DB43T 2579-2023 出生缺陷三级预防的伦理规范

—2023出生缺陷三级预防的伦理规范Ethicalspecificationforthreelevelspreventionofbirthdefects2023-04-10发布2023-07-10实施湖南省市场监督管理局发布—2023I目次前言................................................................................II引言...............................................................................III1范围..............................................................................12规范性引用文件....................................................................13术语和定义........................................................................14伦理原则..........................................................................25机构职责..........................................................................36伦理审查..........................................................................47信息管理..........................................................................68质量评估..........................................................................6参考文献.............................................................................7—2023II前言本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由湖南省卫生健康委员会提出并归口。本文件起草单位：中南大学湘雅医院、湖南省医学伦理中心、中南大学、湖南省妇幼保健院、湖南省儿童医院、湖南省人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学、复旦大学、首都医科大学、山东大学、大连理工大学、上海市产前诊断中心、哈尔滨医科大学、郑州大学第一附属医院、江西省妇幼保健院、中南大学湘雅二医院、中国医学科学院北京协和医学院、北京大学第一医院、陆军军医大学第一附属医院、湖南中医药高等专科学校、长沙市妇幼保健院。本文件主要起草人：刘星、罗丹、王晓敏、张欣、王华、张卫社、丛亚丽、吴忠仕、涂玲、王彦林、方俊群、尹梅、孔祥东、邬玲仟、刘艳秋、李伦、肖水源、张新庆、刘沼清、杨梅雨、聂盛丹、谢琼、陈倩、陈勇川、周锦颢、胡国清、曹永福、罗冰茹、陈秋霞。—2023III引言随着中国人口老龄化和“三孩”生育政策实施，高龄、多产次产妇比例增加，出生缺陷发生风险增大，新生儿健康需求增强。出生缺陷三级预防是防治出生缺陷、提高出生人口质量的有效手段。“一级预防”是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群落实婚前检查、孕前优生健康检查和孕早期保健等服务，减少出生缺陷发生。“二级预防”是广泛开展产前筛查、产前诊断、宫内治疗和必要的终止妊娠服务，减少严重出生缺陷儿的出生。“三级预防”是开展新生儿疾病筛查，对出生缺陷重点病种早诊断、早治疗，减少疾病致残。本文件的制定，旨在消除出生缺陷三级预防的伦理认知误区，规范出生缺陷三级预防临床实践与管理，更好地尊重和维护育龄人员的合法权益。—20231出生缺陷三级预防的伦理规范1范围本文件确立了出生缺陷三级预防的伦理规范中的伦理原则，并规定了机构职责、伦理审查、信息管理和质量评估。本文件适用于开展出生缺陷三级预防服务的医疗卫生机构（以下简称医疗卫生机构），非医疗卫生机构开展出生缺陷三级预防相关工作可参照使用。2规范性引用文件本文件没有规范性引用文件。3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。出生缺陷birthdefects婴儿出生前发生的身体结构畸形和（或）功能性异常。注：通常包括形态结构畸形、生理和代谢功能紊乱、智力和行为发育障碍。出生缺陷三级预防threelevelspreventionofbirthdefects在孕前及孕早期阶段、产前阶段和新生儿时期，通过婚前检查、孕前优生健康检查、孕早期保健、产前筛查、产前诊断、宫内治疗和新生儿疾病筛查，减少出生缺陷发生、减少严重出生缺陷儿出生、减少新生儿疾病致残的措施。婚前保健pre-maritalhealthcare为准备结婚的男女双方，在结婚登记前提供的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。优生健康教育eugenichealtheducation为计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，接受孕前优生健康检查，做好孕前准备的教育服务。孕前保健pregnancycare为准备怀孕的夫妇提供的健康教育与遗传咨询、医学检查、生育指导等系统化保健服务。孕产期保健healthcareduringpregnancyandchildbirth为孕育健康后代以及预防、治疗严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病提供医学意见，为孕妇、产妇的卫生、营养、心理健康，胎儿的生长发育，新生儿的生长发育、哺乳和护理提供的相应咨询、医学指导、产前定期检查、监护和医疗保健服务。