名词解释

第二章核酸的结构和性质螺旋管：真核生物染色体的二级结构，由核小体串螺旋形成的中空的线状结构。DNA的一级结构：DNA的一级结构是DNA内各种脱氧核苷酸之间的连接方式和排列顺序。反向重复序列：在同一多核苷酸链内下游存在着与上游某一段序列的互补序列反向的序列，可以发生链内互补。DNA的二级结构:DNA的二级结构是指DNA的双螺旋结构，DNA的双螺旋结构是DNA的两条链Z型DNA（Z－DNA）：Z型DNA（Z－DNA）是B型DNA的另一种变构形式，活性明显降低，富含G-C，嘌呤与嘧啶交替出现，左手螺旋，每个螺圈含有12个碱基对。分子直径为18Å，并只有一个深沟。现在还不知道，Z－DNA在体内是否存在。DNA的超螺旋结构：双螺旋DNA进一步扭曲盘绕则形成其三级结构，，超螺旋是DNA三级结构的主要形式，有正超螺旋和负超螺旋两种，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必须的。组蛋白：染色体中的碱性蛋白质其特点是富含两种碱性氨基酸（赖氨酸和精氨酸），根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的比例可将组蛋白分为五种小类型。非组蛋白：染色体中组蛋白以外的蛋白质，是一大类种类繁杂的蛋白质的总称。核小体：真核染色质包装的基本结构单位，由DNA和组蛋白构成的。DNA变性（DNAdenaturation）：是指DNA分子在某些条件下（加热、极端pH、有机溶剂、尿素及酰胺等）稳定的双螺旋结构受到破坏，双链解开形成无规则线性结构的现象。增色效应：DNA变性后使260nm波长处紫外吸光度增加，这种作用称为DNA增色效应。Tm值（meltingtemperature）：紫外光吸收值达到最大值的50%时的温度,与（G＋C）%含量成正相关。DNA复性（renaturation）：在合适的条件下，变性的DNA可以逆转，两条分开的互补链重新形成双螺旋。退火：热变性的DNA经缓慢冷却的复性过程。分子杂交（hybridization）:由两条单链核酸分子结合成为双链核酸分子的过程，称为核酸杂交。任何两条单链核酸分子只要大部分的碱基序列互补，都可以结合为双链分子。杂交探针：在进行分子杂交技术时，要用一种预先分离纯化的已知RNA或DNA序列片段去检测未知的核酸样品。作为检测工具用的已知RNA或DNA序列片段称为杂交探针(probe)。第三章基因与基因组基因与基因组:基因是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列。基因组是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。非全同等位基因：在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等位基因。全同等位基因：在同一基因座位中，同义突变位点向不同方向发生突变所形成的等位基因。重叠基因：指调控具有独立性但部分使用共同基因序列的基因。操纵子或操纵元：是原核生物基因的一个基本转录单位，由编码序列及上游的调控序列组成。编码序列通常包括几个功能相关的结构基因，调控序列有启动序列（启动子）、操纵序列（操纵基因）及其他调节序列构成。质粒：原核生物中独立于染色体之外的双链环状DNA分子，能进行自主复制，并传至子代细胞，用于克隆的载体。断裂基因：在DNA分子的结构基因内既含有能转译的区段，也含有不转译的区段，这类基因称断裂基因。外显子：编码的序列称为外显子，对应于mRNA序列的区域，是一个基因表达为多肽链的部分。内含子：不编码的间隔序列称为内含子，内含子只转录，在前mRNA时被剪切掉。跳跃基因：指可以在DNA分子间进行转移的DNA片段。C值与C值矛盾：一个单倍体基因组DNA含量的总和是恒定的,它经常称为该物种DNA的C值。C值矛盾是生物形态学的复杂性与C值大小不一致。假基因：与正常基因结构相似但丧失正常功能的DNA序列。看家基因：维持细胞最低限度功能所不可少的基因。