12-14年北京模拟生物部分分类汇编(遗传病)

遗传病2.（14海淀零模）下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C.该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D.患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者3．（14东城二模）Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确．．．的是A．该病属于伴X隐性遗传病B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病4.（13海淀二模）下列有关人类遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列4．（12西城二模）货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确．．．的是A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果30．（14顺义二模）（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。ⅣⅢⅡⅠ（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为。（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用方法。②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。胎儿性染色体多了一条的原因是（父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了。（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生（男孩、女孩），原因是。（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是（填下列序号），研究发病率应采用的方法是（填下列序号）。①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式30．（除第2问中的①两个空每空1分，其余每空2分，共16分）（1）aaXBY（2）①1/8基因诊断②母亲减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级（3）女孩生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低（4）④①30．（13石景山一模）（16分）下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题：（1）图中IV-6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了____绘制出遗传系谱图。（2）由图可知，神经性耳聋的遗传方式为。该家族中，只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神经性耳聋，其原因是____。（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则III-4、III-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自____（父方或母方）。IV-5、IV-4的基因型分别为____和____（神经性耳聋用基因A-a表示）。（4）若IV-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为______。（5）CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的____神经元发生了病变。30．（13丰台二模）（16分）下图为人类的一种单基因遗传病系谱图。（1）该病的致病基因一定不位于Y染色体上，从该系谱图中找到两点依据。（2）仅根据该系谱图（填“能”或“不能”）确定该病一定为显性遗传病，理由是。（3）依据IV-1个体的性状和I~III代中相关亲代的性状表现，可以确定该病的致病基因（填“位于”或“不位于”）X染色体上，理由是。（4）若该病为常染色体隐性遗传病，III-2的初级精母细胞中有个致病基因；III-1的基因型为，III-1和III-2再生一个患病男孩的概率为。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示）（5）若该病为常染色体显性遗传病，则III-1的基因型为，IV-1的致病基因一定来自于I代中的号个体。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示）30．（16分，除特殊说明外，2分/空）（1）有女性患者；男性患者的的父亲有的不患该病（合理给分，可分点给分）（2）不能每一有患儿的父母双方仅有一人患病，若为隐性遗传病时携带者表现正常，与患病个体可生出患儿（合理给分）（3）不位于若位于X染色体上，IV-1的致病基因肯定不来自于III-2，只能来自于III-1，那么表现正常的III-1即为携带者，该病应该是伴X隐性遗传病；但是III-2的母亲II-1患病，II-1的儿子III-4正常，则II-1也应该是杂合子，只有伴X显性遗传病才能出现此种情况（合理给分，可分点给分）（4）4Aa（1分）1/4（1分）（5）aa（1分）1（1分）30.（13密云二模）(18分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据相关调查结果分析并回答问题：（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查，根据调查结果绘制遗传系谱图如下：①该病为______染色体上________性遗传病。IIIIIIIV12345678123451212②女患者与一正常男性结婚后，生下一个正常男孩的概率为____________。③小组同学进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子为（CAA、CAG），终止密码子为（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是_______________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。（2）医学专家研究母亲生育年龄与生出染色体异常患儿几率的关系获得相关数据如下：新生儿出生时母亲年龄Down综合征的发病率其它主要染色体异常的发病率201/14201/500251/12501/480301/11401/420351/3601/190401/1001/77411/801/55421/601/43431/481/34441/381/27451/301/20①Down综合征发病率与母亲孕龄的关系是：;为有效预防Down综合征的发生，可采取的主要措施。②经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR（一段核苷酸序列）作为遗传标记（可理解为等位基因）对Down综合征进行快速的诊断。核型分析之前重要的一步是依据原理用体培养基对细胞进行体外培养,若用“+”表示有该遗传标记，“—”表示无该遗传标记，现诊断出一个down综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，那么这名患儿21三体形成的原因是：的21号染色体在中未发生正常分离或在中没有分别移向细胞两极。30.(共18分)(1)①常（1分）显（1分）②1/6③G-C突变成A-T减小(1分)(2)①Down综合征发病率随母亲年龄增高而增高（1分）适龄生育和产前诊断②细胞增殖（1分）液体（1分）父亲减数第一次分裂减数第二次分裂4．（13海淀查缺补漏）图3为某单基因遗传病（A、a）遗传系谱图。已知患者的LDL-R基因发生突变，在突变处出现一个新的MaeI酶切位点。将III-7和III-8的LDL-R基因片段经MaeI酶切后，电泳结果如图4所示（bp代表碱基对）。据此回答有关问题：（1）该病最可能的遗传方式是，可推测该遗传病是由性基因突变为性基因造成的。（2）III-7的基因型为，III-8的基因型为。图3图4（3）III-6与正常女性结婚，生育一个患病儿子的概率为。（4）如果患者血液中的低密度脂蛋白不能与细胞膜上的LDL-R（LDL-R基因的表达产物）结合，说明该突变发生在基因的__________区，导致。4．（1）常染色体显性遗传隐显（2）aaAa（3）1/4（4）编码区LDL-R的空间结构发生改变，功能丧失或异常5.（13海淀查缺补漏）人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位(如图5-甲)，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产。图5-乙为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图5-甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常。（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的发生了改变。（2）个体Ⅱ-2能够产生种配子，分别为（用甲图中的数字表示）。（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合（用甲图中的数字和符号表示）。（4）Ⅲ-3已出生，其为7／9染色体易位携带者的概率是。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为。（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用（仪器）检验胎儿细胞的是否异常。5.（1）排列次序（或位置）（2）47979—7+97+9—（3）7+799（4）1/31/4（5）遗传咨询显微镜染色体（结构和数目）30.（12海淀一模）（14分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。请分析回答下列问题：（1）据系谱图分析，该病为＿＿＿染色体上的＿＿＿＿性基因控制的遗传病，推测Ⅱ－3的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿图5（2）该病患者由于垂体产生的＿＿＿＿＿＿＿＿＿不足，引起侏儒症。（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用＿＿＿＿＿＿技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstUⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。据系谱图和电泳图谱分析可知：①该病患者的GHRHR基因片段有＿＿＿个BstUⅠ酶切点。②在提取DNA的部分家系成员中，＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿是致病基因的携带者。③若Ⅱ－10与Ⅱ－11再生一个孩子，这个孩子患病的概率是＿＿＿＿＿＿。30.（除注明外，每空2分，共14分）（1）常（1分）隐（1分）AA或Aa（2）生长激素（3）PCR（或聚合酶链式反应）①0②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6③030．（12朝阳一模）（22分）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在染色体上。（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。溶血症状的轻重取决于的比例，所以女性杂合子的表型多样。（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是。用某种异常酶基因和正常酶基因经技术扩增后，再用标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针，则表明此个体为杂合子。（4