内分泌代谢疾病重点

第一节：内分泌及代谢疾病概述一、内分泌概念、组织器官及生理功能内分泌的轴：下丘脑发布命令－垂体传递命令－靶腺执行命令负反馈：靶腺分泌多了，就会上级垂体反应情况，使垂体往下传的命令少一点，下级分泌少了，也会向上级反应多下传点命令。1、下丘脑它分泌的是：促垂体激素包括促甲状腺激素释放激素（TRH），促肾上腺皮质激素释放激素（CRH），促性腺激素释放激素（GnRH），生长激素释放激素（CHRH），生长激素释放抑制激素（SS），泌乳素释放因子（PRF），泌乳素释放抑制因子（PIF），黑色素细胞刺激素释放因子（MRF），黑色素细胞刺激素释放抑制因子（MIF）。诊断疾病看轴，测激素的多少记住下丘脑是党中央，它分泌的就是什么什么释放激素，英文RH2、垂体：分为腺垂体和神经垂体，腺垂体是中间机构，它接收上级的命令，再把命令传给下级，它分泌的都是促什么什么激素，如：促甲状腺激素（TSH），促肾上腺皮质激素（ACTH），促卵泡激素（FSH），促黄体激素（LH）。神经垂体：下丘脑的储藏室：内有血管加压素（抗利尿激素）和催产素储存和释放的地方。下丘脑分泌的血管加压素和催产素由神经垂体储存。3、靶腺：（1）甲状腺：作用－促进代谢提高代谢率。分泌甲状腺激素，对保证产热和正常物质代谢、生长发育、神经系统等器官功能有重大作用。甲状腺上皮细胞分泌：T3、T4.（2）甲状腺滤泡旁细胞又称C细胞分泌降钙素，降低血钙和血磷。（3）甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，是升高血钙，降低血磷。（4）肾上腺分泌肾上腺素，a受体作用于血管，b受体作用于心脏。肾上腺素释放儿茶酚胺，儿茶酚胺由肾上腺素和去甲肾上腺素组成，肾上腺素用于强心，去甲肾上腺素用于升压。间断的释放儿茶酚胺－阵发性的高血压嗜铬细胞瘤。（5）性腺：分泌睾酮，雌激素和孕激素。（6）胰岛：胰岛A细胞分泌胰高糖素，跟胰岛有关的疾病就是糖尿病。1型于胰岛素有关。胰岛B细胞分泌胰岛素（一）常见症状体征1、多饮、多尿：长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿，常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。2、糖尿：即尿中出现葡萄糖。3、低血糖：血中葡萄糖水平低于正常。4、多毛：主要是肾上腺皮质醇和雄性素或卵巢雄性素分泌过多。5、巨大体型和矮小体型跟生长激素和性腺激素有关。6、肥胖（二）功能诊断内分泌里说的功能诊断就是查特定的激素，激素是测量内分泌疾病功能的。1、激素内分泌情况2、激素的动态功能试验3、放射性核素功能检查4、激素调节的生化物质水平测定（三）定位诊断定位主是靠影像学检查，如CT、MRI及动脉血管造影、X线平片和分层摄片放射性核素扫描、B超、静脉导管检查。功能诊断就是找激素，定位诊断就是找影像。（四）内分泌代谢疾病的治疗1、所有内分泌功能减退的我们就用替代治疗，注意补充的是生理剂量的激素。2、内分泌功能亢进的我们就用手术治疗，泌乳素瘤除外，只要出现闭经泌乳就是它了，不能切，用溴隐亭就可以了。第2节、下丘脑垂体疾病一、垂体腺瘤它的定位首先核磁MPI，因为它能把微腺瘤查出来（一）垂体腺瘤分类：直径大于10mm为大腺瘤，小于等于10mm为微腺瘤（二）垂体腺瘤的治疗：首选手术治疗，术后一般加用放射治疗r刀。泌乳素瘤除外（PRL），它用溴隐亭。（三）泌乳素瘤：临床表现：是最常见的功能性垂体腺瘤，女性多见，育龄妇女患者是男性的10－15倍。最典型的表现是泌乳和闭经。增大的垂体腺瘤尤其是巨大的肿瘤可压迫、浸润邻近组织结构，出现头痛、偏盲型视野缺损，视力下降，海绵窦综合症。双颞侧视野缺损、偏盲是腺瘤鞍上发展视神经交叉受压特征的表现长期使用巴胺激动剂药物（溴隐亭）会出现骨质疏松。2、诊断鞍区MRI检查，PRL泌乳素的诊断并不困难。3、治疗：首选多巴胺激动剂药物（溴隐亭）（四）生长激素分泌腺瘤1、临床表现起病于青春期的为巨人症起病于成人期的为肢端肥大症起病于青春期延续到成人期的为肢端肥大巨人症。