2016届《创新设计》高考生物大一轮复习精讲课件必修2第3单元生物的变异育种与进化-24人类遗传病

基础回顾考点探究基础课时案24人类遗传病基础回顾考点探究2016备考·最新考纲1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。基础回顾考点探究一、人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见的遗传病的类型[连线]基础回顾考点探究人类遗传病类型常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征)基础回顾考点探究2．遗传病的监测和预防(1)手段主要包括和等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断基础回顾考点探究3．判断正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()(6)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()(7)人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列()答案(1)√(2)√(3)×(4)√(5)×(6)×(7)√基础回顾考点探究深度思考右图是各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请仔细分析，并思考(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是哪一类？(2)婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？(3)图中显示多基因遗传病有何特点？(4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？基础回顾考点探究提示(1)图示曲线变动趋势表明，染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。(2)图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。(4)从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。基础回顾考点探究二、人类基因组计划及其影响1．目的测定人类基因组的全部，解读其中包含的。2．意义认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防基础回顾考点探究深度思考下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。基础回顾考点探究(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？基础回顾考点探究提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。基础回顾考点探究考点一人类遗传病类型及其监测预防[典例引领]【典例1】(2014·南京学情调研)下列有关人类遗传病的说法，错误的是()A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，B错误。答案B基础回顾考点探究【典例2】(2014·广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。基础回顾考点探究(1)甲病的遗传方式是________，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是______________。(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1100，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。基础回顾考点探究解析(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因Ⅱ－7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ－12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据Ⅱ－10和Ⅱ－11正常，其女儿Ⅲ－17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ－6患甲病，其儿子Ⅲ－12只患乙病和其父亲Ⅰ－1只患甲病，可确定Ⅱ－6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故Ⅱ－6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。基础回顾考点探究(2)Ⅱ－6的基因型为XABXab，Ⅱ－7的基因型为XaBY，而其子代Ⅲ－13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲Ⅱ－6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，Ⅲ－15基因型为Dd的概率为1100，Ⅲ－16基因型为13DD、23Dd，所以其子女患丙病的概率为23×1100×14＝1600，针对乙病来说，Ⅲ－15的基因型为XBXb，Ⅲ－16的基因型为XBY，所以他们的后代患乙病的概率为14，只患一种病的概率是1600×1－14＋1－1600×14＝6022400＝3011200，患丙病女孩的概率为23×1100×14×12＝11200。基础回顾考点探究答案(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab(2)Ⅱ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子(3)301120011200基础回顾考点探究1．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者基础回顾考点探究单基因遗伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等基础回顾考点探究2.界定先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系基础回顾考点探究易错警示！与人类遗传病有关的3个易错点(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。基础回顾考点探究[跟进题组]1．(2014·山东潍坊模拟)下列关于遗传病的描述，正确的是()A．遗传病患者体内不一定携带致病基因B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病C．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行基础回顾考点探究解析遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如说21三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。答案A基础回顾考点探究2．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。基础回顾考点探究(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ－2的基因型为_________；Ⅱ－5的基因型为_______。②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。基础回顾考点探究解析(1)由Ⅰ－1、Ⅰ－2与Ⅱ－2的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ－3、Ⅰ－4与Ⅱ－9的患病情况可判断乙病为隐性遗传病，又因该病的男性患者多于女性患者，故该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①根据Ⅱ－1和Ⅱ－2的患病情况，可推知Ⅰ－2的基因型为HhXTXt；Ⅰ－1的基因型为HhXTY，进而推知Ⅱ－5的基因型为13HHXTY、23HhXTY。基础回顾考点探究②Ⅱ－5的基因型为13HHXTY、23HhXTY，Ⅱ－6的基因型为13HH×12XTXT、23Hh×12XTXT、13HH×12XTXt、23Hh×12XTXt，若Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种遗传病的婚配组合只有23HhXTY与23Hh×12XTXt，则他们所生男孩患甲病的概率为23×23×14＝19，所生男孩患乙病的概率为12×12＝14，所以所生男孩同时患两种病的概率为19×14＝136。基础回顾考点探究③Ⅱ－7甲病相关的基因型是13HH、23Hh，Ⅱ－8甲病相关的基因型是10－4Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为23×10－4×14＝160000。④依题中信息，Ⅱ－5甲病相关的基因型为13HH、23Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常(基因型为HH或Hh)的概率为1－23×14＝56，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为13×12＋23×12＝36，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是36÷56＝35。基础回顾考点探究答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②136③160000④35基础回顾考点探究考点二人类遗传病调查[典例引领]【典例1】(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析基础回顾考点探究解析A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病