高度重复序列：一般由较短的序列组成，串联成簇排列在异染色质，特别是在着丝粒和端粒附近，在基因组中重复106-107次，占基因组结构的10%——60%，典型结构为卫星DNA和反向重复序列。卫星DNA：以大的基因簇位于异染色质中（着丝粒），不转录的串联排列的高度重复序列。重度重复序列：Alu家族：第170位处有－AGCT－序列，可被AluI切割，这些长度、性质相似的重复序列称Alu家族。低度重复序列：基因家族：一组功能类似，结构具有同源性的基因。超基因：指一组由多基因和单基因组成的更大的基因家族。基因工程：按照预先设计好的蓝图，利用现代分子生物学技术，特别是酶学技术，对遗传物质DNA直接进行体外重组操作与改造，将一种生物（供体）的基因转移到另外一种生物（受体）中去，从而实现受体生物的定向改造与改良。第四章癌基因分子生物学癌基因：是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因。病毒癌基因：指病毒核酸能够使细胞恶性转化的片段。原癌基因(proto-oncogene)在人类、哺乳动物如大鼠、小鼠，乃至酵母、果蝇中发现的与肿瘤病毒癌基因的同源顺序。这种基因是正常的细胞基因，其表达产物的功能在于维持细胞的正常生长发育。但是，这种基因一旦被某些因素激活就会转变成有转化能力的癌基因。细胞癌基因：细胞癌基因是细胞正常生长、分化所必需的，是生长发育过程中所不可缺少的。这些细胞癌基因在发育过程中的一定时间、一定组织中定量的表达，产生生命活动中所必需的蛋白质，促进某些生命过程的进行，使生长发育得以实现。这些细胞癌基因在机体生长发育过程完成后多处于关闭状态，即不表达或低表达。一旦在错误的时间，不恰当地点，不适量表达即可能导致细胞无限制的增长而趋于恶性转化。点突变：单个碱基突变而改变了编码蛋白质的功能使癌基因激活。启动子插入：基因扩增：易位激活：染色体的易位导致癌基因重排，从而激活癌基因。抑癌基因（TumorSuppressorGene）：是正常细胞内可以抑制细胞过度生长与增生的的基因，具有抑制肿瘤细胞增殖的作用。第五章DNA的复制DNA复制：亲代双链DNA分子在DNA聚合酶的作用下，分别以每条单链DNA分子为模板，聚合与自身碱基可以互补配对的游离的dNTPs,合成出两条与亲代DNA分子完全相同的子代DNA分子的过程。复制子：含有一个复制起点（ori或o，originofreplication），能够独立进行复制的DNA区段。复制体：由延伸的复制叉和复制所需的蛋白质因子构成的动态复合物。半保留复制：两条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的，这种复制方式称为半保留复制。前导链：DNA双螺旋走向是5′→3′,3′→5′方向，DNA聚合酶只能催化DNA从5′→3′的方向合成。在以3′→5′方向的母链为模板时，复制合成出一条5′→3′方向的前导链，前进方向与复制叉打开方向是一致的。滞后链：合成方向与复制叉解链方向相反，并且是不连续合成的子链,是以5′→3′为模板时，先合成多条5′→3′方向的短链，叫做随从链冈崎片段：在DNA后随链的合成中先以片段的形式合成岗崎片段，多个岗崎片段再连接成完整的链。半不连续复制(semi-discontinuousreplication)：前导链的合成是连续的，随从链的合成是不连续的，所以DNA的复制是半不连续复制。解链酶：又称解螺酶（unwindingenzyme）或rep蛋白，是用于解开DNA双链的酶蛋白，每解开一对碱基，需消耗两分子ATP。SSB：单链DNA结合蛋白（singlestrandbindingprotein,SSB）又称螺旋反稳蛋白（HDP）。这是一些能够与单链DNA结合的蛋白质因子。拓扑异构酶：可使DNA拓扑异构体互变的酶，切割DNA链，使其松弛后再连接。Klenow酶：DNA聚合酶I大片段，只是从DNA聚合酶I全酶中去除了5’3’外切酶活性。Primase引物合成酶：Primase又称为引发酶，E.Coli中基因dnaG的产物，是一种特殊的RNA聚合酶，以单链DNA为模板合成互补于DNA链的RNA引物，合成方向是5’→3’。不需要特异的DNA序列。