第五章-染色体结构变异

第五章染色体结构变异结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：内因：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；外因：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；产生新的染色体保持断头：产生结构变异；无着丝点的片段丢失。染色体重建同源重组异源重组第一节缺失(deficiency)一、缺失的类型与形成染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminaldeficiency)中间缺失(interstitialdeficiency)断裂—融合—桥断裂复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂顶端缺失的形成二、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的细胞学特征三、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。三、缺失的遗传效应猫叫综合症(catsyndrome)第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.缺失杂合体的假显性现象第二节重复(duplication)一、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。染色体不等交换与重复二、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复的形成反接重复杂合体反接重复杂合体三、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；基因排列位置关系改变；生物进化（DNA含量增加）剂量效应(dosageeffect)：某基因出现次数越多，表现效应越显著。果蝇眼色：红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。果蝇棒眼遗传:野生型果蝇的每个复眼大约由779个红色小眼所组成果蝇染色体16A区段的遗传效应位置效应(positioneffect)：基因的表现型效应会随其在染色体上的位置不同而改变。三、重复的遗传效应果蝇染色体16A区段的遗传效应果蝇棒眼的位置效应缺失(deficiency)一、缺失的类型与形成:顶端缺失和中间缺失二、缺失的细胞学鉴定：不等长的二价体或缺失环/圈三、缺失的遗传效应：片段大小、基因多少、基因重要性、倍性水平重复(duplication)一、重复的类别与形成:顺接重复和反接重复二、重复的细胞学鉴定：重复环/圈三、重复的遗传效应：综合效应、剂量和位置效应第三节倒位(inversion)一、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了：臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。图6－9倒位的类型与形成二、倒位的细胞学鉴定图倒位杂合体染色体联会图与倒位杂合体联会复合体的电镜图二、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”倒位杂合体的交换*败育孢子ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFEdcg粗线期ABGabg后期Ⅰ臂间倒位环内单交换ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFEdcg配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育缺失重复不育ABCDefbaGFEdcg后期Ⅰ粗线期ABGabgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd双着丝粒桥无着丝粒断片臂内倒位环内单交换配子FGEcgd断片丢失ABCDEFGabfedcgABCDefabABCDEFG正常可育abfeABCD缺失不育abfedcg倒位可育臂内倒位形成的“后期I桥”非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种不同染色单体：→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失→双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失染色体→配子不育→单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)→配子不育→正常或倒位染色单体→配子可育1、倒位杂合体的部分不育现象：三、倒位的遗传效应2、形成新的连锁群，促进物种进化某些物种间的差异是一次或多次倒位造成的。头巾百合与竹叶百合：12对染色体。两对染色体较长（M1、M2）；10对较小（S1……S10）。其中一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4染色体，是由另一个种的对应染色体发生臂内倒位形成。3、倒位杂合体的连锁基因重组率降低一、易位类型及形成易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上相互易位:非同源染色体间发生了区段互换（常见）简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）第四节易位(translocation)图易位类型及形成相互易位杂合体abcd1234abc1d234联会配对abcabcd1234234d1二、易位的细胞学鉴定二、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离染色体：1、12、2、21易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体的联会和分离三、易位的遗传效应易位杂合体半不育现象：易位杂合体十字配对，交换式分离配子可育，相邻式不育玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因。如豌豆、高粱、矮牵牛月见草型：全部交替式分离，所有配子都可育。如曼陀罗、风铃草、紫万年青。三、易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群基因间连锁关系和位置效应变化易位杂合体的基因重组值降低十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成例如：玉米T5-9a易位：5L,9a(Wx)。