Lecture 1 人类遗传与优生绪论

第十二章遗传学与医学第一节健康与疾病的遗传学基础人类发育遗传学与优生•WeiyuanYe葉威源[e-mail]290193712Room241,SchoolofLifeSciences•Ifyouhaveanyquestionsorcomments,pleasefeelfreetocontact.学习方法：讲授与录像结合课堂讨论，作业，考试。NotaBene考勤20%,作业40%,期末考40%本课程分三块：Part1杂谈与绪论Part2遗传咨询检测与优生Part3遗传优生相关医学药学知识CareerguidanceandOccupationalplanning•“千万别报”折射职业规划教育缺失•研究生朋友们，让我猜猜你为什么迷茫•教育不该全是老师的责任•喜欢做什么？擅长做什么？想做什么？如何做？Self-OrientedLearningCareerguidanceandOccupationalplanningCareerguidanceandOccupationalplanningChoicesAreMoreImportantThanEfforts.ChoicesAreMoreImportantThanEfforts.•李斯者，楚上蔡人也。年少时，为郡小吏，见吏舍厕中鼠食不絜，近人犬，数惊恐之。斯入仓，观仓中鼠，食积粟，居大庑之下，不见人犬之忧。于是李斯乃叹曰：“人之贤不肖譬如鼠矣，在所自处耳！”《史记·李斯列传》ChoicesAreMoreImportantThanEfforts.•Itisourchoicesthatshowwhatwetrulyare,farmorethanourabilities.•男怕入错行，女怕嫁错郎。ChoicesAreMoreImportantThanEfforts.活到老，学到老。•Weliveandlearn.•Life-longlearningskillsFamousQuotes•Educationiswhatremainsafteronehasforgotteneverythinghelearnedinschool.(AlbertEinstein)FamousQuotes•Imaginationismoreimportantthanknowledge.Forknowledgeislimitedtoallwenowknowandunderstand,whileimaginationembracestheentireworld,andallthereeverwillbetoknowandunderstand.(AlbertEinstein)FamousQuotes•“Teacherscanguideandencourageyou,butlearningisnotdonepassively.Tolearnisyourownresponsibility.”•“对于没有好奇心的学生，无论老师怎样在他身上花费多少精力，也会徒劳无功。这是我个人的感受。唯一的救星，就是人与生俱来的好奇心。而且我觉得这是深深地根植于人性里的一种倾向。”(朝永振一郎)•“要注重基础理论知识的学习和应用，不要因基础知识简单，人人皆知而掉以轻心，施予学生最好的训练，莫过于将最基本的原理教给他们。”(冯元桢)注意理解基本的原理•挡风玻璃对飞鸟撞击的测试://auto.cnfol.com/120918/169,1895,13249736,00.shtml•Distinguishingassociationfromcausation•曼昆的《经济学原理》一书中曾经引用过这样一个例子——有调查报告显示，凡是家里打火机多的，罹患肺癌的几率就特别高。•手掌较大的人，脚掌往往也比较大。MethodologyandEpistemologyMethodologyandEpistemology•Distinguishingassociationfromcausation•相关&因果•相关性是因果关系的前提，但是不等于因果关系，更无法确定何者为因何者为果。要阐明两个相关的事件存在因果关系，还必须找到作用机理，解释因是如何导致果的。MethodologyandEpistemology-Reference•《科学之路》（Theartofscientificinvestigation）WilliamIanBeardmoreBeveridge•《发现的种子》（SeedsofDiscovery）WilliamIanBeardmoreBeveridge•《生物学思想发展的历史》（THEGROWTHOFBIOLOGICALTHOUGHT）ErnstMayrMethodologyandEpistemology-Reference•《科学发现的逻辑》(LogicofScientificDiscovery)KarlRaimundPopper•HowtheScientistsThink:TwentyoneExperimentsthatHaveShapedOurUnderstandingofGeneticsandMolecularBiology•Induction(归纳)•所谓归纳法或称归纳推理(Inductivereasoning)，是在认识事物过程中所使用的思维方法。是指人们以一系列经验事物或知识素材为依据，寻找出其服从的基本规律或共同规律，并假设同类事物中的其他事物也服从这些规律，从而将这些规律作为预测同类事物的其他事物的基本原理的一种认知方法。