7 数量遗传学基础

第七章数量遗传学基础第一节畜禽的主要性状及遗传第二节数量性状遗传基础第三节数量性状数学特征第四节通径分析第五节数量性状遗传参数分析第一节畜禽的主要性状及遗传一、性状的分类二、主要性状的遗传一、性状分类1、质量性状：该类性状的变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般可以用语言来描述。如猪的毛色，牛角的有无等。质量性状由单个或者少数的主效基因控制，呈间断性分布，不易受环境的影响。2、数量性状：该类性状的变异是连续的，性状之间界限不清楚，不易分类。如产奶量、背膘厚等。数量性状是由微效多基因控制，连续分布，易受环境的影响。表:数量性状和质量性状的区别基因控制变异分布表型分布受环境影响遗传规律性状特点研究对象数量性状多基因正态分布连续大非孟德尔遗传易度量群体质量性状单基因二项分布分散小孟德尔遗传不易度量个体和群体二、主要性状的遗传1、表型特征1）毛色：当毛色作为品种的主要特征时，常常根据毛色判断个体属于哪个品种。尤其是毛用、绒用或裘皮用的畜禽，毛色是主要的经济性状。哺乳动物的毛色由退黑素的有无决定。2）角：角的生长受基因和性别的影响。2、印记遗传性状：配子印记、基因组印记和亲本印记：指在不同动物的两性配子发生和个体发育过程中，来自某一亲本的等位基因沉默，使后代的表型特征完全模仿或拷贝另一个亲本的表型特征，即等位基因是否表达，取决于它来自哪个亲本。3、遗传缺陷：牛：软骨发育不全，下颚不全（公牛伴性遗传），大脑疝（前额骨化不足，头盖骨敞开，出生后不久死亡，隐性遗传），先天性白内障，卵巢发育不全等。绵羊：无颌（胚胎期死亡，隐性遗传），小脑运动失调（隐性遗传），无耳或者小耳（聋子，隐性遗传），肛门闭锁等。猪：常见的为隐睾症、肛门闭锁，内翻乳头等。隐性遗传：无毛、血友病、脑积水、子宫发育不全等。显性遗传：细毛、并蹄等。鸡：致死性遗传：下颚异常、黏性胚等半致死性：神经过敏症、半眼。非致死性：盲眼、多趾、无羽等。第二节数量性状遗传基础一、微效多基因假说：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制。这些基因在世代相传中服从孟德尔遗传规律及连锁交换定律，这些基因间一般无显隐性区别。二、数量性状基因座（QTL）对数量性状有较大影响的基因座。它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。第三节数量性状数学特征由于数量性状的特征（可度量、连续性、易受环境影响、多基因控制），对其遗传变异的研究必须具备以下特点：对性状进行度量而不是简单的区分；应用生物学统计法进行分析归纳；要以群体作为研究对象。畜禽的经济性状都属于数量性状，因此数量性状是育种工作的重点。1、数量性状表型值的剖分：P=G+E，E=0例：某头奶牛年产奶量为7000kg，7000kg为产奶量的表型值。会因为营养、气候等环境调节的改变而发生改变。也会因为品种的不同或者个体遗传结构不同而发生改变。GP2、基因效应与育种值：VP=VG+VE（推导过程见书P153）表型方差=遗传方差（基因型方差）+环境方差视：E为0，则表型平均值=基因型平均值。而基因间又存在加性效应，显性效应和上位效应即：P=A+D+I+E(A可真实遗传能在后代中固定，也叫育种值；D与I在后代中无法固定）故：可将表型方差剖分为：VP=VA+VD+VI+VE育种值第四节通径分析一、通径分析：利用两者之间的原因，分析两种变量相互关系的方法。–起初只是应用于分析影响小型哺乳动物骨骼变异的一般因素和特定生长因子。后来推广到许多方面：遗传学，农业经济学，生理学，生态学等。动物育种主要用来估计相关程度和计算近交系数。–目的：变量之间相互因果关系确定下来后，就可以估计引起方差、协方差来源（原因）的相对大小。