癫痫综合征分析解析

癫痫和癫痫综合征刘文青定义•多年的临床研究发现，有些患儿的临床症状、体征及脑电图表现有共性，而且在发病年龄及转归方面也有一定的规律性，因此总结出了许多癫癎综合征•癫痫综合征包含多种癫痫发作类型，因此，额叶癫痫就本质而言不是一种癫痫综合征；多种病因•癫痫性疾病是有一个明确完整定义的病因的病理情况，与癫痫综合征的定义不同，如Unverrich-Lundborg病与进行性肌阵挛癫痫1985年ILAE以临床发作分类为基础，结合病因、起病年龄、转归等特点，将癫癎和癫癎综合征进行分类，1989年又重新修订。Commissiononclassificationandterminologyoftheinternationalleagueagainstepilepsy.Proposalforrevisedclassificationofepilepsiesandepilepticsyndromes.Epilepsia1989,30:389-399癫痫综合征分类（ILAE,1989)1.特发性（发病与年龄有关）•伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫•具有枕区放电的儿童良性癫痫•原发性阅读性癫痫2.症状性•儿童慢性进行性部分持续性癫痫（Kojevnikow综合征）•以特殊形式诱发的癫痫发作为特征的癫痫综合征•颞叶癫痫•额叶癫痫•顶叶癫痫•枕叶癫痫3.隐原性部位有关（局灶性）的癫痫与综合征全面性癫痫和综合征1.特发性（按发病年龄早晚次序列举）•良性家族性新生儿惊厥•良性新生儿惊厥•良性婴儿肌阵挛性癫痫•儿童失神性癫痫•青少年失神性癫痫•青少年肌阵挛性癫痫•觉醒时有全身性强直-阵挛发作的癫痫•其它全面性特发性癫痫•表现为特殊方式诱发发作的癫痫全面性癫痫和综合征2.隐原性和（或）症状性（按年龄次序）•West综合征•Lennox－Gastaut综合征•肌阵挛－站立不能性癫痫•肌阵挛失神性癫痫3.症状性1)非特异性病因引起•早期肌阵挛性脑病•伴抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病•其它症状性全面性癫痫2)特异性综合征：癫痫为首发或主要症状的疾病未能确定为局灶性或全面性的癫痫和综合征1.既有局灶性又有全面性发作的癫痫•新生儿发作•婴儿严重肌阵挛性癫痫•慢波睡眠期持续棘慢波性癫痫•Landau－Kleffner综合征•其它2.没有明确的全面性或局灶性特征的癫痫特殊综合征•热性惊厥•孤立的发作或孤立的癫痫状态•仅出现于急性代谢或中毒情况下的发作，如酒精或药物中毒、子痫、非酮性高血糖等年龄依赖性癫痫性脑病(age-dependentepilepticencephalopathy)OhtaharasyndromeWestsyndromeLennox-Gastautsyndrome年龄1月-3月6月-1岁1岁-7岁主要发作形式强直痉挛部分性发作肌阵挛强直痉挛部分性发作强直痉挛不典型失神肌阵挛失张力发作脑电图暴发抑制高度节律紊乱慢棘慢波病因及预后多为症状性治疗困难预后不佳多为症状性治疗困难预后不佳多为症状性治疗困难预后不佳West综合征•1841年West医生在Lancet上报导其儿子疾病•1952年Gibbs夫妇描述其脑电图特征为hypsarrthymia（高度失律、高峰节律紊乱等）•1964年左启华称之为婴儿痉挛(infantilespasm)•发生率约为0.023%，男多于女，阳性家族史者约为4%•病因多种，80%为症状性临床表现•绝大多数1岁以内发病，4-8个月最多，约3-10%在1岁后。•强直痉挛(tonicspasm)发作：前屈或伸展，有时伴喊叫。发作频繁,每日数次或10余次成串发作。入睡及清醒后易发作。婴儿痉挛的典型发作，大多数随年龄增长而逐渐停止，但往往转成其它发作形式的癫痫，以Lennox-Gastaut综合征最常见。•智力低下。智力低下严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手段无明显关系。大约10%--20%患儿智力能达到正常范围。West综合征金瑞峰王纪文高在芬田广燕于振华孙若鹏.婴儿痉挛症60例临床和视频脑电图特点.