脱髓鞘病与先天脑畸形影像.

脱髓鞘疾病及先天性颅脑畸形附属医院放射科王福胜学时（2h），讲授学习目的掌握多发性硬化，小脑扁桃体下疝畸形的影像学表现；熟悉肾上腺脑白质营养不良的影像学表现；重点：多发性硬化，小脑扁桃体下疝畸形的影像学表现；难点：脱髓鞘疾病的诊断与鉴别诊断脱髓鞘疾病（MyelinoclasticorDemyelinatedDiseases）多发性硬化（MultipleSclerosis，MS）概述MS为自身免疫性疾病，是最常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，20~40岁，女性多见。病理MS主要累及白质，病变多位于脑室和脊髓中央管周围。早期：髓鞘崩解，周围水肿；中期：崩解产物被清除形成局部坏死灶；晚期：胶质细胞增生形成硬化斑。淋巴细胞、浆细胞和巨噬细胞沿充血的小血管周围浸润，形成所谓血管周围袖套。病灶常以小静脉为中心，疾病发展时，病灶扩大，融合。疾病稳定或好转时，即慢性期或活动期，细胞浸润消退，髓鞘脱失仍存在，并有星形细胞和胶质增生，少突胶质细胞减少，轴索相对保存。临床表现20~40岁，女性多于男性，脑神经功能失常，语言障碍、感觉障碍、运动障碍和精神障碍等，以运动乏力、感觉异常、视感度减退（视交叉、视神经等受损）和复视最为多见。病程波动，常自然缓解和复发；MRI病灶分布：多发，散在病灶，T2WI大多数病灶发生于侧脑室周围白质；半卵圆中心，胼胝体，脑干，第三脑室周围、穹窿、视交叉和小脑；脊髓、基底节、内囊和前联合少见。信号：T1WI—等或低信号，PDWI和T2WI----高信号，病灶呈长圆形或圆形。位于侧脑室周围的病灶有典型表现：长圆形病灶的长轴与大脑或侧脑室长轴相垂直，典型者常不与侧脑室相连，则有一狭窄正常信号带将病灶与侧脑室分开，与组织清理所见之室管膜下静脉或髓静脉周围白质脱髓鞘和血管周围袖套改变相符。多发小病灶可融合，误认为为肿瘤；T1WI、PDWI和IRT1WI病灶可呈现“斜面状”或“靶状”，即病灶呈双重信号强度或所谓“病灶中病灶”，可能为中心脱髓鞘组织较外周水肿组织的T1更短所造成。T1WI个别病灶可呈现为病灶周边高信号，可能为含脂质的巨噬细胞、蛋白质聚集和存在自由基等因素所造成。视神经受侵时，可伴视神经增粗。脊髓任何节段均可能受犯，但颈髓好发。病灶常为纵长形，多数超过一个椎体长度。增强扫描：取决于以下因素：1.病灶的期龄；2.静脉注射造影剂至成像之间的时间；3.甾体激素治疗。急性期或新鲜病灶常出现强化，静止期或慢性病灶常不增强。呈实质性或环状增强，延迟成像环状增强大多呈实质性增强。注药后15~30min增强大高峰。甾体激素治疗后病灶增强均减少或消失。鉴别与皮层下动脉硬化性脑病，多发性脑梗死和脑炎等鉴别。肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy）概述肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的性连锁隐性遗传病，以肾上腺功能不全和进行性脑功能障碍为特征，好发于5~14岁的男孩。病理脑白质广泛的髓鞘脱失，对称性分布，病变从脑后部向前发展。前方新病灶表现为炎症反应和血脑屏障破坏，后方陈旧性病灶则为胶质增生和钙化，主要累及颞叶、顶叶和枕叶，晚期小脑及脑干也可受累，发生弥漫性脑萎缩。临床表现进行性智力减退、行为异常，耳聋，视力障碍及四肢痉挛性瘫痪等症状，同时伴有肾上腺皮质功能不全征象。MRI表现：双侧侧脑室后角周围白质，呈蝶翼状右后逐渐向前扩展，累及胼胝体压部则左右融合成大片。平扫：T1WI---低信号，T2WI---高信号，以T2WI显示更清楚。增强：新病灶均匀强化，陈旧性病灶无强化。晚期弥漫性脑萎缩以脑室扩大为主。诊断要点与鉴别儿童多见，临床：进行性脑功能障碍和肾上腺功能不全，结合MRI表现可明确诊断。先天性颅脑畸形胼胝体发育不良（AgenesisofCorpusCallosum）概述胼胝体发育不良时最常见的颅脑畸形，包括胼胝体部分缺如（压部缺如）和胼胝体缺如。病理胚胎发育至第12w胼胝体出现，至18~20w发育完全。在发育期间受到遗传性基因缺失，脑缺氧或感染等因素影响都会造成发育异常，发生在早期引起胼胝体缺如，发生在晚期导致胼胝体部分缺如，多见于胼胝体压部和体部。临床表现无明显症状，重者—智力障碍，癫痫和颅内压增高，常有腭裂及兔唇等畸形。MRI表现双侧侧脑室前角明显分离，体部和后角扩大，呈典型的“蝙蝠翼状”改变，且三脑室扩大并上移插入双侧侧脑室体部之间，并扩大呈囊状，大脑纵裂增宽。常合并脂肪瘤和/或囊肿。诊断要点与鉴别MRI表现癫痫，矢状位T1WI显示全貌，诊断不难。小脑扁桃体下疝畸形概述又称Chiari畸形，属于先天性后脑畸形，常合并颅底畸形（颅底陷入、寰椎枕化合颈椎融合畸形），脊髓空洞和脊膜脊髓膨出等。病理小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室下移。