2、诊断：葡萄糖负荷实验葡萄糖负荷不能被抑制到正常及血IGF－1也升高，提示病情有活动性GH、IGF－1不仅用于巨人症和肢端肥大症的诊断，也用于治疗后的病情监测，是病情活动性最可靠的指标。3、首选手术：手术方式为经鼻－蝶窦途径。二、腺垂体功能减退症临床上垂体腺瘤（包括腺瘤的手术治疗和放射治疗继发的损伤）引起的最常见产后大出血引起的腺垂体坏死，即希恩氏综合症最典型，最严重。1、引起腺垂体功能减退症最觉的原因：垂体腺瘤本身。2、腺垂体功能减退最典型最严重的表现即希恩氏综合症。3、引起希恩氏综合症最常见的原因：产后大出血。4、引起继发性垂体功能减退的原因为外伤性垂体柄的损伤。（一）病因希恩综合症是产后大出血引起的（二）临床表现1、腺垂体功能减退：性腺功能减退出现最早最普遍，出现甲状腺、肾上腺皮质功能减退的表示病情较重，诱发因素是感染。在腺垂体功能减退的患者有肾上腺皮质功能（ACTH）减退时与生长激素（GH）缺乏协同作用，引起低血糖。治疗（替代治疗）所有功能减退都用此法。三、中枢性尿崩症（一）病因中枢性尿崩症是抗利尿激素（血管加压素缺乏）（二）临床表现特征性表现是多尿、烦渴、多饮，糖尿病也会出现这种情况，怎么鉴别呢。就看尿的性质，中枢性尿崩症是低渗、低比重尿，所以只要出现烦渴、多饮排出大量低渗、低比重尿就是中枢性尿崩症。对应题眼：低渗、低比重的尿就是中枢性尿崩症比重大多低于1.005，甚至1.001，尿渗透压小于血浆渗透压，都＜300mosm/kgH20（三）诊断1、确诊尿崩症的试验是禁水试验2、鉴别尿崩症是肾性还是中枢性就用垂体后叶素试验。（四）治疗1、首选去（DDAVP，minirin弥凝）：人工合成的加压素类似物。2、氢氯噻嗪（双氢克尿噻）：对各种尿崩症都有一定的作用，它是通过尿中排钠增多，使钠耗竭，降低肾小球滤过率、近端肾小管回吸收增加，使到达远端肾小管的原尿减少而减少尿量。第3节：甲状腺疾病一、解剖和生理有两个神经支配喉返神经和喉上神经，都来自迷走神经。1、喉返神经：损伤一侧有引起声音嘶哑，损害两侧会引起失音、窒息。2、喉上神经分为内支和外支（1）内支;管感觉，损伤会引起呛咳、误咽。（2）外支：管运动，损伤会引起声调变低。二、甲状腺生理甲状腺的主要生理功能是合成、分泌、贮存甲状腺素（T3、T4）.甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）分泌降钙素，参与血钙浓度的调节。三、甲状旁腺解剖和生理甲状旁腺分泌甲状旁腺素（PTH），主要的靶器官是骨和肾，它是升高血钙和降低血磷的。甲状腺功能亢进症一、病因引起甲亢的原因很多，最觉的是弥漫性毒性甲状腺肿（格雷夫斯病）引起格雷夫其病的原因是：遗传的易感性和自身免疫功能异常。产生的抗体是TSH受体抗体（TRAB）二、临床表现1、代谢亢进及多系统兴奋性增高（1）高代谢症状：患者紧张兴奋、多语好动、烦躁易怒、怕热多汗、皮肤潮湿、可有发热。易饿多食、体重下降、疲乏无力。（2）精神神经症状：双手、舌和上眼睑有细颤。（3）心血管症状：脉压增大、心率增快、心音增强，可有甲亢性心脏病、尤其老年人常有心房纤颤、心脏增大、心率衰竭。甲亢容易并发的心率失常是房颤（手、舌、眼睑颤、心也颤）（4）消化系统症状：肠蠕动快，大便次数增多或腹泻，病情重的有肝大、肝酶升高，出现黄疸。常性低血钾性周围性软瘫。（5）女性月经量减少，不易受孕。体征：甲状腺肿大，呈弥漫性、对称性肿大，无压痛。但是单纯性甲状腺肿大也是这个症状。肿大的程度与甲亢的程度无明显关系，质地软，表面光滑、无触痛、随吞咽动作上下移动。肿大的甲状腺上可闻及血管杂音和震颤。只要是题目的说闻及血管杂音和扪及震颤就是甲亢。3、甲状腺眼征：浸润性突眼4、特殊类型的甲亢：甲状腺危象：感染、劳累、术前准备不充分就可引起。表现为甲亢症状加重、高热、大汗、心动过速。淡漠型甲亢：多见于老年人，起病隐匿，不明原因的消瘦，还有房颤。这个房颤不是心脏本身的问题，而是甲亢引起的，所以主要是治疗甲亢。妊娠期甲亢：正常孕妇T3T4可以正常或轻度升高，所以FT3T4用检测，更精确。