DNA解旋不稳定）V，基因突变的原因:①自然突变：自然条件下DNA偶尔复制错误②诱发突变：物理因素，化学因素，生物因素（提高突变频率）VI，基因突变的特点①普遍性：在生物界普遍存在注意区别②随机性：在生物个体发育的各个时期都可以发生③低频性④多害性（大多数突变都是有害的但是也存在有利突变，突变育种）⑤多向性（基因突变是不定向的）VII，基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料2，基因重组基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合（不产生新的基因，但产生新的基因型）I，方式①非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）②同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换（减数第一次分裂前期即四分体时期）II，特点：变异概率大，同时只发生在有性生殖过程中III，意义：①是生物变异来源之一②是生物多样性的来源之一③对生物进化有重要意义3，染色体变异1，染色体的结构变异：缺失，重复，倒位，易位（与交叉互换不同）2，染色体数目变异：①细胞内个别染色体数目的增加或减少⑴增加：21三体综合症⑵减少：性腺发育不良②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少2，染色体组⑴一个染色体组不含同源染色体（无等位基因）⑵一个染色体组所含的染色体形态、大小和功能各不相同⑶一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复（不考虑XY染色体的差异）⑷二倍体生物生物生殖细胞所含有的一组染色体判断标准：①细胞内形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组②在细胞或生物的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组（不分大小写，同一字母）3，与染色体组相关的概念由受精卵发育而成的生物体不一定是二倍体，但是由生殖细胞（卵细胞或花粉）发育而成的生物体一定是单倍体，不管有几个染色体组定义：体内含有本物种配子的染色体数目的个体单倍体自然条件：一般由未受精的卵细胞发育而成（孤雌生殖）人工条件：花药离体培养单倍体育种大大缩短育种年限同时快速获取纯种特点：植株弱小，高度不育自然条件：由于外界环境条件剧变，影响了细胞分裂时纺锤体的形成而使染色体数目加倍产生的多倍体人工条件：秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，影响了细胞分裂时纺锤体形成而使染色体数目加倍产生有丝分裂前期及减数第一次分裂前期①多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗②具有偶数染色体组的多倍体植物，可育；具有奇数染色体组的多倍体植物，不可育；③多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质含量都有所增加，但发育延迟，结实率低。4，人类遗传病1，人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。1，单基因遗传病：只受一对等位基因控制的遗传病常显：软骨发育不全、多指、并指、短指常隐：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病伴X显性遗传：抗VD佝偻病伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛症2，多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天发育异常和一些常见病包括青少年型糖尿病，、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂特点：发病受遗传因素和环境因素影响；表现出家族聚集现象，群体发病率高3，染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病（简称染色体病）特点：引起遗传物质的较大改变，往往造成较严重的后果如：21三体综合征、猫叫综合症、性腺发育不良等①调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600°以上）等②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大③某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图④人类遗传病不都是先天性遗传病，如精神分裂症往往是人出生以后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现⑤先天性遗传病不都是遗传病，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某种致畸药物所致⑥遗传病的检测与预防I,进行产前诊断羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查，基因诊断II,进行遗传咨询了解病史——分析遗传方式，计算概率——提出建议III,禁止近亲结婚降低隐形遗传病的发病率IV,提倡“适龄生育”⑦人类基因组计划（22条常染色体+XY性染色体)