（江苏专用）2020届高考生物一轮复习 专题13 伴性遗传与人类遗传病教师用书（PDF，含解析）

专题１３伴性遗传与人类遗传病真题多维细目表真题涉分考点性别决定与伴性遗传人类遗传病题型难度设题情境试题结构素养要素２０１９江苏单科，２５３人类遗传病、伴性遗传及孟德尔的遗传定律多选难以色盲和ＭＮ血型的遗传系谱图为载体问题并列逻辑推理、模型分析２０１８江苏单科，１２２人类遗传病单选易产前诊断问题并列社会责任２０１８江苏单科，３３８孟德尔的遗传定律、性别决定与伴性遗传非选择中基因与鸡羽毛的颜色遗传问题递进科学思维２０１７江苏单科，６２常见人类遗传病的类型、预防及调查单选易人类遗传病问题并列生命观念２０１５江苏单科，３０７人类遗传病类型的判断及概率计算非选择中系谱图、电泳图问题递进科学思维五年均分４．４２题／５卷４题／５卷考频（基于５年江苏卷分析）常见考法（基于课程标准分析）命题规律与趋势０１考查内容１．本专题考查内容包括性别决定、伴性遗传和人类遗传病。多集中在人类遗传病遗传方式的判断、基因型推断、概率计算及人类遗传病调查等方面的考查，试题难度多为中等。２．伴性遗传不同于从性遗传，伴性遗传注意纯合致死情况进行分析及相关实验设计。０２题型难度１．题型上既有选择题又有非选择题。２．试题难度不大，大多为中等。０３命题规律１．命题落脚点多为对遗传系谱图、遗传实验的结果分析及实验设计。２．能力考查点多为演绎与推理、分析与推断等。０４核心素养１．试题内容主要体现了对科学思维和科学探究素养的考查。２．考生需具备演绎与推理、实验方案探讨、实验结果分析等素养要素。０５解题方法１．认真阅读题干，找出关键信息，利用不同遗传病在亲子代之间的遗传特点，仔细推理分析。２．采用题干信息和问题相结合的方法，进行推理判断、确定解题思路，完善实验设计，正确解答。０６备考建议１．理解摩尔根果蝇杂交实验的方法和过程，并灵活运用于伴性遗传的实验设计中，熟记伴性遗传的特点、人类遗传病的类型及特点，以便快速答题。２．集训伴性遗传和人类遗传病模拟题，提高分析和解题能力。３．预计２０２０年高考中考查的重点还会延续以往考向，特别是对遗传系谱图的分析、推断，人类遗传病预防等的考查。此外，对染色体遗传病及遗传特点的分析也不容忽视。对科学思维和社会责任方面的素养考查比重可能会增加。专题１３　伴性遗传与人类遗传病７５　　　对应学生用书起始页码Ｐ１３６考点１性别决定与伴性遗传　　一、基因在染色体上１．萨顿假说基因染色体生殖过程中保持完整性和独立性形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合　　２．证据———摩尔根的果蝇眼色遗传实验（１）实验材料：果蝇。其特点是体积小，易饲养、繁殖快，后代多，染色体少，易观察。（２）研究方法：假说—演绎法。（３）杂交实验Ｐ　　　红眼（♀）　×　白眼（♂）　　　　　　　　　↓Ｆ１　　　　　红眼（♀、♂）　　　　　　　　　自由交配↓Ｆ２　３／４红眼（♀、♂）↓　　１／４白眼（♂）↓（４）实验现象：Ｆ２中红眼∶白眼＝３∶１，且白眼性状的表现总与性别相联系。（５）实验结论：控制白眼的基因在Ｘ染色体上。　　二、伴性遗传１．概念：由性染色体上的基因决定的性状，在遗传时与性别相关联。２．典例———红绿色盲的遗传（１）子代ＸＢＸｂ的个体中ＸＢ来自母亲，Ｘｂ来自父亲。　　（２）子代ＸＢＹ个体中ＸＢ来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。（３）如果一个女性携带者（表现正常）的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。（４）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。３．Ｘ、Ｙ染色体不同区段上的基因传递规律（１）认识Ｘ、Ｙ染色体（如下示意图）（２）Ｘ、Ｙ染色体不同区段上的基因传递规律①Ｘ、Ｙ染色体是一对同源染色体，在减数分裂中也经历联会和分离的过程，其上基因的遗传遵循基因的分离定律。②Ｘ、Ｙ染色体上的基因与常染色体上的基因属于非等位基因，其遗传遵循自由组合定律。③Ｙ染色体非同源区段上的基因，由于Ｘ染色体上没有它的等位基因或相同基因，所以该区段上基因的遗传是伴性遗传，且属于限雄遗传，如外耳道多毛症。④Ｘ染色体非同源区段上的基因，在Ｙ染色体上也没有它的等位基因或相同基因，所以该区段上基因的遗传也是伴性遗传，如红绿色盲、血友病等。⑤Ｘ、Ｙ染色体同源区段的基因遗传，与性别也有关。假设控制某个相对性状的基因Ａ／ａ位于Ｘ和Ｙ染色体的同源区段，则有：♀ＸａＸａ　×　ＸａＹＡ♂　　　　　♀ＸａＸａ　×　ＸＡＹａ♂　　　　↓　　　　　　　　　　　　　↓ＸａＹＡ　　　　ＸａＸａ　　　　　　ＸＡＸａ　　　　ＸａＹａ（♂全为显性）　（♀全为隐性）　（♀全为显性）　（♂全为隐性）　　（１）假说—演绎法与类比推理法的区别是什么？提示：假说—演绎法是建立在假说基础之上的推理，并通过验证得出结论；类比推理是借助已知的事实及事物之间的联系推理得出假说。（２）若仅从后代雌雄性状分离比来分析，能否确定该性状的遗传是伴性遗传还是常染色体遗传？提示：可以通过比较后代中雌性与雄性的性状分离比来确定。若雌雄性状分离比相同则一般为常染色体遗传；若雌雄性状分离比不相同则一般为伴性遗传。考点２人类遗传病　　一、人类常见遗传病１．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋７６　　　５年高考３年模拟Ｂ版（教师用书）　　２．常见人类遗传病的知识归纳遗传病类型遗传特点是否遵循遗传定律来源常见疾病单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴Ｘ显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴Ｘ隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传遵循孟德尔遗传定律基因突变并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症抗维生素Ｄ佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病常有家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高一般不遵循孟德尔遗传定律基因突变、环境因素原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病结构异常数目异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律染色体变异猫叫综合征２１三体综合征、性腺发育不良　　二、遗传病的监测和预防１．