MethodologyandEpistemologyforSystemsbiologyMethodologyandEpistemologyforSystemsbiology•不完全归纳法。例如：“男人没个好东西”。•完全归纳法（穷举）•归纳推理：可以预测出高概率的结论，但是不确保结论为真。•••Deduction(演绎)•一种由一般推论到特殊的逻辑推理方法。同“归纳法”相对。三段论是演绎推理的一种基本形式,由大前提和小前提推出结论。演绎推理(DeductiveReasoning)只要前提正确,推理过程合乎逻辑规则,即可得出正确的结论。演绎法和归纳法在人们认识过程中的作用是相辅相成的。演绎以归纳得出的一般原理为基础,同时又检验归纳所得结论的正确性。••演绎推理(DeductiveReasoning)•由大前提和小前提推出结论。•“所有金属都能导电（大前提），铁是金属（小前提），所以铁能导电（结论）”。•欧氏几何•如果一个命题难于/无法直接检验。则可由此命题进行一系列推导，通过检验这些演绎推理获得的一系列结论是否成立，间接检验初始命题。目录第一章绪论（2h)第一节人类遗传学研究的内容第二节人类遗传学研究的方法第三节人类遗传学的发展简史第四节我们为什么要学习人类遗传学第二章人类遗传的细胞与分子基础(4h)第一节人类遗传的细胞学基础第二节染色体第三节遗传的胚胎学基础第四节遗传的分子基础第五节人类遗传物质的改变第六节人类遗传研究的基本方法第三章人类性状和行为的遗传(4h)第一节性别的遗传第二节体表性状的遗传第三节血型的遗传第四节行为、智力和寿命的遗传第五节运动能力的遗传第四章单基因遗传疾病(4h)第一节常染色体显性遗传病第二节常染色体隐性遗传病第三节性连锁遗传病第四节线粒体遗传病第五章多基因遗传与常见复杂病（2h)第一节多基因遗传的特点第二节多基因遗传病的易患性与阈值模型第三节多基因遗传病再发风险的预测第四节复杂疾病的遗传学研究第六章人类染色体和染色体病(4h)第一节人类染色体第二节染色体畸变第三节染色体病第七章优生与生殖工程(8h)第一节优生学概述第二节优生学的基本内容第三节优生的措施(VCD)遗传是优生的一块基石。懂得了遗传，就会自觉地做到优生。遗传的影响到底有多大？遗传的影响是无所不包的。第一章绪论RussianRevolutionKingGeorgeⅢPrinceAlbertQueenVictoriaElizabethⅡ2423332722HemophiliaA(MIM306700)甲型血友病Itisprobablynaivetoattributetherevolutionentirelytoonesickboy,butitisclearthatageneticdefect,passeddownthroughtheroyalfamily,contributedtothesuccessoftheRussianRevolution.Alexis,heirtotheRussianthrone,andhisfatherTsarNicholasRomanovII.Theyaffectourheightandweight,ourhaircolorandskinpigmentation.Theyinfluenceoursusceptibilitytomanydiseasesanddisordersandevencontributetoourintelligenceandpersonality.Genesarefundamentaltowhoandwhatweare.性状=基因型+环境性状=基因型+环境基因决定人能否成功？！科学家认为，有些人一出生就注定功成名就。他们表示，成功的动力就藏在基因里，DNA决定了我们未来是否能够成功。研究显示，人们是否有决心、社交与自我控制能力的强弱，多受基因支配。事实上，DNA对于这些特征的影响力，比成长环境和结交人群等因素还大。整体而言，这些人格特质能够决定将来人们能否成功。研究人员调查了超过800对双胞胎的生活态度，以区分先天与后天带来的影响。比较同卵双胞胎与异卵双胞胎间的差异，是研究人员常用来量化基因影响力的方法。同卵双胞胎DNA与父母养育方式相同，异卵双胞胎出身背景相同，DNA却相异。这项发表于《人格期刊》的研究指出，基因对于个性的影响大于生活方式，自我控制力尤其深受DNA影响。基因大体上能决定我们的决心与毅力有多强，就追求成功而言，这点极为重要，因为拒绝放弃的人比遭遇小失败就退却的人，更易达成梦想。不过就算没有“成功基因“的人也不需太过沮丧，因为研究人员表示，是否有明确目标也是能否成功的一大关键，并建议渴望成功的人让自己与众不同。基因决定人能否成功？！对立统一的关系。遗传确保生物和人类种族的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物或人类原有的特性发生改变，从而产生新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。因此，没有变异，遗传只是简单的重复，生物或人类就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异不能积累，新的变异不能遗传给后代而失去了意义，生物同样不能进化。所以在进化方面，二者是统一的。一、什么是遗传学1、遗传：“像”2、变异：“不像”3、遗传与变异的关系第一节人类遗传学研究的内容二、人类遗传学及其研