—20232遗传病geneticdisorders人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后发生的机体结构或功能异常。注：主要包括染色体病、基因组病和单基因病。严重遗传性疾病serioushereditarydiseases由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。先天畸形congenitalmalformation胎儿出生时即存在的形态或结构上的异常。干预性选择interventionselection使用合法技术手段进行临床治疗帮助患者恢复健康而进行的干预。遗传咨询geneticcounseling遗传咨询师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。产前筛查prenatalscreening通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有常见染色体非整倍体或病理性拷贝数变异胎儿的高危孕妇，以对其进行产前诊断。注：按照不同的原理，产前筛查可分为基于母血清蛋白质标志物的产前筛查、基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查、基于胎儿影像学的产前筛查等3种类型。产前诊断prenataldiagnosis对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。注：产前诊断技术项目主要有遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传，产前诊断胎儿细胞取材术主要有绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。植入前诊断pre-implantationdiagnosis在胚胎植入前阶段对胚胎进行细胞和分子遗传学检测。新生儿疾病筛查screeningforneonataldiseases通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例，再进一步确诊检查，明确诊断。注：主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查和先心病筛查、新生儿基因筛查。4伦理原则生命尊严原则—202334.1.1加强婚前保健、孕前保健、孕产期保健、避免接触有害物质，进行产前筛查和产前诊断，保障新生儿健康出生。4.1.2除医学目的外严禁对胎儿进行性别鉴定，不轻易放弃治疗、不抛弃生命。4.1.3强化父母关乎后代健康的意识，对新生儿先天性疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量，落实保护人类后代的社会责任。关爱原则4.2.1密切关注并理解被关爱者的感受、需要、欲求和思想。4.2.2主动关注孕妇、缺陷儿等弱势群体的身心健康，对有遗传病、先天畸形等缺陷新生儿予以格外关爱和照顾，不虐待和遗弃。4.2.3加强沟通与理解，减少歧视，进而推进宽容和尊重。科学原则4.3.1对孕妇进行出生缺陷相关的优生健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、妊娠风险筛查与评估、产前筛查和产前诊断、植入前诊断、新生儿疾病筛查和诊断，遵守行业规范和循证医学原则，获得充分的科学依据。4.3.2坚持多学科会诊和分类指导，避免疾病筛查和诊断的过度检查和过度解读。公平可及原则4.4.1广泛开展形式多样的出生缺陷预防社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，宣传健康惠民政策。4.4.2规范开展优质服务，完善服务项目，健全服务网络，优化服务模式，拓展服务内涵，扩大服务覆盖面，优化全程服务，在公平的原则下提高服务的可及性。尊重自主原则出生缺陷三级预防的服务、检查和决策，特别是涉及妊娠选择、疾病遗传检测、出生缺陷的干预性选择、严重出生缺陷儿的治疗和处置等方面，包括科学备孕、婚前或孕前医学检查、孕期用药等，都应在孕妇或其监护人充分知情的基础上，由其自主选择预防方式。有利原则4.6.1医疗卫生机构的质量控制与管理，以及出生缺陷的预防措施，以增进他人福利为目的。4.6.2避免商业化，避免、减少或减轻缺陷或致残，保障孕妇、新生儿健康权益。隐私保护原则医疗卫生机构和人员有义务保护服务对象隐私信息，这些保密信息包括健康数据、检测结果和生物样本信息，具体指服务对象的身份和住址、所患遗传疾病、家族遗传病史/资料、生物样本及检测结果、胎儿/患儿的出生缺陷信息。5机构职责医疗卫生机构对本机构内的出生缺陷预防工作承担主要责任，对出生缺陷预防工作进行管理和监督，对其委托授权的机构相关工作进行监管和质量控制。—20234医疗卫生机构应成立医学伦理委员会，负责本机构相关工作的科学性和伦理审查。医疗卫生机构应采取有效措施保障医学伦理委员会独立开展伦理审查工作，必要时可委托其他有能力的伦理委员会协助开展伦理审查。医学伦理委员会的委员应从生命科学、临床医学、遗传学、生命伦理学、法学等领域的专家和社会/儿童福利机构、残联或妇联等人士中遴选产生，人数应不少于7人，并且应有不同性别的委员，民族地区应考虑少数民族委员。医疗卫生机构应对本机构医学伦理委员会工作进行日常管理，根据需要调整医学伦理委员会委员。医疗卫生机构应保证产前筛查数据和产前诊断结果的科学、真实、可靠和完整，产前诊断意见应由有资质的医学专家做出，并符合科学、伦理和法律法规要求。经产前诊断确认胎儿患有严重遗传性疾病或严重缺陷需终止妊娠的，医疗机构应遵守相关伦理原则和规范，出具医学诊断报告，并告知孕妇及时终止妊娠。为不属于严重致残、致愚出生缺陷疾病胎儿实施人工流、引产服务时，医疗卫生机构应履行知情同意原则，尊重和保障孕妇或其监护人的自主决定权。凡涉及伦理问