实用儿科临床杂志2009;24(1):56-57,66脑电图•发作间期为高度失律,表现为大脑皮质各区域均有高峰、杂乱的慢波、棘波或尖波，各波的出现时间、部位有很大的随机性，同侧或两半球之间几乎没有同步现象，随年龄增长，杂乱程度有逐步减轻趋势。夜间趋向同步化。•发作期脑电图为一极高幅慢波，其后为去同步化或低幅快活动。•高度失律并非婴儿痉挛所独有，它反映大脑有弥漫性器质性病变。而且也并非全部婴儿痉挛患儿均有此种改变。有些患儿可表现为局限性棘慢波，个别患儿脑电图正常。West综合征1.ACTH治疗:有效率为20-80%.25-50u,imorivdrip,4-6w后改为强地松1mg/kg,连用数月后减药停用2.氨己烯酸3.苯二氮卓类药、妥泰、丙戊酸钠、LEV、LTG4.大剂量VitB6,300mg--900mg/d,tid.5.生酮饮食治疗West综合征刘春荣,王纪文.婴儿痉挛的预后.中国实用儿科杂志2007；22（12）；950-952Dravet综合征•1982年Dravet报道婴儿严重肌阵挛性癫痫(severemyoclonicepilepsyininfancy，SMEI)•SMEI占各型肌阵挛癫痫的29.5%,3岁以下起病的癫痫中占7%。•病因学尚未明确。25%-30%的SMEI患儿有惊厥家族史，并有同胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。所有病例均无病因学发现，并常有光敏性反应。这些特征提示SMEI可能与遗传因素有关。但本症呈进行性加重，因而不能排除隐源性病因。王纪文，石秀玉，孙若鹏.婴儿严重肌阵挛性癫痫四例.中华儿科杂志2005；43（8）：626-627临床表现•患儿出生时正常。•1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。•1-4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和(或)散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒，年龄小而发作轻时难以识别。一般发作时无意识障碍，发作非常密集时可有意识减低。常发生癫痫持续状态，特别是在感染发热时。Dravet综合征临床表现•40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。•46％的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。•患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20％有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。王纪文，孙若鹏.婴儿严重肌阵挛性癫痫研究进展.中国实用儿科杂志2005；20（9）；566-568脑电图•起病时发作间期脑电图正常;额、中央、顶区4-5Hz阵发性θ节律；一侧性发作后背景活动不对称；20%有光敏性反应。•1岁后发作间期为全导棘慢波;发作时脑电图依发作形式。Dravet综合征1.避免感染发热。2.可用苯巴比妥、丙戊酸钠、苯二氮卓类、氨己烯酸等。Stiripentol＋氯巴占＋丙戊酸钠！3.避免用苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪。治疗Dravet综合征预后1.脑电图背景在5-10岁之间渐恶化;光敏性反应更明显;发作更加局限。但11-12岁后肌阵挛、不典型失神、失神持续状态、全导棘慢波减少2.均有认知损伤,4岁以上均智力低下,10岁以上一半严重智力低下Dravet综合征儿童期癫痫综合征（11）•伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(Benignepilepsywithcentrotemporalspikes，BECTS)•早发性良性儿童枕叶癫痫(earlyonsetbenignchildhoodoccipitalepilepsy,Panayiotopoulossyndrome)•迟发性儿童枕叶癫痫(lateonsetchildhoodoccipitalepilepsy,Gastauttype)•常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（Autosomal-dominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFLE)•儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy，CAE)•肌阵挛失神癫痫(epilepsywithmyoclonicabsences)•肌阵挛失张力发作性癫痫(Epilepsywithmyoclonicatonicseizures)•Lennox-Gastaut综合征(LGS)•Landau-Kleffner综合征(LKS)•慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（Epilepticencephalopathywithcontinuousspike-and-waveduringsleep，CSWS)•热性惊厥附加症（Febrileseizureplus，FS+)伴中央-颞区棘波的儿童良性癫癎(benignchildrenepilepsywithcentro-temporalspikes)•该病与遗传有关，常有癫癎家族史•男孩多于女孩•发病年龄2～14岁，5～10岁多见，9～10岁是高峰•影像学检查正常，不影响智力发育，预后良好，16岁前大多停止发作•发作与睡眠关系密切，约75％的患儿只在睡眠中发作，而且入睡后不久或清晨要醒时发作多见。发作时症状开始多局限于口面部，表现为一侧口角抽动，咽部、舌及颊部感觉异常，喉头异常发声，唾液不能吞咽而外流。患儿意识清楚，但不能言语。同侧面部的抽动可扩展到同侧上下肢。年幼儿易泛化为全面性发作而致意识丧失。发作频率不一，但通常不频繁•发作间期脑电图背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢综合波，入睡后增加。可有扩散性或游走性倾向•近年来临床上发现一些变异型，表现较复杂，甚至对认知功能产生一定影响，但大多预后仍然良好。早发型良性儿童枕叶癫癎（Panayiotopoulossyndrome)•儿童较常见的良性局灶性癫癎，约占小儿良性局灶性癫癎的20%～30%。•起病与遗传因素有关，预后较好。•多在3～6岁（平均5岁）发病，13岁前停止。•发作多在夜间，偏转性发作为主，如眼球偏斜等，常伴有恶心、呕吐等症状，伴不同程度的意识障碍。发作频率较低，每次持续时间较长，可达5～10分钟或更长。可演变为一侧性或全面性惊厥。少数在枕叶癫痫消失后可发生BECT。•发作间期脑电图背景波正常，枕区可有棘波或棘慢波发放晚发型儿童枕叶癫癎(Gastauttype)•较早发型发病率低•起病年龄是3～16岁（平均8岁）•男女均可患病•白天发作多见。发作时主要表现为视觉症状，如视幻觉、失明等，发作后头痛及植物神经症状明显。部分患儿可出现意识障碍和抽搐。通常发作较频，持续时间较短（数秒至1分钟）•发作间期脑电图表现枕区放电，且对睁闭眼非常敏感，背景波正常。儿童失神癫癎(childhoodabsenceepilepsy)•3～13岁起病，5～9岁多见•女孩多于男孩•与遗传有关•特征是频繁发作的短暂失神，不跌倒，仅持续数秒钟，一般不超过30秒，无发作后症状。失神发作可有6种亚型，单纯失神较少，而复杂失神较多。不论哪种类型均以失神为主，其他症状轻微。无肌阵挛性失神•脑电图在发作时表现为两侧对称同步的3Hz棘慢波。•该病易于控制，预后良好。极少出现GTCS。Lennox-Gastaut综合征•起病年龄l～7岁，2～5岁为高峰，男孩略多。•常见发作形式为轴性强直、不典型失神、失张力和肌阵挛，也可有全身强直-阵挛发作、部分性发作等，同一患儿具有2种或2种以上发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。发作频繁，易出现持续状态。•发作间期脑电图背景波不正常，常有弥漫性但前头部明显的1.5～2.5Hz的慢棘慢波及多灶性异常。睡眠中有10Hz左右的快节律爆发。•该病预后欠佳，不仅治疗困难，而且精神运动发育落后，大约半数患儿IQ在50以下。获得性癫癎性失语(Landau-Kleffnersyndrome)•2～13岁发病，4～7岁为高峰，男女为2：1。•病前语言功能正常，起病短时间内发生听觉失认，继之语言表达障碍，甚至完全不能言语。•失语出现之前后或同时可有