人类遗传病课件ppt

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……江苏省盐城癌症村：污染致近3年上百人死于癌症资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病后天性疾病含义：出生前已经形成畸形或疾病病因由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病病因先天性疾病含义：出生后才表现出来的疾病遗传病特征：家庭性，终身性问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病2.多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病3.染色体变异遗传病：染色体发生异常引起的遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症钟摆型眼球震颤性病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良红绿色盲、血友病外耳道多毛症由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，纯合子病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起臀部后凸，患者身材短小软骨发育不全苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸积累过多，对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状，先天痴呆苯丙酮尿症苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为pp)。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患2.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高无脑儿3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征、性发育不良（特纳氏综合征）等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果21三体综合征表征：患儿眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫伸舌样痴呆属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折性腺发育不良(XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。患者大约有30%伴有先天性心脏病危害（1）危害身体健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担（4）增加社会负担1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。我国遗传病现状：发病率1/5-1/4例一、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。案例例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重度先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生让每一个家庭生育出健康的孩子优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学分类：预防性优生学（负优生学）进取性优生学（正优生学）措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2.进行产前诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约2-2.5万个基因。问题5.如何有效的治疗遗传病？一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.dabC.cabD.cba2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