•两个变量间的关系:–因果关系:单箭头线，方向由因到果，称为通径线–平行关系:双箭头线，称为相关线•每条线的相对重要性称为系数–通径线的系数称为通径系数–相关线的系数称为相关系数决定系数：一个自变量到依变量的通径系数的平方称为该自变量对依变量的决定系数，两自变量间相关系数与他们各自到依变量通径系数乘积的两倍称为这两个自变量共同对依变量的决定系数。xyxydP22121212xyxyxxxxyPPrd•猪的屠宰体重（Y），由生长速度（X1）和4月龄体重（X2）决定，而它们又是由饲养条件（X3）决定。–右图省略X3•通径系数是标准化回归系数，在多自变量的情况下，就是标准化的偏回归系数。所谓标准化，即每个变量减去均数再除以标准差。通径系数下标中依变量在前，自变量在后，二者用点分开。注意通径系数没有单位。只有两个变量时，通径系数等于相关系数。yxxyxybP..rx1y是由两部分合成的，一部分是P1，即X1到Y的通径系数，表示X1对Y的直接影响，另一部分是r12P2,表示X1通过X2对Y的间接影响。二、通径系数的性质定理I：当一个后果的诸原因互不相关时，1.各原因到此后果的通径系数等于该原因与此后果间的相关系数；2.诸原因对此后果的决定系数之和等于112,10,2122112122110xyxyyxxyyxxyxxddrPrPrxbxbby、；、求证：且设：定理II:1、间接原因到后果的通径系数等于该间接原因到后果的通径链所组成的全部通径的系数之乘积；2、通过一个直接原因或比较直接的原因而作用于后果的全部间接原因，当它们互不相关时，它们对后果的决定系数之和等于该直接或比较直接原因对后果的决定系数143411431134321.2;.1:0,0,,:44330122110xyxyxyxxxyxyxxxyxyxxxxdddPPPPPPrrxbxbbxxbxbby求证且已知•定理III:1.当两个后果具有一个共同原因，而每个后果的诸原因间又无相关时，该两后果间的相关系数等于此共同原因分别到两后果的通径系数之乘积。2.当一个后果的诸原因中的一个原因与另一后果的诸原因中的一个原因相关时，这两个后果的相关系数等于这两个相关原因间的相关系数乘以它们分别到两后果的通径系数。3.具有两个以上的共同原因时，两后果间的相关系数就等于各共同原因分别到两后果的通径系数的乘积之和。注：为方便，用与原因相应的Pi来代替该原因到后果的通径系数，当后果不同时，用Pi’加以区别。如：,,,121122111PPPPPPxyxyxy1.设X1和X2是Y1的原因，X2和X3是Y2的原因，X2是Y1和Y2的共同原因，且：2221323121:0PPrrrryyxxxxxx求证2.设Y1有X1和X2两个原因,Y2有X3和X4两个原因,且X2和X3相关,322132xxyyrPPr3、设Y1有X1、X2、X3三个原因,Y2有X2、X3、X4三个原因,X2和X3都是Y1、Y2的共同原因,且：232221434232413121:0PPPPrrrrrrryyxxxxxxxxxxxx求证•定理IV:1.一个后果的诸原因间如有相关，则后果与一个原因间的相关等于该原因到后果的通径系数加上该原因与其他原因的相关乘相关原因到后果的通径系数之总和。2.当一个后果的各原因间有相关时，各原因对后果的决定系数之和加上相关的原因共同对后果的决定系数等于１。321321312113121,0,0.1PrPrPrrrXXXYxxxxyxxxxx求证：且三个原因，、、有设2.设X1和X2是Y的两个原因，且rx1x20，求证：dy•x1+dy•x2+dy•x1x2=1总定理：两个变量间的相关系数等于连接它们的所有通径的系数之和，而各通径的系数就等于组成该通径链的全部通径和相关线的系数之乘积。ry1y2=P2P2+P3P3+P2r23P3+P3r23P2三、通径链的追溯规则1.通径方向，只能“先退后进”2.一条通径链最多只能改变一次方向3.