5、T3型甲亢：T3增高，T4不增高。三、诊断与鉴别诊断5、甲亢的诊断：首选检查FT3T4检测，FT3T4增高，TSH降低。6、病因诊断与鉴别格雷夫斯病：血管性杂音和震颤，出现TSH受体抗体（TRAB）桥本甲亢：血中抗甲状腺抗体TPOAB及TGAB明显增高。单纯性甲状腺肿：甲状腺功能正常的甲状腺肿大。四、甲状腺功能及其它辅助检查7、血清甲状腺素T3T4，更精确的是FT3T4升高。8、血清TSH水平降低。9、TPOAB及TGAB说的是桥本甲亢。10、甲状腺免疫球蛋白STI、TSH结合抑制免疫球蛋白TBII对甲亢治疗和判断预后有意义。11、TSH受体抗体TRAB是诊断格雷夫斯病的指标之一，也可以作为甲亢复发的指标。12、甲状腺131I功能试验：一方面它可以诊断甲亢，另一方面它可以鉴别甲状腺炎，甲亢的病人131I率非常高，头2个小时可超过人体问题的25%，或一天内超过50%，且高峰提前出现。甲状腺炎的摄取率是不会升高的，是降低的。五、甲亢的治疗方法和适应证1、抗甲状腺药物治疗抗甲状腺药物的机制是抵制甲状腺素的合成（1）常用药物：甲基硫氧嘧啶（MTU），丙基硫氧嘧啶（PTU）和甲巯咪唑（MM他巴只唑）及卡比马唑（CMZ甲亢平）首选丙基硫氧嘧啶（PTU），妊娠的也选它。作用机制：丙基硫氧嘧啶（PTU）能在抑制T3T4合成外周组织抵制T4转变为T3而更适用于严重甲亢病例或甲状腺危象，初始剂量为300mg/d。不良反应：粒细胞减少，WBC低于3×109/L或中性粒细胞低于1.5×109/L（停药指征）（2）复方碘溶液（Lugo）甲亢病人一般不用，它只有两个作用，甲状腺术前准备及甲亢危象时。2、核素131I治疗，它射出b射线，有三类人不能用：孕妇不能用，25岁以下的不能用，严重突眼的不能用，突眼只能用丙基硫氧嘧啶（PTU）3、手术治疗严重突眼也不能用。六、甲亢性心脏病：最常见的是房颤七、甲亢合并周期性软瘫绝大部分为男性青壮年，多为低钾性，只要补钾就可以了。八、甲状腺危象感染、劳累、术前准备不充分可以引起表现为甲亢症状加重：高热、大汗、心动过速（大于140次/分）我们可以用丙基硫氧嘧啶（PTU），碘剂，心得安（哮喘病人不能用）糖皮质激素、物理降温。甲亢的外科治疗一、外科分类及特点1、Graves病最常见2、多发性结节性甲状腺肿伴甲亢（为继发性甲亢）较少见，主要继发于结节性甲状腺肿，无眼球突出，有眼球突出的为Graves甲亢。3、高功能腺瘤：消化道表现腹泻二、外科治疗1、中度以上甲亢手术治疗仍是目前最常用的有效治疗方法，能85%－95%的甲亢获得痊愈，但是严重突眼和青年人不能手术。2、术前准备，最重要的是药物准备药物准备：是术前用于降低基础代谢率和控制症状的重要环节。要求：脉率少于90次/分，基础代谢率小于20%。碘剂：减少血液供应，可以使甲状腺缩小变硬后手术更安全。普萘洛尔：用来缓解症状、控制心率的，有哮喘和房室传导阻滞的不能用。术后：术后先半卧位，有利于呼吸与创口引流。三、术后处理及术后并发症的诊断和治疗1、术后呼吸困难和窒息多发生于术48小时内，是术后最危急的并发症，应及时剪开缝线，敞开切口，迅速去除血肿，如此患者呼吸仍无法改善，则是应立即施行气管插管或气管切开供氧。2、喉返神经损伤：一侧嘶哑，两侧失音。3、喉上神经损伤：内支呛咳，外支变调。4、手足抽搐：术中损伤了甲状旁腺导致低血钙引起的。处理方法：补钙5、甲状腺危象：高热、大汗、心动过速，一般术后36小时内发生。治疗有四大家族：肾上腺素能阻滞剂、碘剂、糖皮质激素、抗甲状腺药甲亢手术的术后拆结是4－5天。甲状腺功能减退症功能减退起始于胎儿期或新生儿期的称呆小症，因影响神经系统尤其脑发育障碍，以严重智力低下、伴聋哑为突出，同时有粘液性水肿，生长和发育障碍一、病因原发性甲状腺性甲减：占临床甲减的90%，大多为后天原因甲状腺组织被百战破坏，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎。导致甲减的原因是慢性淋巴性甲状腺炎（桥本病）二、临床表现1、一般表现：畏寒、发热、表情淡漠、反应迟钝（与甲亢相反），