9号染色体:yg2－sh23%，sh－Wx20%；在易位杂合体中：分别下降到11%和5%。三、易位的遗传效应易位与生物进化和新物种形成相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系。如直果曼陀罗：n=12,100亚种12对染色体两臂：1·2、3·4、…23·24。以原型一系为标准与其他品系比较：原型二系：1·182·17(#1~#9)原型三系：11·2112·22(#6~#11)94变种：1·142·1713·18(#1~#7~#9)易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异罗伯逊易位与染色体融合还阳参属（Crepis）植物通过这种途径，形成了n＝3,4,5,6,7,8等染色体数不同的种。第五节诱发染色体结构变异诱发因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。不同结构变异的出现与染色体折断次数有关。例如，顶端缺失只需要断裂一次；顺接重复和相互易位则需要两条染色体分别折断一次。一、物理因素只需要一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。需要两次断裂才能产生的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的平方成正比。不仅与辐射剂量有关，还要受到辐射强度的影响。染色体结构变异频率与辐射剂量的关系A.一次折断的结构变异频率B.两次断裂的结构变异频率能够诱发染色体结构变异的化学物质很多。某些药物具有一定的染色体部位特异性。用8-乙氧基咖啡碱(EOC)、顺丁烯联胺(MH)、2,3-环氧丙醚(DEPE)分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。部分抗肿瘤、保胎和预防妊娠反应药物，如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物。农业生产中广泛使用的有机磷农药，工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添加剂如环已基糖精，霉菌毒素如黄曲霉素。二、化学因素除物理和化学因素外，某些病毒也可引起宿主细胞染色体结构变异。如SV40病毒。生物自身的遗传控制。例如小麦5B染色体上存在控制染色体同源配对的Ph基因，当Ph基因突变（Phph）或缺失时，染色体配对的特异性下降，非同源染色体间配对、交换形成易位的频率提高。单微核双微核三微核染色体断片多断片染色体多条落后染色体染色体桥染色体多极分布染色体解旋不正常染色体粘连染色体加倍第六节染色体结构变异的应用一、基因定位利用缺失进行基因定位利用易位进行连锁分析二、果蝇的ClB测定三、在育种中应用四、利用易位控制害虫五、利用易位创造玉米不育系的保持系六、利用易位鉴别家蚕性别一、基因定位用缺失进行基因的染色体定位玉米、果蝇（缺失区段可以结合唾腺染色体观察进行更精确的鉴定，因而许多果蝇基因最初都是通过缺失定位）利用易位进行基因定位易位杂合体自交子代群体内，1/4正常可育个体2/4半不育易位杂合体1/4可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。用两点或三点测验，根据T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置利用易位进行基因定位以易位点为遗传标记(半不育)进行连锁分析二、果蝇的ClB测定→倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志。→ClB测定法(Crossoversuppress–letha1–Bartechnique)正是根据这一点提出的→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇X+XClB倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡l16A重复区段X------------------------------CB抑制交换的倒位区段显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在ClB测定就是利用ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率XClBXClBXClBXClBAAAAAaAAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射线XClB棒眼、显棒眼、显死亡棒眼、显棒眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显死亡正常眼、显正常眼、显正常眼、隐AaA果蝇的ClB测定三、在育种中应用重复区段的基因可能由于剂量的增加而表现剂量效应，因此通过诱导特定基因的重复可以提高其性状表现水平。例如诱导大麦的α－淀粉酶基因所在染色体区段重复，可大大提高其α－淀粉酶表达量从而显著改良大麦品质。异源染色体易位。栽培植物的野生近缘物种间杂交得到种间杂种，后代发生异源染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培物种中。例如：小麦利用易位的半不育效应控制害虫：用适当剂量的射线照射雄虫（产生各种易位杂合体），放归自然；易位雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代表现半不育（50％的卵不能孵化）；长期处理，可以降低害虫的种群数量以达到控制虫害的目的。例如：台湾用这种方法，经过10年努力控制了柑桔果蝇的危害。四、利用易位控制害虫利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系6号染色体雄性不育基因ms雄性不育雄性可育基因Ms雄性可育五、利用易位创造玉米不育系的保持系?669ms1Ms199双杂合体配子96ms1969Ms1花粉、胚囊均可育花粉败育、胚囊可育(含重复-缺失染色体）杂合体：Msms杂合体：易位杂合体66ms1ms199核不育系669ms1Ms199双杂合体配子96ms1969Ms1花粉、胚囊均可育花粉败育、胚囊可育应有此基因型的♀和♂只有此基因型的♀•假设将每个玉米正常染色体的两个臂分别以1·2、3·4、5·6、7·8、9·10、11·12、13·14、15·16、17·18和19·20表示。•先使某一特别优良单交种（郑单958=郑58X昌7-2）的一个亲本自交系的染色体，全部或大部改造为易位染色体，譬如1·3、2·5、4·7、8·11、10·13、12·15、14·17、16·19和18·20；•另一