孕期检测与保健与出生缺陷的关系

如今有出生缺陷的宝宝发病率很高，但是我想这个每一个人，包括宝宝在内都不想看到的，因而就要在孕前和孕期做好各种预防：孕期保健是预防出生缺陷的一大防线孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。防止病毒感染对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。羊水检查反映胎儿健康做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。关于出生缺陷，告诉你几个惊人的数字中国每年诞生2000万左右的新生儿其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万全世界每年诞生500多万出生缺陷儿为什么会发生出生缺陷出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。○遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)○不明原因：65%(遗传与环境因素)○环境因素：10%(放射1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数从受孕至胎儿娩出的漫长40周期间，各种内在因素与外在因素的综合作用时常影响着母体和胎儿。若不利因素占优势，正常妊娠将转变成病理妊娠。从现代医学的角度讲导致流产的原因很多，可能与遗传基因缺陷、免疫、环境、母体等多种因素有关。基因缺陷的妊娠结局可能为不可逆的流产；其他因素的妊娠结局则与临床治疗、患者生活习惯以及环境的改变密切相关。因此，孕前、孕期检查与保健对预防流产尤为重要。孕前夫妇双方要做好优生检查和咨询，包括：1、双方常规体检，避免各种母体原因如贫血、心肺功能异常、肝肾功能异常等导致流产。2、生殖系统检查，排除炎症、畸形、肿瘤的病变导致流产。3、如有月经紊乱，复方性流产史患者还要进一步检查内分泌、免疫、染色体等指标。4、如有家族性遗传疾病史者应进行遗传咨询和遗传筛查，必要时应行产前诊断。5、杜绝不良的生活习惯，如过量吸烟、酗酒、吗啡等毒品。6.避免在生活和工作环境中过多接触砷、铅、甲醛、苯等有毒化学物质。孕期检查和保健更加重要，包括：1、定期产检非常重要，对病理或高危妊娠及时发现和诊治。2、充分的休息，切勿过度劳累。3、防止外伤，避免振动的工作环境和危险性动作。4、摄取均衡的营养，保持大便通畅，远离烟酒。5、妊娠早期应禁止性生活，性生活时腹部受到的挤压和宫颈受到的刺激均会诱发宫缩，在孕早期，胎盘的附着尚不牢靠，宫缩非常容易导致流产。6、保持心情愉快，情绪稳定。7、保持身体特别是外阴部的清洁。出生缺陷干预知识一、什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。二、我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万－40万。每200名新生儿中就有3－－4例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1／3。全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。三、出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。四、出生缺陷的危害（一）死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1／5－1／4，减少人均期望寿命3.5岁。（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。（三）出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。五、出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。六、引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险增大。（三）从事些职业的夫妇，如：过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。七、如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最佳的治疗时机。八、什么是出生缺陷“三级预防”一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。九、哪些人应该进行遗传咨询1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。4、不明原因的反复流产的夫妇。5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。6、婚后多年不孕不育的夫妻。