肝豆状核变性护理查房

刘小燕二〇一六年十月肝豆状核变性——护理查房1.学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专业知识和解决问题的能力。2.以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患者的痛苦，使患者满意。3.找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升自我专业素养。·患者张绍俭，男，49岁。12-13入院·主诉：确诊肝豆状核变性10余年，头晕、腹胀、乏力半月余。·主要表现：半月余前患者无明显诱因出现头晕、腹胀、乏力不适，伴纳差，遂于旬阳县医院就诊，住院期间查肝功能异常，行护肝等对症治疗后患者诉头晕、腹胀不适较前缓解，但仍感全身乏力，病程中无腹痛、腹泻，无发热、咳嗽，无恶心、呕吐，无呕血、黑便，无皮肤瘙痒及白陶土样大便，今患者为进一步治疗来我院，门诊以“肝硬化失代偿期”收入院。起病来，患者精神尚可，纳差，睡眠差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。T36.4℃，P72次/分，R17次/分，BP110/80mmHg，全身皮肤、巩膜黄染，前胸、颈前及双上肢可见散在蜘蛛痣，无肝掌，无出血点及皮疹，浅表淋巴结未扪及肿大，头颅无畸形，左眼失明，右眼正常。颈软，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹隆软，左上腹见陈旧手术疤痕，腹壁静脉无曲张，肝脾肋缘下未及，全腹无压痛及反跳痛，Murphy征阴性，肝区叩痛阴性，双肾区无压痛及叩痛，移动性浊音阳性，双下肢轻度凹陷性水肿，病理征阴性。10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状核变性”，间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治疗，症状时轻时重。2012-07-17于我院行脾切除+贲门周围血管离断手术，术后病检提示：慢性纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神志改变，经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明，右眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否认药物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接种史不详。血标本：：RBC↓2.67T/L，HGB↓90g/L，PLT↑366G/L。肝功能：ALT55U/L，AST124U/L，GGT192U/L，ALP111U/L，ALB↓29g/L，TBIL64.2umol/L，CBIL43.7umol/L，凝血功能稍异常。铜蓝蛋白↓95.4mg/L。尿常规：尿胆原1+，余未见明显异常肝脏彩超：1.肝内实性结节（1.肝硬化结节可能），2.肝硬化，门静脉高压，3.胆囊增大，壁水肿，胆囊结石，4.中量腹水。肝硬度值48.0kpa。·诊断：1.肝硬化并腹水2.肝豆状核变性·诊疗计划：·完善相关检查：血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等；·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环（还原型谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针）等对症治疗。概念•肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。•肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。病因及病理•本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳性家族史25%-50%。•病理改变主要累及到肝、脑、肾和角膜等处。•肝脏:外表及切面可见大小不等的结节或假小叶，肝细胞脂肪变，并含铜颗粒，电镜下可见肝细胞内线粒体致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂。病理改变•头部：以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质可受累。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着，严重者可形成空洞。•镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失，胶质细胞增生。•眼:角膜边缘后弹力层及内皮细胞质内，有棕黄色的细小铜颗粒沉积。临床表现•多于青少年起病，少数可迟至成年期，4-50岁多见。以肝脏为首发症状者发病年龄11岁，神经系统症状首发者19岁。少数患者可有溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发症状。•神经系统症状：主要是锥体外系症状，此外还有较广泛的神经损害，如皮质功能损害，晚期可出现器质性精神障碍。•小脑损害可出现共济失调和语言障碍，锥体束损害可有腱反射亢进、病理征和假性球麻痹，丘脑损害出现肥胖、高热等。•肝脏症状:约80%患者可出现肝脏症状，倦怠、乏力、肝区疼痛、脾亢、黄疸，肝性脑病等，10-30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾大或转氨酶升高。