DNA聚合酶α：真核生物DNA复制的主要酶类，主要负责RNA引物的合成。DNA聚合酶ε：真核生物DNA复制的主要酶类，主要负责DNA后滞链的合成和DNA的切除修复。DNA聚合酶δ：真核生物DNA复制的主要酶类，主要负责DNA前导链（或后滞链）的合成。DNA连接酶：DNA连接酶(DNAligase)可催化两段DNA片段之间磷酸二酯键的形成，而使两段DNA连接起来。OriC：端粒酶：由RNA和蛋白质构成的复合物，为特殊的逆转录酶，能以自身的RNA为模板逆转录合成端粒DNA，维持端粒的长度。θ复制：环状DNA在复制起点解开成单链状态，分别以链作为模板，各自合成其互补链。由于其形态像希腊字母θ，故称之为θ复制（θreplication），由于θ结构是首先由J.Cairns从大肠杆菌中观察到的，所以又称Cairns复制。滚环复制：双链环状质粒DNA以某种方式切断其中一条环形链，其5‘端与特殊蛋白相连，3’端不断地由DNApol催化，以未切断的一条环形链为模板，加上新的核苷酸。由于3‘端不断延长，而5’端不断被甩出，好像中间的一个环在不断滚动一样，因而称为滚环复制（rollingcirclereplication）。当这条链甩到某一长度时，开始复制其互补链。DNA的损伤（突变）：由自发的或环境的因素引起DNA一级结构的任何异常的改变称为DNA的损伤，也称为突变。无义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。同义突变：基因突变导致mRNA密码子第三位碱基的改变但不引起密码子意义的改变，其翻译产物中的氨基酸残基顺序不变，但有时可引起翻译效率降低。错义突变：DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。移码突变：基因突变导致mRNA密码子碱基被置换，引起突变点之后的氨基酸残基顺序全部发生改变。光修复（lightrepairing）切除修复（excissionrepairing）重组修复（recombinationrepairing）SOS修复（SOSrepairing）转座子：能够反复插入到基因中许多位点的特殊DNA片段，它们可从一个位点转移到另一个位点，从一个复制子到另一个复制子。DNA的转座：是由可移位因子介导的遗传物质重组，转座可被分为复制性和非复制性两大类。第六、七章遗传信息的传递过程---转录及其加工启动子(promoter):转录的第一步就是RNA聚合酶结合到DNA分子上，发生结合并在此起始转录的特殊位置叫启动子。CAP：环腺苷酸（cAMP）受体蛋白CRP（cAMPreceptorprotein），cAMP与CRP结合后所形成的复合物称激活蛋白CAP（cAMPactivatedprotein）。顺式作用元件:真核生物的转录上游调控序列统称为顺式作用元件,主要有TATA盒、CG盒、上游活化序列(酵母细胞)、增强子等等。反式作用因子:和顺式作用元件结合的蛋白质都有调控转录的作用,统称为反式作用因子。增强子（enhancer）：指能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列，增强子是通过启动子来增加转录的。减弱子：在某些基因的上游远端或下游远端具有负调节序列，其作用不受距离和方向的影响，叫做减弱子。沉默子：在酵母交配型转换的盒式模型中，左右两个沉默框（HML和HMR）都不表达，起抑制作用，故称沉默子，可与启动子作用。绝缘子（或边界元件，boundaryelement）：能将基因的激活（或增强）和抑制作用控制在一定范围内的DNA序列。上游激活序列（upstreamactivatingsequences,简称UASs）：UASs是酵母中远上游序列，类似于增强子。选择性剪接：是指一条前体RNA分子通过不同外显子的相互组合地拼接而产生两种或两种以上的成熟mRNA的现象。RNA编辑：是在mRNA水平上发生信息变化的过程，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA所编码的遗传信息的改变，因为经过