人类遗传病及其预防复习

人类遗传病及其预防●学习目标掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。●知识结构●基础知识比较常见遗传病遗传病类型病因症状软骨发育不全单基因、常染色体显性遗传病长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小抗维生素D佝偻病单基因、性染色体显性遗传病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症单基因、常染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）单基因、性染色体隐性遗传病肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征常染色体异常引起的遗传病患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征性染色体异常引起的遗传病缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力