第08章 数量遗传学

第八章数量性状基因及其遗传多基因效应生物性状基本统计方法遗传率近交系数一、质量性状与数量性状•质量性状qualitativecharacter：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状；如水稻的糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状•数量性状quantitativecharacter：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状；如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等•数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释•数量性状基因座quantitativetraitlocus,QTL数量性状与质量性状的差别变异的连续性杂种一代类型环境变化产生的影响杂种后代中变异类型的个体支配性状的基因数目质量性状非此即彼亲本的显性性状较小孟德尔遗传单个数量性状连续两个亲本的中间类型较大正态分布多基因数量性状与质量性状的关系•数量性状与质量性状由于以下原因有时很难确定：①区分的方法不同，粒小麦的籽粒颜色②基因的对数不同，植株的高矮③观察的层次不同，阈值性状threshold，多胎易患性liability阈值性状遗传•多基因遗传病与单基因病比较•先证者(病人家系中一个被确诊疾病的患者)同胞发病率低于1/2~1/4，常在1~10％之间二、多基因效应1.多基因假说multiplefactorhypothesis•①数量性状是许多对基因共同作用的结果•②每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微效的•③微效基因的效应是相等，而且相互累加•④微效基因显性不完全•⑤微效基因对环境敏感•⑥受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些修饰基因的修饰数量性状的多基因遗传3红：1白•红色籽粒小麦的遗传：3对基因中红色×白色R1R1r2r2r3r3↓r1r1r2r2r3r3淡红色R1r1r2r2r3r3自交↓1中红色2淡红色1白色R1R1r2r2r3r3R1r1r2r2r3r3r1r1r2r2r3r315红：1白中深红色×白色R1R1R2R2r3r3↓r1r1r2r2r3r3中红色R1r1R2r2r3r3自交↓中深红色深红色中红色淡红色白色1R1R1R2R2r3r32R1R1R2r2r3r31R1R1r2r2r3r32R1r1r2r2r3r3r1r1r2r2r3r32R1r1R2R2r3r34R1r1R2r2r3r32r1r1R2r2r3r31r1r1R2R2r3r3红色基因4R3R2R1R0R出现频率1/164/166/164/161/1663红：1白最暗红色×白色R1R1R2R2R3R3↓r1r1r2r2r3r3深红色R1r1R2r2R3r3自交↓最暗红色暗红色中深红色深红色中红色淡红色白色红色6R5R4R3R2R1R0R基因出现1/646/6415/620/6415/646/641/64频率符合二项式展开式•F1代有三对杂合基因时，F1代自交产生F2代的各种基因型频率为[(1/2)R+(1/2)r]2×[(1/2)R+(1/2)r]2×[(1/2)R+(1/2)r]2=[(1/2)R+(1/2)r]2×3•F1代有n对杂合基因时，F1代自交产生F2代的各种基因型频率为[(1/2)R+(1/2)r]2n2.多基因效应的累加方式•算术平均数累加子一代表型是两个亲代的算术平均数累加效应＝纯合显性表型－纯合隐性表型显性有效基因数A1A1A2A2(74cm)×a1a1a2a2(2cm)↓A1a1A2a2[(74+2)/2=38cm]↓1a1a1a2a22A1a1a2a24A1a1A2a22A1A1A2a21A1A1A2A22a1a1A2a21A1A1a2a22A1a1A2A21a1a1A2A2显型01234基因频率1/164/166/164/161/16理论值22+1×18=202+2×18=382+3×18=562+4×18=74增效基因累加值：74－24每个增效基因是18cm；AAAA:2+18x4=74AAAa:2+18x3=56AAaa:2+18x2=38Aaaa:2+18x1=20aaaa:2多基因效应的累加方式•几何平均数累加子一代表型是两个亲代表型乘积的平方根累加效应＝F1表型/基本值的平方根例题：杂交同上F1株高：74X2＝12.2多基因效应的累加方式每个增效基因值：12.2/2=2.47cmAAAA:2x2.474=74.2AAAa:2x2.473=30.1AAaa:2x2.472=12.2Aaaa:2x2.471=4.9aaaa:23.数量性状基因数的估计n对独立基因支配时，F2代极端类型出现的频率应为(1/2)2n如果实际测得极端类型出现的频率为1/a，即a=22n，则n=(1/2)log2aCastleWE和WrightSn=D2/[8(σ22-σ12)]n为基因数目，D为亲本平均数之差，σ12为F1代的表型方差，σ22为F2代的表型方差玉米穗长的基因数亲本甲穗长6.6cm标准差σ=0.8亲本乙穗长16.8cm标准差σ=1.9F1代穗长12.1cm标准差σ=1.5F2代穗长12.9cm标准差σ=2.3n=(16.8-6.6)2/[8(2.32-1.52)]=4.3估算微效的数量基因数目时n为微效基因对的数目4n=F2代个体总数/F2代中极端个体数例如：获得子二代22016个子代，其中极端子代(其中一个)86个，计算所涉及的基因数4n=22016/86n=4累加作用纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值×纯显性亲本基因数+纯隐性亲本表型值短穗玉米穗长6.6cm(频率为1/16)长穗玉米穗长16.8cm(频率为1/16)⇒4n=16每个显性基因表型值=(16.8-6.6)/4=2.55cm含一个显性基因的玉米穗长6.6+2.55=9.15含两个显性基因的玉米穗长6.6+2×2.55=11.7倍加作用纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值n×纯隐性亲本表型