遗传病

遗传病一、基本介绍二、遗传病病理三、常见遗传病及防治四、基本疗法五、遗传病临床特征基本介绍中文名称：遗传病英文名称：geneticdisease;hereditarydisease;定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。多趾症疾病简介：有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病。疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。主要类型根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：一、染色体病或染色体综合征二、单基因病三、多基因病染色体病或染色体综合征遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。21-三体综合征脆性X染色体综合征单基因病单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因:是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因:是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。色盲白化病多基因病脊柱裂唇裂常见的多基因遗传病还有高血压、冠心病、糖尿病、消化性溃疡、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等遗传病病理1.染色体异常2.基因异常A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失）B.数目异常常染色体：21三体综合征性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)A.单基因:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常B.多基因：每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用a.常染色体:显性；隐形b.性染色体：伴X；伴Y常见遗传病及防治遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。下面就让我们见识一下武林中的几大高手：一号杀手：高血压冷血度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。常见遗传病及防治糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。二号杀手：糖尿病冷血度：★★★★★防治原则：诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常见遗传病及防治三号杀手：哮喘冷血度：★★★★★哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。这些杀手不太冷疾病详情防治遗传指数血脂异常由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”★★★阿尔茨海默病父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。积极参加群体活动★★★肺癌父母患病，子女患病几率是常人的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显远离烟草和被动吸烟★★大肠癌家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟★★★胃癌胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素★★★乳腺癌如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查★★★基本疗法饮食治疗：药物治疗:基因疗法:在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。手术治疗：指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。是一种根本的、有希望的方法。遗传病临床特征1，患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常.2，在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病.3，在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者.4，患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现.5，在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生.看来我们双胞胎风险还是挺大的T-T