7、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。8、原因不明的智力低下。9、多发畸形的患者。10、染色体畸变患者的父母和同胞。11、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。13、近亲婚配和血型不合的夫妇。十、怎样增补叶酸1、叶酸是什么维生素：B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。2、孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。3、孕期补充叶酸为什么非常重要：有效预防胎儿神经管缺陷，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少50－70％的神经管缺陷发生。4、应该补充多少量：0.4mg／天，特殊孕妇4mg／天（生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。5、补充叶酸的时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。6、补充叶酸还有其他什么好处：有研究显示：叶酸不仅能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。十一、怎样领取叶酸凡是青年男女结婚后准备要孩子的在孕前三个月可以向户籍所在地村（社区）委员会申请领取小剂量叶酸片。保障孕妇安全，降低孕产妇死亡率是世界各国面临的严重问题，每年约有100万孕产妇死亡。发达国家与发展中国家孕产妇死亡率和孕期保健水平存在较大差异，由10/10万到600/10万以上。发展中国家孕产妇死亡率平均在480/10万，而发达国家一般在30/10万以下。以美国为例，1997年孕产妇死亡率仅为8.4/10万，2010年降低到3.3/10万。为此，我国于1989年成立了由30个省、自治区、直辖市参加的全国孕产妇死亡监测协作组，制订了统一的监测方案，进行了连续多年全国范围的大规模孕产妇死亡及产科质量调查，以了解我国各地区孕产妇死亡率，主要的死亡原因和影响因素，从而制定相应的对策，提高孕期保健的质量，有效降低孕产妇死亡率。编辑本段孕期保健措施针对我国目前孕期保健存在的一些问题，卫生管理部门及妇女卫生专家提出了一些孕期保健措施，以期全面提高我国产科工作质量：1、健全医疗保健机构：首先完善三级保健网，制定各级各类医疗机构人员配备方案及母儿监测、抢救、设备等要求。尤其对县级以下基层人员应定期举行培训、考核制度。2、加强孕妇系统管理：孕期应尽早建立孕期围生保健卡，实行保健保偿制度，使早孕检查率提高。3、提高孕期保健水平：我国对1998年孕产妇死亡病例评审结果指出，87%的死亡可以避免。提高孕期保健水平可以有效防止孕产妇死亡。4、创建适合我国国情的围生医学：围生医学是产科与新生儿科的结合，产科应自胚胎形成开始，监督整个孕期的孕妇保健和胎儿生长发育，直至婴儿娩出后至产后28日内随即由新生儿科医师负责。在产科和新生儿科相互密切配合下以保证母儿健康。[1]编辑本段孕期卫生1、产前教育孕妇第一次进行产前检查时，即应建立围生保健卡（手册）：详细填写住址、工作单位、电话号码、爱人姓名、职业等。围生保健卡由孕妇保管，每次检查时带来，检查结束后，预约下次检查日期，如果失访需进行追踪或访视。自产前检查开始应同时进行产前教育，采取定期授课，观看电视片，或分发简明易懂、图文并茂的宣传小册子。内容包括：①生殖器官解剖和妊娠生理常识；②孕期母体的变化；③孕期营养和卫生；④胎儿生长发育知识；⑤自我监护的重要性和方法，产前检查的重要内容等；⑥分娩前的教育，讲解分娩的常识，消除对分娩的恐惧，树立成功分娩的信心，了解分娩前的准备和住院分娩的时机，介绍正确对待剖宫产的态度；⑦婴儿生长发育和母乳喂养知识。2、孕期指导①睡眠及休息：孕妇要重视自我感受，想休息就休息，睡眠时间比平时要多1小时左右，最低保证每天8小时睡眠。鼓励午睡1—2小时。强调卧床休息，因坐卧往往使下肢受压引起水肿。②体育锻炼及旅行：适宜的体育锻炼对妊娠及分娩一般无碍。如选择散步、游泳或骑自行车等，但不要过于激烈。运动量应以不感觉疲劳为标准。孕期应尽量避免长途飞行，长途飞行可引起代谢及生理功能紊乱，静脉瘀滞，水潴留，导致下肢水肿。③工作：孕妇应避免的工作有：重体力劳动，需要频繁弯腰或上下楼梯的工作；接触有胚胎毒性或致畸危险的化学物质、放射性的工作；剧烈振动或冲击可能波及腹部的工作；中途无法休息或高度紧张的流水线工作；长时间站立或寒冷、高温环境下的工作等。④衣着：应较平日衣着宽松、穿脱方便、质地柔软的衣物。孕妇新陈代谢率增加，棉织品易吸汗，较纤维制品为好。乳房最好选用设计合适、前开式的乳罩将乳房拖住。袜子要绷紧的长袜，在晚孕时既感舒适又可减少静脉曲张。不宜穿高跟鞋，高跟鞋使腰椎前突，背部过度伸展，易跌倒，且易造成踝关节损伤。⑤洗澡：孕期应当经常洗澡。妊娠晚期由于子宫增大，孕妇容易失去平衡，浴室内应铺设防滑垫，以防摔伤。一般以淋浴为宜，以免水进入阴道。⑥牙齿保护：孕期注意牙齿卫生。必须拔牙时，应避免全麻。⑦性生活：正常妊