第4章连锁与互换定律

第四章遗传的基本定律及其扩展主要内容一、分离定律二、自由组合定律（独立分配定律）三、基因互作四、连锁与互换定律五、性别决定与伴性遗传六、畜禽经济性状的遗传四、连锁与互换定律1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。连锁相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。eg1紫花长花粉ⅹ红花圆花粉（PPLL）（ppll）紫花长花粉（PpLl）紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉（4831）（390）（393）（1338）W.BatesonandPunnett(1906)亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。eg2紫花圆花粉ⅹ红花长花粉（PPll）（ppLL）紫花长花粉（PpLl）紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉（226）（95）（97）（1）W.BatesonandPunnett(1906)完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg.仅见于雄果蝇、雌家蚕。完全连锁遗传的染色体图解不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。不完全连锁遗传的染色体图解连锁遗传的特征（1）：摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充；（2）：发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；（3）：连锁基因发生在同一对同源染色体上；（4）：减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；（5）：两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；（6）：完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；自由组合的两对基因完全连锁的两对基因不完全连锁的两对基因自由组合的两对基因（在同一染色体上）Crossingover两对基因的互换2、交换率（重组率）的计算交换率=重组型配子数总配子数×100%重组型个体数重组型个体数+亲本型个体数×100%=交换率的计算交换率=0，完全连锁；交换率=50%，自由组合；1%交换率表示两个基因距离为1遗传单位（图距单位、厘摩，cM）；这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。1、连锁群（linkagegroups）：染色体上的基因呈串珠连锁状态，这样串联起来的基因称为连锁群；染色体作图（chromosomemapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。2、染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离（1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关；（2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。3、染色体作图需要分别进行两对基因的杂交、测交试验，根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率，然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置。缺陷（1）需要三次试验；（2）遗传距离大于5cM时欠缺准确性（双交换使得互换率偏小）。Two-pointtestcross二点测交法问题:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）与显性白羽基因（I）的互换率为17%；卷羽基因（F）与毛冠基因（Cr）的互换率为27%；I与Cr的互换率为10%；只要通过一次杂交（或一次测交）就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。Three-pointtestcross三点测交法双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。A和C之间的重组率=[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之间的重组率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15双交换率=[（2+3）/1000]×100%=0.005A和B之间的重组率[(45+50+75+70）/1000]×100%=0.24（？）（1）找出亲本型和双交换型：亲本型--数目最多的类型；双交换型--数目最少的类型；（2）确定中间位置基因：亲本型与双交换型比较，哪个基因交换了，交换的基因一定是处于三个基因的中央（C）。（3）计算双交换率和AC、BC交换率双%=0.5%；AC%=10%；BC%=15%；（4）计算距离最远的AB之间重组率和距离AB相对距离=0.10+0.15AB重组率=[(45+50+75+70）/1000]×100%=24%=0.10+0.15-2×0.005基因直线排列定律：两边两个基因的重组率等于两个单交换的重组率之和减去两个双交换率。BCA1510（5）列出结果双%=0.005；AC%=0.10，AC遗传距离10cM；BC%=0.15，BC遗传距离15cM；AB%=0.24；AB遗传距离24cM；干涉：指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象。并发系数（符合系数）=实际双交换率/理论双交换率=0.005/（0.10×0.15）=0.33基因定位：利用各种方法将某一基因定位在某条染色体的某个特定位置。