主要手段（１）遗传咨询：检查身体，了解家庭病史，做出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。　　（２）产前诊断：常用的方法有羊水检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。２．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，提高民族健康素质。３．某遗传病发病率的调查与遗传方式的调查　　项目内容　　调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×１００％遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型　　（１）什么是遗传病？先天性疾病是不是就是遗传病呢？提示：因遗传物质发生改变而引起的疾病叫遗传病。先天性疾病不一定都是遗传病，如有些疾病是在胚胎发育过程中受环境因素影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这种先天性疾病不属于遗传病。（２）是不是一出生就表现出来的疾病一定是遗传病？提示：不是。有些因环境因素影响，但没有引起遗传物质改变，这种一出生就患有的疾病不属于遗传病。有的遗传病在出生后某个阶段才表现出来。（３）单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病吗？不含致病基因的个体一定不会患有遗传病吗？提示：①单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。②不含致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体遗传病。􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋对应学生用书起始页码Ｐ１３７一　探究基因位置的实验设计及分析（科学探究）１．判断基因是位于常染色体上还是位于性染色体上此类试题，常见的有以下几种情况：（１）未知显隐性①方法：正反交法。②结果预测及结论：ａ．若正反交结果相同，则相应的控制基因位于常染色体上。遗传图解如下：ｂ．若正反交结果不同，且子代性状表现与性别有关，则相应的控制基因位于性染色体上。遗传图解如下：　　（２）已知显隐性方法结果预测及结论结果预测结论遗传图解隐性雌性×显性雄性子代中雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状则相应的控制基因位于Ｘ染色体上子代中雌雄个体具有相同的性状表现相应的控制基因位于常染色体上　　（３）依据杂交子代的性状与性别的关系直接推断①若子代性状与性别无关联，则基因位于常染色体上。②若子代性状与性别相关联，则基因位于Ｘ染色体上。２．根据性状判断生物性别的实验设计（１）根据Ｘ染色体上基因遗传特点，设计实验时选择的杂交亲本是：雌性选隐性性状、雄性选显性性状。（２）根据Ｚ染色体上基因遗传特点，设计实验时选择的杂交亲本是：雄性选隐性性状、雌性选显性性状。􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋专题１３　伴性遗传与人类遗传病７７　　　３．已知基因位于Ｘ染色体上，判断基因是位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段还是仅位于Ｘ染色体上（１）方法：隐性雌性×纯合显性雄性（２）结果预测及结论：①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于Ｘ、Ｙ的同源区段。ＸａＸａ　×　ＸＡＹＡ↓ＸＡＸａ　　　ＸａＹＡ②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于Ｘ染色体上。ＸａＸａ　×　ＸＡＹ↓ＸＡＸａ　　　ＸａＹ　　以上判断基因位置的实验设计可归纳为：（２０１６课标全国Ⅰ，３２，１２分）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为１∶１∶１∶１。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于Ｘ染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：（１）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于Ｘ染色体上，并表现为隐性？（２）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）思路导引　思路根据甲同学获取的比例关系，确定可能的遗传方式联系位于Ｘ染色体上的基因遗传特点设计实验解析　（１）假设与体色相关的基因用Ａ、ａ表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为１∶１，基因在常染色体（如亲本基因型为Ａａ×ａａ）或Ｘ染色体上（如亲本基因型为ＸＡＸａ×ＸａＹ）均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。（２）若基因位于Ｘ染色体上，且黄体（用基因ａ表示）为隐性性状，则亲本基因型为ＸＡＸａ×ＸａＹ，子代基因型为ＸＡＸａ（灰体♀）、ＸａＸａ（黄体♀）、ＸＡＹ（灰体♂）、ＸａＹ（黄体♂）。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于Ｘ染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体（ＸａＸａ）×♂灰体（ＸＡＹ）→ＸＡＸａ（灰体♀）、ＸａＹ（黄体♂），子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体（ＸＡＸａ）×♂灰体（ＸＡＹ）→ＸＡＸＡ（灰体♀）、ＸＡＸａ（灰体♀）、ＸＡＹ（灰体♂）、ＸａＹ（黄体♂），子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各半。答案　（１）不能（２）实验１：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体实验２：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的