通过一条相关线等于一次方向改变①邻近通径必须以尾端与相关线相接②一条通径链内至多只能有一条相关线③不同的通径链可以重复通过同一条相关线4.在追溯两个结果的通径链时要避免重复和遗漏。四、通径系数的用途1.通径系数的主要优点是能借助图解简明地阐明各变量间的相互关系。在数量遗传学中，利用通径系数的原理来推导一些公式比用其他方法推导要简便得多。2.在育种工作中，可利用通径分析来剖析相关性状之间的直接关系与间接关系，从而揭露性状间的真实关系。第五节数量性状遗传参数分析遗传参数：定量描述数量性状遗传规律。主要有三个基本参数：重复力、遗传力和遗传相关，它们都是从变量方差（协方差）剖分这一角度说明数量性状变异及两个性状的协变异，在大多数程度上受到遗传效应的制约。方差(variance)(1).总体方差：V=∑(x-x)2N方差是度量离开平均数的变异程度，用变数(x)与平均数(x)的偏差的平均平方和(meansquare)来表示。(2).样本方差：s2=∑(x-x)2n-1=∑x2-(∑x)2/nn-1=2544-3782/5756=0.67标准差(standardvariance)：标准差就是方差的平方根。s=s2=∑(x-x)2n-1s=s2=0.67≈0.82直线相关与回归直线相关（correlation）（相关）度量变量间相关程度的统计量γXY=∑(x-x)(y-y)∑(x-x)2∑(y-y)2γXY：相关系数（correlationcoefficient）-1≤γ≤1协方差（covariance）两个相关变量（x、y）共同变异量的度量:COVxy1COVxy=∑(x-x)(y-y)N=1N∑xiyi-xyγXY=COVxy/Sx.Sy一、重复力1、概念：重复力：指同一个体的同一性状多次度量值之间的相关程度。–时间上：猪产仔数，奶牛的产奶量，绵羊的产毛量，蛋鸡的产蛋数。–空间上：果蝇翅长，作物种子的蛋白质含量。•从统计学角度讲，重复率实际上是以个体为组，个体各次度量值为组内成员的组内相关系数。•组间就是个体间，组内就是同一个体的多次度量值之间，可用组内相关系数公式来表示重复力222WBBer个体间变异越大，个体内变异越小，说明重复力越高个体内度量间方差个体间方差个体间方差er•一般环境方差（VEg）：指的是时间上持久的或者空间上非局部的条件所造成的环境方差，它是个体间方差的一部分。–母畜泌乳量的高低对仔畜生长的影响•特殊环境方差（VEs）：暂时的或者局部条件所造成的环境方差，也就是个体内度量间的方差。–某一年草地的好坏对羊毛生长的影响–VE=VEg+VEs,–VB（个体间方差）=VG（遗传方差）+VEg,–VW（个体内方差）=VEsPEgGEsEgGEgGWBBeVVVVVVVVr2222、影响因素：包括遗传方差、一般环境方差、总方差。特定条件下测定的重复率只能反映特定条件下的情况。估计重复率的假设：各次度量时个体的遗传基础相同。3、重复力的估计方法：•以个体分组，以个体的各次度量值为组内观察值，采用单因素方差分析法，所得的组内相关系数即是重复力。WBBWWBBWWBWBWBBeSSdfnSSdfSSdfSSdfMSnMSMSMSr)1()1(222n—每个个体的度量次数，如各个体度量次数不等，可用加权平均数n0代替。)(120nnndfnB方差分析方差分析的基本思想就是将数据间的变异性分解成组间变异和组内变异。单因素方差分析：指资料以一个标志来分类（或分组），比如：不同的品种分成不同的组，或者不同的饲料配方分成不同的组。目的就是研究不同的处理方式对所考察的性状的影响有无影响。•计算步骤：•(1)整理资料：将同一个体各次度量值分为一组。K个个体有K组，每组有ni个度量值。•(2)分别计算每个个体组的、，再求出、和。•(3)计算平方和及自由度：KndfKdfnxxSSnxnxSSWBiWiB;1;)(;)()(2222x2xx2xn(4)计算重复率：(5)显著性检