第六章 人类遗传病 北师大版

制作\主讲:沈艺第六章人类遗传病我国遗传病的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述类型：（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征（病理）由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良(X0)先天性睾丸发育不全（XXY）XYY综合征讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是如高血压，常四五十岁时才表现出来。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病遗传因素环境因素母体条件区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病×遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病的监测与预防运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、禁止近亲结婚２、遗传咨询３、提倡“适龄生育”４、产前诊断生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但是……（CharlesDarwin）1、禁止近亲结婚甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑外、孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”2、进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率3、提倡“适龄生育”24—29岁最佳母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/504、产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。遗传病的基因治疗应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病。原位修复或替代缺陷基因（图6-9）由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划，承担了1%人类基因组（约三千万个碱基）的测序任务。2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。人类基因组计划HGP基因组指生物体DNA上所携带的全部遗传信息。人类基因组：22条常染色体1条X染色体和1条Y染色体共24条染色体上DNA的总和注意与染色体组区别应用价值：①追踪疾病基因②估计遗传风险③用于优生优育④建立个体DNA案档⑤用于基因治疗研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率---2、调查该病的遗传方式---在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数注意：(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。遗传病的判断方式调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。多指、并指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性致病基因导致的一种侏儒症。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。唇裂多基因遗传病，21三体综合征属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。性腺发育不良患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力差等。（女性）性腺发良不良1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D2、下列属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿的先天性呆小症B.艾滋病患者的根本原因是病毒感染,通过母婴遗传C.一男子40岁时发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右时也开始秃发.D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病C4、下图所示的进行性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病。5号的致病基因是从1至4号中的哪个亲体遗传下来的？（）患病男女正常男女12345A.1号B.2号C.3号D.4号C5、右图示某种单基因病在一家族中的发病情况。下列叙述正确的是（）A.该致病基因一定存在于常染色体上B.该致病基因是隐性基因C.控制这种遗传病的基因一定在X染色体上D.如果3号和一个表现型正常的男性婚配,后代不可能有患者正常男女患病男女1234B6、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X隐性遗传D.伴X显性遗传D