•内分泌紊乱：青春期延迟、月经紊乱及男性乳房发育。•眼部症状:K-F环是本病最重要的体征，95-98%的患者可出现。位于角膜与巩膜交界处呈褐绿色或金褐色，光线斜照角膜时最清楚。•其他：面部及双小腿伸侧出现色素沉着；••肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿•少数患者可发生肾小管性酸中毒，•并可产生骨质疏松、骨和软骨变性。辅助检查•血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性：正常人铜蓝蛋白比值0.26-0.36g/L，本病患者比值显著降低，甚至为0.•血清铜氧化酶活性与铜蓝蛋白比值及含量呈正比。•人体微量铜：血清铜：正常人为14.7-20.5umol/L，本病患者血清铜含量降低，诊断意义较铜蓝蛋白比值差。•尿铜：24小时尿铜含量显著增加，服用排铜药物后，尿铜先增加再减少。•肝铜量：被认为是诊断肝豆状核变性的金标准，绝大多数患者肝铜量在250ug/g干重以上。•肝肾功能：可有不同程度的肝功能异常，肾功能异常主要为尿素氮、肌酐增加及出现尿蛋白等。•影像学检查：主要为头CT显示双侧豆状核区低密度灶和大脑皮质萎缩，头MRI显示T1低信号、T2高信号。•约96%患者骨关节片有骨质疏松和骨质软化，最常见受损部位为腕关节以下。•基因检测：具有高度遗传异质性，致病基因位点与突变方式复杂。诊断•临床诊断:•1.肝病史、体征、锥体外系症状、体征；•2.血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高；•3.角膜K-F环；•4.家族史。治疗•基本原则:低铜饮食、减少铜的吸收、促进铜的排出，治疗愈早愈好•低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类及动物肝及血。•高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。•阻止铜吸收：•锌剂：硫酸锌、醋酸锌及葡萄糖酸锌。•四硫钼酸铵：在肠粘膜中形成铜与白蛋白的复合物，后者不能被肠粘膜吸收而随粪便排除，能限制肠粘膜对铜的吸收。•促进铜代谢：•D-青霉胺：是治疗肝豆状核变性的首选药物，属于络合剂。不仅能络合血液及组织中的过量游离铜从尿中排出，而且能与铜在肝中形成无毒的复合物而消除铜在游离状态下的毒性。•三乙基四胺：络合剂，疗效与D-青霉胺相似，毒副作用小。•其他：二巯丙醇、依地酸钙钠等，目前少用。•对症治疗：•如有肌强直及震颤者可选用金刚烷胺及苯海索，症状明显者可选用左旋多巴；•精神症状者选用抗精神病药物。•智力减退者可用促智药物。•无论有无功能损害均用护肝药物。※•手术治疗：脾切除及肝移植•对严重脾功能亢进者因长期白细胞和血小板减少，经常出血感染，又因青霉胺能降低血小板和白细胞，故应用青霉胺受限，可行脾切除，严重患者可行肝移植。预后•早期诊断早起驱铜治疗预后好。•少数病情严重者预后差。护理问题1.活动无耐力与乏力，纳差有关。2.营养失调，低于机体需要量与患者食欲下降，吸收功能障碍有关。3.体液过多与肝功能减退，门脉高压引起的水钠潴留有关。4.并发症：上消化道出血、肝肾综合症、肝性脑病等。5.焦虑与经济紧张，担心预后有关。护理措施——活动无耐力1.指导患者合理安排休息与活动。2.促进患者舒适，保持病房清洁、整洁、室温适宜、空气湿度合适。3.配合医生及时、准确用药，观察用药疗效及不良反应，指导患者不可自行随意服药，以免加重肝脏负担。4.加强巡视，观察病人大便的量、色、性状及有无肉眼脓血和黏液，及时通知医生给予药物治疗。护理措施——焦虑1.加强与患者及家属的沟通，适时向其讲解该疾病的病因，进展，转归及保健相关知识，让患者学会自我观察和预防，做到心中有数。2.现身说法，向其讲述身边治疗效果好的病友，鼓励患者保持乐观精神状态，树立战胜疾病的信心。3.告知患者保持心情舒畅的重要性。4.及时告知患者复查结果，以朋友的身份关心患者，让患者看到希望。护理措施——饮食护理1.饮食原则•1)低铜、促排铜饮食:禁用含铜高的食物如动物内脏、豆类、坚果类和菌类、鱿鱼、巧克力、咖啡、蛋黄等。日常适宜摄食的低铜食物有：精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、茎蓝、苹果、桃子、牛奶(牛奶不仅低铜，而且长期服有排铜效果)等等。忌用兴奋神经系统的食物，如浓肉汤、骨汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；•2)增加优质蛋白质的摄入，以保护肝功能。（严重肾功能不全者蛋白质摄入量尊医嘱）•3)高维生素饮食，尤其是B族、Vc含量高的果蔬以及含VA和叶黄素的食物。•4)控制脂肪摄入量。•5)适量摄入碳水化合物。护理措施——体液过多1.严格限制水钠的摄入，每日食盐的摄入量不超过2g，水的摄入量不超过1000ml，防止水钠潴留，增加患者腹胀症状。2.取半卧位，使膈肌下降，减轻患者的呼吸困难症状。3.保持大便通畅，预防感冒，避免腹内压突然剧增。4.准确记录24h尿量，观察利尿效果，使用利尿剂的患者每日体重减轻以不超过0.5kg为宜。5.每日准确测量空腹腹围和体重，观察腹水和下肢水肿的消长情况。6.行腹腔穿刺术前为患者讲清注意事项和配合要点，术中术后观察患者有无不适，穿刺处有无渗血渗液。护理措施——并发症的预防1.做好皮肤护理，保持床单位整洁、干燥，沐浴时避免水温过高，不可使用刺激性肥皂及沐浴液，指导患者修剪指甲，告知不要搔抓皮肤。2.协助患者做好口腔护理，使用软毛牙刷，动作轻柔，避免出血，协助患者于晨起、餐后、睡前漱口。3.及时关注患者血常规，肝肾功，电解质复查结果，如有异常，积极配合医生治疗。4.加强巡视，严密观察患者病情变化，发现异常状况，积极配合医生处理。