按严重程度分为：Ⅰ型：小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；Ⅱ型：最常见，在Ⅰ型基础上四脑室延迟进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见，延髓，小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。临床表现脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调等，伴有脑积水时颅内压增高。MRI表现Ⅰ型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞；Ⅱ型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水；Ⅲ型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，竞争畸形和脊膜脊髓膨出等。男38岁，自诉双手间断麻木二年余。CHAIR畸形合并脊髓空洞诊断要点与鉴别矢状位显示清楚，可明确诊断。脑灰质异位是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。在白质区域发现异位的灰质病灶。临床表现：病灶小可无症状，或有癫痫发作；病灶大常有癫痫、精神呆滞和脑发育异常。结节性硬化（TuberousSclerosis）概述结节性硬化时常染色体显性遗传病，发病率低，常见于儿童，男性多见。病理主要是星形细胞和纤维胶质增生形成的硬化结节，可有不同程度的钙化，多位于皮层、皮层下白质和室管膜下，约10%~15%可演变成巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。临床表现皮脂腺瘤、癫痫和智力减退三联症MRI表现皮层、皮层下和室管膜下多发的结节影，T1WI—等或低信号，T2WI—高信号或中央低信号周边环形高信号；可伴有阻塞性脑积水。增强扫描无强化。诊断要点与鉴别家族遗传，癫痫的三联症，结合MRI表现可诊断。脑萎缩（BrainAtrophy）与脑积水（Hydrocephalus）共1h学习目的：掌握脑萎缩，脑积水的影像学表现；重点：脑萎缩，脑积水脑萎缩（BrainAtrophy）概述由于各种原因引起的多种脑组织退行性病变的结局，是病理性诊断。分为：局限性脑萎缩和弥漫性脑萎缩。病理脑组织不可逆的丧失，体积缩小，脑细胞数量也减少，其遗留的间隙由脑脊液充填而继发脑室系统和蛛网膜下腔扩大，尝试“代偿性脑积水”。临床表现智力减退甚至痴呆，不随意运动，感觉或运动障碍，癫痫发作或共济失调等。MRI表现弥漫性脑萎缩分为皮质型、髓质型和混合型。皮质型：皮质变薄，脑沟、脑裂及脑池增宽明显，而脑室扩大不明显；髓质型：以白质减少为主，表现为脑室系统扩大明显，而脑沟、脑裂及脑池增宽不明显；混合型：灰白质减少程度相似因而均扩大。局限性脑萎缩：病变局部的脑回变窄，脑沟增宽，邻近脑室扩大。脑积水（Hydrocephalus）概述因脑脊液产生和吸收失衡所致的脑室系统异常扩大。分为阻塞性脑积水、交通性脑积水和常压性脑积水。病理机制：脑脊液循环或吸收障碍，脑脊液产生过多。脑脊液循环或吸收障碍，根据梗阻部位在第四脑室出口以上或以下分别称为阻塞性脑积水和交通性脑积水。常压性脑积水是交通性脑积水的一种特殊类型，其仍有部分完好的脑脊液循环功能代偿，脑脊液压力在正常范围上下波动，呈间歇性高压。临床表现头痛、恶心，呕吐、视乳头水肿和视力减退等颅内压增高症状，严重者可出现意识障碍和Cushing综合征，并形成脑疝。MRI表现梗阻部位以上的脑室扩大，梗阻以下脑室无明显变化。扩大的脑室周围白质内间质性水肿，T1WI—低信号，T2WI—高信号，可显示梗阻的部位。交通性脑积水：脑室各系统广泛扩大，呈对称性，脑沟正常或消失，灰白质界面清楚，也可出现脑室周围间质水肿。诊断要点与鉴别放射性脑病（RadiationEncephalopathy）概述由于行放射治疗所造成的脑组织损伤，常发生于放疗后数月至数年。严重程度与放射剂量成正比。病理发病部位与照射野范围一致，可单侧或双侧，病理示小血管受损闭塞，脑组织缺血，水肿，脱髓鞘以至坏死和萎缩。病变同时累及灰白质，以白质为主。临床表现放射性脑病轻者无明显症状。重者：头痛、头晕和颅内压增高症状。局部神经系统定位体征依病变部位不同而不同，颞叶受损可有精神异常，脑干受损出现脑神经和锥体束征，小脑受损—共济失调。MRI表现：圆形、椭圆形或不规则形，发生于两侧者可以对称或不对称，部分病灶可有轻度占位效应。T1WI—低或等信号，T2WI---高信号。诊断要点与鉴别诊断放疗病史，特定的发病部位，病变主要在白质区，长T1长T2信号。参考书：[1]李坤成、全国大型医院设备使用人员上岗证考试辅导教材、北京、中国人口、2004.7[2]白人驹、医学影像诊断学、北京、人民卫生出版社、2001.5[3]高元桂、磁共振成像诊断学、北京、人民军医出版社、2004.9思考题：1.多发性硬化的影像学表现；2.胼胝体发育不良，小脑扁桃体下疝畸形及结节性硬化的影像学表现。