4、基因定位基因定位方法（了解）Geneticrecombination遗传重组值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍体定位Cytogeneticmapping细胞学定位Somatichybridization体细胞杂交定位Genetransferringmapping基因转移定位Physicalmapping物理学定位遗传重组值定位基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来表示它们之间的相对距离家系分析定位Sex-linkage性连锁Gene-chromosomelinkage基因-染色体连锁Gene-genelinkage基因-基因连锁杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis连锁不平衡的分析定位利用非整倍体定位经典的非整倍体分析定位：通过计数非整倍体与正常个体杂交后的后代分离比来定位基因以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代中的等位剂量，从而定位酶基因细胞学定位在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一染色体的异常区一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因剂量定位体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上Syntenytesting同线性测验Selectingmapping选择定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白质分析定位Dotblotting点杂交定位SouthernBlotting定位物理学定位Denaturedmapping变性定位TranscriptionalR-loopmapping转录R-环定位Heteroduplexedmapping异源双链定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位杂交基因组测序五、性别决定与伴性遗传性别决定机制XY型性别--异配性别(XY♂)、同配性别(XX♀)--大多数昆虫、两栖类、哺乳动物--Y染色体决定雄性发育；XO型性别--异配性别(XO♂)、同配性别(XX♀)--部分昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂、黄瓜虱）--X染色体数量决定性别；ZW型性别--异配性别(ZW♀)、同配性别(XX♂)--鸟类、鳞翅母昆虫、部分两栖类及爬行类、鱼类其他类型性别（1）蜜蜂：蜂后产卵，未受精（♂）；受精（♀）（2）蛙类：雌雄决定于蝌蚪发育时的环境温度；（3）其他环境决定性别的实例。性别控制的染色体理论（1）Y、W染色体决定性别论；（2）平衡理论：X与常染色体数量比例；X染色体（X）常染色体（A）X/A比值性别1X2A0.5雄性2X2A1雌性3X2A1.5中间雌性4X3A1.33中间雌性4X4A14倍体雌性3X3A13倍体雌性3X4A0.75间性2X3A0.67间性2X4A0.54倍体雄性1X3A0.33中间雄性性别转变与性畸形一、由于遗传原因的性转变性反转——生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。是由于性激素分泌影响。1、人类性反转男性假阴阳人：如假女动物员。见图。女性假阴阳人：第二性征呈男性，原因是基因突变导致雄性激素产生。2、果蝇性别转变的基因在果蝇中有个隐性突变基因tra，纯合时使二倍体正常雌果蝇变为不育的雄果蝇。（XX）tratra果蝇外形完全象雄性，唯精巢很小，无生育能力。纯合tra的雄果蝇与杂合tra雌果蝇交配，其后代是3雄：1雌，其中1雄是雌果蝇转变的。（XX）+tra（雌性）×（XY）tratra（雄性）精子卵子（X）tra（Y）tra（X）+XX+tra（正常的雌性）XY+tra（正常的雄性）（X）traXXtratra（转变的雄性）XYtratra（正常的雄性）3、玉米植株性别转变的基因玉米是雌雄同株的植物，隐性突变基因ba纯合可使植株不长出雌花序，变成雄株。另一隐性突变基因ts纯合可使植株雄花序成为雌花序并结实，变成雌株。因此BaBatsts、Babatsts、babatsts是雌株，而babatsts植株没有果穗，只在雄花序的地方结实。babaTsTs、babaTsts是雄株。Ba-Ts-是正常植株。由于环境原因的性转变环境因素的性反转包括两种类型：不完全性反转和完全性反转。1）不完全性反转：主要是第二性征的改变。如母鸡司晨还是母鸡，公鸡就巢还是公鸡等。2）完全性反转：个体从一种性别完全转变为另一种性别。此外，人类的肾上腺皮质增生等内分泌改变引起性别的反转。由于遗传原因的性畸形1、雌雄嵌合体雌雄嵌合体——指一个生物体内存在有雌雄两个基因组组成的嵌合表型类型，即具有两性的基因型和表型。例如果蝇的雌雄嵌合体是由于失去一条性染色体的缘故。当雌雄结合子在第一次有丝分裂时，某个子细胞因偶然原因失去一条X染色体，使性染色体构型成为XO型。X：A=0.5为雄性，继续进行有丝分裂，均为XO型；而另一细胞人为XX型，进行有丝分裂，均为XX型，是雌体，这样成为雌雄嵌合体。在家鸡、家蚕中偶有发现。2、中间性山羊这种性畸变不仅发生在异性双胎，同性双胎甚至单胎也发生。据英国统计在萨能山羊中，中间性发生率高达14.8%。原因是山羊性情较粗暴，公羊有角常抵人，因此养羊者喜欢养无角的山羊。而中间性均发生在无角的羊中。山羊的角受一对基因控制，无角纯合PP，雄性正常，雌性常中间性，而杂合体Pp或隐性纯合体pp雌雄均正常。如果避免产生中间性，应以无角配有角，不要无角配无角。3、人类中的间性人类有多种性染色体构型变异和常染色体基因突变造成性畸形。举例如下：1）先天性睾丸发育不全：又称原发性小睾丸症、克氏征、半雌雄人。性染色体构型XXY，患者外观是男性，但睾丸小，精细管发育不全，看不到精子形成，常出现女性似的乳房，智力低下，身高1.8m以上。2）杜纳氏(Turner)症候群：性染色体构型XO。患者外观女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经。身材矮小，1.3m左右，先天性心脏病，肘外翻，颈部有翼状赘片，或智力低下。3）睾丸女性化:常染色体上有一个显性突变基因，如发生在XX个体，则会影响到行经的年龄，大约会延迟八年。如果发生在XY个体，则成为假两性畸形，即外观女性，具有女性外生殖器和发育良好的乳房，原发性闭经，还具有未下降的睾丸。4）XYY综合征：男性，身材高大，常1.8米以上，有生育能力，少数外生殖器发育不良，可有智力低下，多数有性格、行为异常（性情暴燥，易冲动，有反社会行为）。伴性遗传传伴性遗传：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁遗传。例子1-果蝇白眼的伴性遗传（X染色体隐性遗传）白眼雌蝇×正常雄蝇白眼雄蝇×正常雌蝇雌蝇一半白眼、一半正常；雄蝇一半正常、一半白眼白眼雄蝇×正常雌蝇正常雄蝇×正常雌蝇