值株高：74cm，2cmxn×2=74，n=4x=2.47有一个显性基因的株高，2.47×2=4.94有两个显性基因的株高，2.472×2=12.20有三个显性基因的株高，2.473×2=30.14三、数量性状遗传分析的统计学基础•平均数(average)：•方差(variance)与标准差(standardeviation):standarddeviation,SDnxxnii12112)(2ssnnixixs方差标准差方差标准差sx=(s2/n)1/2例题：57个玉米穗长度(cm，x)5678观察数(个)421248平均数5x4+6x21+7x24+8x857=6.63方差：变数与平均数的偏差的平均平方和S2=[∑X2-(∑X)2/n]/(n-1)积加X2=52x4+62x21+72x24+82x8=2544积加X＝5x4+6x21+7x24+8x8=378n=57S2=2544－(378)2/5757－1＝0.67•随机事件：在一定条件下，可能发生也可能不发生的事件•频率frequency：实际数值•概率probability：在反复试验中，预期谋事件出现次数在试验总次数中所占的比例•(1)各种概率之和等于1•(2)概率之值在0和1之间•(3)概率的相乘法则：在两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积•(4)概率的相加法则：若A和B是两个互斥事件，即一个事件发生则另一个事件就不发生，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和•(5)条件概率conditionalprobability：如果A和B是在条件S下的两个随机事件，p(A)≠0，则在A发生的前体下，B发生的概率二项分布binomialdistribution•不连续变异的数据，(p+q)nAa×aa第一个子代第二个子代概率AaAa(1/2)×(1/2)=1/4Aaaa(1/2)×(1/2)=1/4aaAa(1/2)×(1/2)=1/4aaaa(1/2)×(1/2)=1/4(p+q)2=1p2+2pq+1q2〖n!/[s!(n-s)!]〗psqn-sn为子代数目，s为某一基因型(Aa)的子代数目，p为基因型(Aa)出现的概率，n-s为另一基因型(aa)的子代数目，q为另一基因型(aa)出现的概率Aa×aa产生4个子代，这4个子代都是Aa的概率Aa出现的概率p=(1/2)、子代数目s=4、另一子代aa出现的概率q=(1/2)统计检验方法差异显著性标准的确定p＜0.05时，认为实得资料与理论比数间有显著的差异，应该否定假设的分离比p＜0.01时，则认为差异极显著卡方检验X2=∑[(实得数-预期数)2/预期数]自由度n=实际观察类型数-1环境与基因型形成的变异基因型相同时变异由环境决定亲本选择繁殖选择差异与遗传率四、遗传率在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所起作用的程度表型方差=遗传(基因型)方差+环境方差VP=VG+VE其中VG=VA+VDVA：加性方差,由基因的相加效应所产生的方差VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差数量性状的遗传率广义遗传率h2＝遗传方差/表型方差＝VG/(VG+VE)狭义遗传率h2N＝相加遗传方差/表型方差＝VA/(VG+VE)遗传率的定义•广义遗传率：•狭义遗传率：PGVVH表型方差基因型方差2PAVVh表型方差加性方差2一对基因A、a，它们的3个基因型的平均效应是AA：a；Aa：d；aa：-aaaAaAAOaadAA，Aa，aa性状计量的模式图，O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性d=0，没有显性效应；d=a，显性完全F2平均值和遗传方差的计算fxfxfx2AA1/4a1/4a1/4a2Aa1/2d1/2d1/2d2aa1/4-a-1/4a1/4a2合计n=1∑x=1/2d∑x2=1/2a2+1/2d2F2的遗传方差VG=Σx2-(Σx)2/n=1/2a2+1/4d2•由定义：•广义遗传率：H2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2•=[(1/2)VA+(1/4)VD]/[(1/2)VA+(1/4)VD+VE]由于两亲代为纯合体，基因型相同，表型的变异可看作均来自环境的影响，所以：VE=(1/2)×(VP1+VP2)或VE=(1/3)×(VP1+VP2+VF1)•如果控制同一性状有n对基因：A,a;B,b;…N,n•则F2的遗传方差:•VG=1/2aa2+1/2ab2+…+1/2an2…(VA)•+1/4da2+1/4db2+…+1/4dn2...(VD)•设：VA为加性效应产生的方差•VD为显性效应产生的方差•则表型方差VF2=1/2VA+1/4VD+VE(表型方差可由观察值来计算)广义遗传率：h2=VG/VP=(VF2-VE)/VF2VE=(1/2)*(VP1+VP2)或VE=(1/3)*(VP1+VP2+VF1)例题：玉米穗长度57个世代P1P2F1F2S20.673.562.315.07h2＝5.07－(0.67+3.56+2.31)/35.07＝57％狭义遗传率：h2=VA/VP=[(1/2)VA]/VF2要求出VA，需用F1个体回交两个亲本：F1(Aa)×P1(AA)得B1F1(Aa)×P2(aa)得B2B1、B2的表型方差分别计算如下B1的平均数和遗传方差的计算(AA×Aa)fxfxfx2AA1/2a½a½a2Aa1/2d½d½d2合计1½(a+d)½(a2+d2)B1的遗传方差：VB1=½(a2+d2)–[½(a+d)]2=1/4*(a-d)2B2的平均数和遗传方差的计算Aa×aaB2的遗传方差：VB2=½(a2+d2)–[½(d-a)]2=1/4*(a+d)2fxfxfx2aa1/2-a-½a½a2Aa1/2d½d½d2合计1½(d-a)½(a2+d2)由VB1、VB2可分离出加性方差VA•B1、B2遗传方差的平均值：½（VGB1+VGB2）=1/4(a2+d2)½（VB1+VB2）=¼VA+¼VD+VE•而F2的表型方差VF2=½VA+¼VD+VE•由上述二式即可求出VA，进而求出狭义遗传率•1/4VA=VF2–1/2(VB1+VB2)